Language
Country/Area
No result found
التنكس العصبي الغامض: ما هو مرض السفينجوليبوفوسينوسيس؟ تعرف على أسرار هذا المرض النادر!
داء الليبوفوسين العصبي (NCL) هو مجموعة من أمراض التنكس العصبي النادرة الناجمة عن التراكم المفرط للليبوفيوسين في أنسجة الجسم. تتكون هذه الليبوفوسسينات من الدهون والبروتينات التي تظهر باللون الأصفر المخضر عند رؤيتها تحت مجهر الأشعة فوق البنفسجية. يحدث تراكم النيوريليوفيوسين في المقام الأول في الخلايا العصبية وفي أعضاء متعددة، بما في ذلك الكبد والطحال وعضلة القلب والكلى، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للوظائف الحركية والنفسية.
وفقًا للإحصاءات، فإن معدل الإصابة بالليبوفيوسينوس العصبي أعلى قليلاً بين سكان الولايات المتحدة وأوروبا الشمالية، حوالي حالة واحدة لكل 10000 شخص.
الأعراض والمظاهر النموذجية
السمة الرئيسية لـ NCL هي أن المرضى يظهرون فقدانًا تدريجيًا للقدرات الحركية والعقلية مصحوبًا بتراكم شديد للليبوفيوسين داخل الخلايا. ويمكن تقسيمها إلى أربع فئات بناءً على العمر ووقت ظهور الأعراض:
- النوع الطفولي المبكر (INCL): يفقد البصر عادةً قبل عمر السنتين، ثم يدخل في حالة إنباتية بعمر 3 سنوات، ويتم تأكيد الموت الدماغي بعمر 4 سنوات.
- الشكل الطفولي المتأخر: يتطور عادة بين عمر 2 و4 سنوات، ويصاحبه الصرع وتدهور البصر، ويمكن أن يعيش حتى عمر 10 إلى 12 عامًا.
- النوع اليافع (JNCL أو مرض باتن): يظهر عادةً بين سن 4 و10 سنوات، ويصاحبه فقدان البصر والصرع والضمور العقلي، ويمكن أن يعيش حتى عمر 20-30 عامًا تقريبًا.
- النوع البالغ (ANCL أو مرض كوف): عادة ما تكون الأعراض خفيفة، وتبدأ في سن الثلاثين تقريبًا، وتموت بعد مرور 10 سنوات تقريبًا.
الوراثة الجينية
عادة ما يكون مرض NCL لدى الأطفال مرضًا جسميًا متنحيًا، وعندما يحمل كلا الوالدين الجين المعيب، هناك احتمال واحد من كل أربعة أن يصاب أطفالهم بالمرض. المتغير الجيني المرتبط الأكثر شيوعًا موجود في جين CLN3. يمكن تقسيم NCL البالغ إلى أشكال جسمية متنحية (نوع Kufs) وأشكال جسمية سائدة أقل شيوعًا (نوع باري).
يعتقد العديد من الخبراء أن متلازمة داء الليبوفوسينوس العصبي يشار إليها غالبًا باسم مرض باتن.
طرق التشخيص
نظرًا لأن فقدان البصر هو أحد الأعراض المبكرة والشائعة، فإن أطباء العيون غالبًا ما يكونون أول من يشتبه في الإصابة بمرض NCL. يتطلب تشخيص NCL النظر في التاريخ الطبي للمريض ونتائج الاختبارات المعملية المتعددة وتشمل طرق الفحص الشائعة الاستخدام ما يلي:
- أخذ عينات من الأنسجة: التحقق من وجود رواسب NCL نموذجية تحت الجلد أو الأنسجة الأخرى، بأشكال خاصة بكل نوع من أنواع NCL.
- فحص موجات الدماغ (EEG): يمكنه الكشف عن النشاط العصبي غير الطبيعي في الدماغ لتشخيص الصرع.
- فحوصات التصوير: مثل التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي، والتي يمكنها رؤية التغيرات الهيكلية في الدماغ.
العلاجات الممكنة
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج مقبول لعلاج أو إبطاء أعراض NCL، ولكن يمكن السيطرة على الصرع باستخدام الأدوية المضادة للصرع. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج المهني المرضى في الحفاظ على أكبر قدر ممكن من الوظائف. العديد من العلاجات التجريبية قيد التحقيق.
في 27 أبريل 2017، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على أول دواء علاجي مخصص لمرض NCL، وهو سيرليبوناز ألفا (Brineura).
مثل العديد من الأمراض النادرة، لا يزال فهم الداء الشحمي الشحمي يتطور، ويتم باستمرار اقتراح أحدث الأبحاث والعلاجات. في مواجهة مثل هذا المرض، كيف يمكن لمجتمعنا تقديم الدعم والتفهم حتى يتمكن المرضى وعائلاتهم من الحصول على الأمل والمساعدة؟
