بعض الكروموسومات معرضة للكسر في مناطق معينة، مما يؤدي إلى حذف الجينات. يمكن أن تحدث هذه الكسور بسبب الحرارة أو الفيروسات أو الإشعاع أو التفاعلات الكيميائية.
تتعدد أسباب حذف الجينات، ومن أهمها ما يلي:
<أول>يمكن تقسيم عمليات حذف الجينات إلى:
<أول>تأثيرات حذف الجينات يمكن أن تؤدي عمليات حذف الجينات إلى الإصابة بأمراض وراثية مختلفة، اعتمادًا على حجم وطبيعة الحذف. من غير المرجح أن تكون الحذف الصغيرة قاتلة، في حين أن الحذف الأكبر أقل احتمالا أن تكون قاتلة. على سبيل المثال، ترتبط بعض الحذف متوسطة الحجم بأمراض بشرية معروفة، مثل متلازمة ويليامز. عندما لا يكون عدد أزواج النوكليوتيدات المفقودة مضاعفًا لثلاثة، فسيؤدي ذلك إلى حدوث طفرة إطارية، مما يؤثر على وظيفة البروتين.غالبًا ما تكون الحذف الكبيرة مميتة، في حين أن الحذف الأصغر لا يكون كذلك، وذلك اعتمادًا على الجين المفقود.
تشمل الأمراض الناجمة عن حذف الجينات العقم عند الذكور، ومرض دوشين العضلي، والتليف الكيسي.
أظهرت الأبحاث الأخيرة أن بعض الحذف ربما ساهم في الاختلافات التطورية بين الأنواع. على سبيل المثال، يُعتقد أن فقدان بعض التسلسلات المحفوظة للغاية في جينات البشر والشمبانزي هو العامل الرئيسي الذي يؤدي إلى اختلافات كبيرة في خصائصهم التشريحية والسلوكية.
إن الحذف في الحمض النووي للميتوكوندريا له أيضًا أهمية بيولوجية مهمة. أظهرت الدراسات أن البروتينات المشفرة بواسطة جينات نووية معينة تشارك في إصلاح الحمض النووي للميتوكوندريا، وغيابها يمكن أن يؤثر على وظيفتها وصحة الخلايا.
قد يشير هذا إلى أن عملية إصلاح الكسور ذات السلسلتين تلعب دورًا مهمًا في تكوين عمليات حذف الحمض النووي للميتوكوندريا.
مع دراستنا للحذف الجيني بشكل أعمق، بدأنا نفهم كيف تؤثر هذه العلامات ليس فقط على صحة الأفراد، بل تؤثر أيضًا على تطور الأنواع بأكملها. إن لغز الجينات المفقودة يجعلنا نتساءل عن كمية المعلومات التي لم يتم اكتشافها بعد في هذه الرحلة التطورية الطويلة؟