منذ منتصف تسعينيات القرن العشرين، أدى ظهور تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS) إلى تحويل مجال التكنولوجيا الحيوية. لقد نجحت تقنية NGS في تعزيز ثورة الجينوم بفضل إنتاجيتها العالية وسرعتها وتكلفتها المنخفضة نسبيًا. لا تمكن هذه التقنية الباحثين من الحصول على كميات هائلة من البيانات الجينومية في فترة زمنية قصيرة فحسب، بل تجعل تحليل هذه البيانات وتطبيقها ممكنًا أيضًا. سواء في تشخيص الأمراض أو الطب الشخصي أو العلاج الجيني، فإن إمكانات NGS غير محدودة.
في الماضي، على الرغم من أن طريقة تسلسل سانجر التقليدية كانت موثوقة، إلا أن سرعتها وكفاءتها كانت منخفضة نسبيًا، مما حد من تقدم علم الجينوم. تستخدم تقنية NGS ملايين من تفاعلات التسلسل المتوازية لتوليد مليارات البيانات التسلسلية في كل تجربة. وفقًا للتقرير، يمكن لكل عملية تشغيل لـ NGS الحصول على ما يصل إلى 4.3 مليار تسلسل قصير. تسمح هذه الكمية من البيانات للأبحاث الجينومية باختراق الاختناقات السابقة.تعتمد عمليات NGS على عدة خطوات رئيسية: أولاً، إنشاء مكتبة تسلسل الحمض النووي، ثم التسلسل عن طريق التوليف. تتضمن هذه الطريقة كميات هائلة من البيانات ويمكنها تحليل تسلسلات جينية متعددة في وقت واحد، وبالتالي تحسين كفاءة العمل بشكل كبير. وعلى عكس تسلسل سانجر، يتجنب تسلسل الجيل التالي خطوة الفصل الفيزيائي، وهو ما يعني أن الباحثين يمكنهم الحصول على مجموعة واسعة من البيانات في عملية واحدة."لقد مكن تطوير تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي علم الجينوم من الانتقال من الاستكشاف النظري في المختبر إلى عصر التطبيق العملي."
من بين منصات NGS المتعددة، يستخدم البعض قوالب جزيء مفردة مكبرة، بينما يعتمد البعض الآخر على قوالب جزيئات الحمض النووي المستقلة. تتضمن طرق التضخيم الشائعة تفاعل البوليميراز المتسلسل المستحلب، وتضخيم الدائرة الدوارة، وتضخيم الطور الصلب. تتمتع كل تقنية تضخيم بمزاياها الفريدة، خاصة في تحسين دقة وموثوقية التسلسل.
ومن بينها، تضمن طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل المستحلب وجود قالب DNA واحد فقط في كل مفاعل ميكروي لتفاعل البوليميراز المتسلسل، وبالتالي تجنب التلوث المتبادل وأخطاء التسلسل. يؤدي هذا إلى تحسين دقة البيانات طوال العملية. تتيح خوارزمية تضخيم الدائرة المتدحرجة للباحثين حل مشاكل الفحص مع الحفاظ على إنتاجية عالية."يعد إعداد القالب الفعال هو المفتاح لضمان نجاح تسلسل NGS."
"إن التقدم الثوري الذي حققته تكنولوجيا الجيل التالي من التسلسل لا يكمن فقط في الاختراقات التكنولوجية، بل أيضًا في الأفكار الجديدة التي تقدمها للتشخيص المبكر وعلاج الأمراض."
على الرغم من أن تكنولوجيا NGS تتمتع بإمكانات كبيرة، إلا أنها لا تزال تواجه سلسلة من التحديات. السبب الأول هو أن النمو الهائل في حجم البيانات يجعل تحليل البيانات عملية شاقة ومعقدة. ويحتاج الباحثون إلى موارد حوسبة فعالة وخوارزميات متقدمة لمعالجة هذه البيانات وتفسيرها. علاوة على ذلك، فإن كيفية ضمان مشاركة البيانات وحماية الخصوصية الشخصية هي أيضًا قضية يجب الاهتمام بها في المستقبل.
ومع ذلك، فإن هذه التحديات تفتح أيضًا فرصًا جديدة في المجالات ذات الصلة مع التقدم في الذكاء الاصطناعي والأتمتة وغيرها من التقنيات الحيوية. سيعتمد مستقبل علم الجينوم بشكل أكبر على التعاون بين التخصصات المتعددة، والجمع بين علم الأحياء وعلوم البيانات والرعاية الصحية لتحقيق انتقال شامل من تسلسل الجينات إلى التنبؤات الصحية.في هذا العصر من التغيير المستمر، كيف ستقودنا تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي إلى عصر جديد من علم الجينوم؟