متلازمة جيلبرت (GS)، وهو مرض ناجم عن طفرة جينية تجعل الكبد يقوم باستقلاب البيليروبين بشكل أبطأ، يصيب حوالي 5٪ من الأمريكيين. على الرغم من أن العديد من الأشخاص لا يعانون من أي أعراض طوال حياتهم، إلا أنه في بعض الأحيان قد يحدث اصفرار طفيف في الجلد أو بياض العينين، المعروف باسم اليرقان، بسبب الإجهاد أو ممارسة الرياضة أو الصيام. تم وصف هذا العرض لأول مرة من قبل الطبيب الفرنسي جيلبرت عام 1901، لكنه لم يحظ باهتمام كبير حتى الآن. ص>
"تتميز متلازمة جيلبرت عادة بارتفاع مستويات البيليروبين غير المقترن في الدم، ولكنها عادة لا تسبب أي عواقب صحية."
بالنسبة لمعظم المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت، فإن العرض الوحيد هو اليرقان الخفيف. عادة ما تكون هذه الحالة أكثر وضوحًا أثناء ممارسة التمارين الرياضية أو الإجهاد العقلي أو الصيام أو العدوى. في الواقع، هذه الحالة حميدة ولا تسبب مشاكل صحية أخرى. الحالات الأكثر شدة قد تسبب اصفرار جهازي للجلد وبياض العينين. ص>
بالإضافة إلى ذلك، قد تكون متلازمة جيلبرت مرتبطة أيضًا بقدرة بعض الأدوية على إزالة السموم، على سبيل المثال، يسبب عقار السرطان إرينوتيكان إسهالًا شديدًا وقلة العدلات لدى المرضى. ص>
"يُعتقد أن مستويات البيليروبين المرتفعة قليلاً ترتبط بانخفاض معدل الإصابة بالأمراض المزمنة، وخاصة أمراض القلب والأوعية الدموية."
تثير متلازمة جيلبرت فكرة مثيرة للاهتمام: قد يتمتع المرضى بدرجة معينة من صحة القلب والأوعية الدموية حتى عندما لا تعمل بعض وظائف الكبد بشكل صحيح. بالإضافة إلى ذلك، وجدت دراسات متعددة أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت والذين لديهم مستويات مرتفعة قليلاً من البيليروبين لديهم معدلات أقل للإصابة بأمراض القلب والسكري من النوع الثاني. قد يكون هذا مرتبطًا بخصائص البيليروبين المضادة للأكسدة. ص>
"لقد أشارت بعض الدراسات إلى أن البيليروبين يلعب دورًا وقائيًا محتملاً في العديد من مؤشرات صحة القلب والأوعية الدموية."
تحدث متلازمة جيلبرت بسبب طفرات في جين UGT1A1، الذي ينتج الإنزيم الذي يحول البيليروبين إلى شكله القابل للذوبان. عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بهذا المرض 30% فقط من نشاط الإنزيم الطبيعي، وبالتالي يكونون غير قادرين على استقلاب البيليروبين بشكل فعال، مما يؤدي إلى فرط بيليروبين الدم الخفيف. ص>
ومن المثير للاهتمام أن هذه الحالة الجينية عادة ما تنتقل بطريقة متنحية ذاتيًا، لكن بعض المتغيرات قد تنتقل أيضًا بطريقة سائدة ذاتيًا. وهذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين غير الطبيعي، فقد يظل الطفل يعاني من هذه الحالة. ص>
يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت في المقام الأول على اختبارات الدم، وخاصة اختبارات البيليروبين غير المقترن. عادة، في المرضى الذين يعانون من GS، ترتفع مستويات البيليروبين غير المقترن بشكل ملحوظ حتى بعد الصيام لمدة 48 ساعة. ص>
عادةً، لا تتطلب متلازمة جيلبرت أي علاج ما لم يحدث يرقان كبير، وفي هذه الحالة يمكن اعتبار الفينوباربيتال للمساعدة في ربط البيليروبين. ص>
"على الرغم من أن متلازمة جيلبرت لا تسبب عادةً مشاكل خطيرة، إلا أن الأبحاث حول آثارها الصحية مستمرة."
بدأت الدراسات الحديثة في التركيز على مستويات الفيتامينات لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت، ووجدت أن لديهم بشكل عام مستويات منخفضة من فيتامين د والفولات. وفي الوقت نفسه، تستكشف الأبحاث الجارية الفوائد الصحية المحتملة لتأثيرات البيليروبين المضادة للأكسدة والمضادة للالتهابات. قد تكشف هذه النتائج عن طرق جديدة للإدارة السريرية المستقبلية وعلاج متلازمة جيلبرت. ص>
باختصار، فإن متلازمة جيلبرت ليست مجرد حالة شائعة ولكن غالبًا ما يتم تجاهلها، ولكنها قد توفر أيضًا فوائد صحية وقائية في بعض النواحي. ولكن لماذا ترتبط الزيادة الطفيفة في البيليروبين بالتحسن في العديد من المؤشرات الصحية؟ ص>