تسمح لنا تقنيات النسخ الجيني بإلقاء نظرة خاطفة على الشبكات المعقدة لتنظيم الجينات وفهم كيفية تصرف الخلايا المختلفة في بيئات محددة.
في الأيام الأولى لتطوير تقنية النسخ، اعتمد العلماء على التسلسل منخفض الإنتاجية وعلامات التعبير التسلسلي (ESTs). لقد مكّن ظهور المصفوفات الدقيقة الباحثين من قياس آلاف النسخ في وقت واحد، مما أدى إلى تقدم تحليل التعبير الجيني. ومع ذلك، فإن التحدي الذي تواجهه هذه التكنولوجيا هو قدرتها المحدودة على اكتشاف النسخ ذات الوفرة المنخفضة.
صعود RNA-Seqبعد دخول القرن الحادي والعشرين، أصبحت تقنية RNA-Seq تدريجيًا الطريقة الرئيسية لأبحاث النسخ الجيني نظرًا لحساسيتها العالية وإنتاجيتها العالية. على عكس المصفوفات الدقيقة، يمكن لتقنية RNA-Seq التقاط النسخ بأكمله، وليس فقط الجينات المعروفة، مما يتيح اكتشاف جينات ومتغيرات جينية جديدة.
تكمن ميزة تقنية RNA-Seq في قدرتها على الكشف الشامل عن النسخ، مما يوفر منظورًا جديدًا للكشف عن كيفية تأثير الجينات على الأمراض.
قبل إجراء أبحاث النسخ الجيني، يجب أولاً استخراج الحمض النووي الريبوزي من الكائن الحي. تتضمن هذه العملية التدمير الميكانيكي للخلايا أو الأنسجة، وإزالة RNases، والتمليح، والتركيز النهائي لـ RNA. بعد ذلك، يتم إجراء تجارب المصفوفات الدقيقة أو RNA-Seq على أساس الحمض النووي الريبي المستخرج للحصول على بيانات النسخ.
نظرًا لأن كمية البيانات التي يتم إنشاؤها يوميًا تستمر في النمو، فإن أساليب تحليل هذه البيانات تتطور أيضًا. من القياس المبكر للتعبير الجيني إلى الاستخدام الحالي لأساليب التعلم الآلي لتحليل البيانات المعقدة، أصبح تحليل البيانات تدريجيًا جزءًا أساسيًا من علم النسخ الجيني.
أصبح تطبيق تكنولوجيا النسخ الجيني في الأمراض المزمنة والأورام والأمراض الأيضية أكثر شعبية على نحو متزايد، مما يوفر رؤى جديدة حول آليات الأمراض وعلاجاتها المحتملة. من خلال مقارنة بيانات النسخ الجيني من العينات الصحية والمريضة، يمكن للعلماء تحديد الجينات الرئيسية المرتبطة بالمرض ومسارات عملها. ولا تعد هذه الدراسات ضرورية لفهم تطور المرض فحسب، بل إنها تشكل أيضًا الأساس لتطوير علاجات جديدة.
لقد أتاح لنا تطوير علم النسخ الجيني الفرصة لاستكشاف طبيعة الأمراض وآليات تنظيم الجينات التي تقف وراءها بعمق أكبر.
بمساعدة تقنية النسخ الجيني، لن تظل أسرار الأمراض ألغازًا لا يمكن حلها. فهل يمكننا في المستقبل إيجاد حلول فعّالة لكل مرض بسرعة أكبر؟