Language
Country/Area
No result found
كشف مرض نادر: لماذا يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة MDP من ضيق الجلد؟
إن متلازمة MDP، واسمها الكامل هو نقص تنسج الفك السفلي والصمم والمتلازمة الشبيهة بالشيخوخة، هي مرض استقلابي نادر للغاية تم تشخيصه فقط لعدد قليل من المرضى في العالم. ووفقا للمعلومات الواردة في ديسمبر 2014، فإن عدد الحالات المعروفة لا يتجاوز 12 حالة. تظهر الأبحاث أن سبب هذه المتلازمة قد يكون خلل في جين POLD1 الموجود على الكروموسوم 19، مما يؤدي إلى خلل في إنزيم مهم مسؤول عن تكرار الحمض النووي.
الأعراض
تشمل المظاهر السريرية لمتلازمة MDP الخصائص التالية: تخلف الفك، والصمم، وشد الجلد، وفقدان الدهون، وانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون لدى الرجال، وتشنج وتر الأصابع الطويل مما يؤدي إلى أصابع المخلب وتيبس المفاصل.
تظهر الأبحاث الأولية أن جميع المرضى المعروفين الذين يعانون من متلازمة MDP لديهم نفس الطفرة الجينية، وهي عبارة عن حذف واحد في جين POLD1، مما يؤدي إلى حذف سيرين 605.
علم الوراثة
يتم التعبير عن الجين POLD1 في جميع الخلايا، ومعظم المرضى لديهم طفرات جينية عفوية، أي أن آباءهم غير مصابين بالمرض. في عام 2014، تم الإبلاغ عن متغير جيني ثانٍ، وهو طفرة غير متجانسة جديدة في إكسون 13، لدى مريض إيطالي.
طرق التشخيص
يعتمد تشخيص متلازمة MDP عادة على ملاحظة المظاهر السريرية، والتي يتم تأكيدها في النهاية من خلال تحديد متغيرات جين POLD1، وذلك بفضل فريق علم الوراثة الجزيئية في مؤسسة Rodven and Exeter NHS Foundation Trust وجامعة إكستر.
إدارة الأمراض
المظهر والنمو
يبدو المرضى الذين يعانون من متلازمة MDP طبيعيين عند الولادة والنمو المبكر، ولكن مع تقدمهم في السن، تصبح السمات أكثر وضوحًا في مرحلة ما قبل البلوغ. يؤدي النمو البطيء للغضاريف والأربطة إلى ظهور ميزات مثل الأنف والذقن الصغيرة والأذنين الصغيرة، بالإضافة إلى أن الحبال الصوتية الهشة تحافظ على نبرة صوت المريض.
فقدان الدهون (ضمور الدهون)
يعد فقدان الدهون السمة الرئيسية لمتلازمة MDP، ويظهر وجه المريض تغيرات كبيرة بسبب نقص الدهون. الجلد المشدود والهش يضع المرضى في خطر متزايد للإصابة، ويجب علاج أي صدمة بسرعة لتقليل خطر العدوى.
نظرًا لأنه لا يمكن تخزين الدهون بشكل طبيعي، فمن المهم بشكل خاص الحفاظ على نظام غذائي صحي قليل الدهون، والذي يمكن أن يساعد في تقليل عبء الدهون تحت الجلد.
انخفاض هرمون التستوستيرون ومشاكل الإنجاب عند الذكور
يواجه بعض المرضى الذكور مشكلة عدم نزول الخصية، كما أن انخفاض هرمون التستوستيرون أمر شائع. يجب إدارة هذا عن طريق العلاج ببدائل التستوستيرون لتعزيز النمو وتطور البلوغ.
الصم
الصمم هو سمة أخرى من سمات متلازمة MDP عادة ما يواجه المرضى صعوبة في ارتداء المعينات السمعية بسبب صغر شكل آذانهم.
مشاكل القدم
غالبًا ما تنتج مشاكل القدم عن الضغط المباشر الناجم عن نقص الدهون تحت الجلد، مما يؤدي إلى تقشر القدمين. ابحث عن النعال التي تناسبك بشكل جيد وتحافظ على مرونة قدميك.
التنمية والذكاء
على الرغم من أن بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة MDP يواجهون تحديات جسدية، إلا أن معظمهم من ذوي الإنجازات الفكرية العالية وينشطون في مجالات مثل القانون والطب والتكنولوجيا. ومن اللافت للنظر أنهم لا يعانون من التدهور العقلي المرتبط بالعمر.
خلفية البحث
تم تشخيص متلازمة MDP لأول مرة من قبل قسم علم الوراثة الجزيئية في كلية الطب بجامعة إكستر ومستشفى رودفين وإكستر. إنهم يجرون أبحاثًا مستمرة لفهم خصائص هذا المرض النادر وإدارته بشكل أفضل.
التأثير الاجتماعي والثقافي
ورد أن الدراج البريطاني توم ستانيفورد يعاني من المرض. كما أدت جهوده إلى زيادة وعي المجتمع واهتمامه بمتلازمة MDP.
مع مثل هذه الحالة الطبية النادرة والمعقدة، هل نفهم حقًا التحديات التي يواجهها الأشخاص المصابون بمتلازمة MDP في حياتهم وقصصهم؟
