يعتبر الطول أحد السمات المعقدة الأكثر شيوعًا لدى البشر، ويتأثر بالعديد من الجينات والعوامل البيئية. وفي هذا الصدد، أجرى المجتمع العلمي أبحاثًا معمقة وطويلة الأمد حول التفاعل بين الجينات والبيئة. ويشير التنوع في الطول إلى أن هذه سمة تحددها حوالي 50 جينًا، مع لعب العوامل البيئية مثل التغذية دورًا مهمًا أيضًا.
الصفات المعقدة هي الأنماط الظاهرية التي يتم تحديدها من خلال اثنين أو أكثر من الجينات ولا تتبع قاعدة مندل للهيمنة.
عند مناقشة السمات المعقدة، يمكننا تصنيفها إلى سمات كمية، وسمات عددية، وسمات حدية. السمات الكمية، مثل الطول، هي متغيرات مستمرة تتأثر بعوامل وراثية متعددة. السمات العددية هي خصائص يمكن وصفها بأعداد صحيحة، مثل عدد البيض الذي تضعه الدواجن أسبوعيًا. السمات الحدية لها حالات طبيعية وغير طبيعية واضحة، مثل مرض السكري من النوع الثاني.
بعد اكتمال مشروع الجينوم البشري في عام 2001، كشفت دراسات ارتباط الجينوم على نطاق واسع (GWAS) عن المزيد من المتغيرات الجينية المرتبطة بالسمات المعقدة.يتم إجراء GWAS على مجموعات سكانية متزاوجة بشكل عشوائي وتستخدم أساليب إحصائية مثل اختبار مربع كاي لاكتشاف تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة المرتبطة بها (SNPs). وتسمح هذه الدراسات للعلماء بمقارنة الجينومات الخاصة بمجموعات سكانية مختلفة، مما يشكل الأساس للبحوث الجينية اللاحقة.
الهندسة الوراثية هي مفهوم أساسي يصف جميع العوامل الوراثية التي تؤثر على سمة معقدة. من خلال النماذج الرياضية والتحليل الإحصائي، يمكن للباحثين تحديد عدد الجينات التي تؤثر على سمة معينة وحجم تأثيرها. ومع ذلك، فإن الدراسات تصبح أكثر تعقيدًا بسبب حقيقة أن التفاعلات بين الجينات والبيئة في بيئات مختلفة يمكن أن تؤدي إلى اختلافات في البنية الجينية داخل نفس النوع.
مع النمو السريع للبيانات الجينية، أصبح الباحثون قادرين تدريجياً على وصف البنية الجينية للسمات المعقدة. على سبيل المثال، اقترحت بعض الدراسات فرضية "الجينوم الكامل"، مشيرة إلى أن التفاعلات بين الجينات وتأثيراتها قد تكون أكثر أهمية من الجينات الأساسية نفسها. يتحدى هذا الرأي النموذج التقليدي لتأثير الجينات الأساسية ويقترح أن التأثيرات التعاونية للجينات المحيطة قد تجعل تأثيرها على السمات المعقدة أكبر بكثير من المتوقع.تقع العديد من المواقع التي تم تحديدها بواسطة GWAS في مناطق غير مشفرة، مما يشير إلى أن هذه المتغيرات قد تؤثر على تنظيم الجينات بدلاً من تغيير تسلسل البروتين بشكل مباشر.
هذه النتائج لها آثار مهمة على الأبحاث الطبية والوقاية من الأمراض. إن دراسة السمات المعقدة تسمح لنا بفهم أفضل للأساس الجيني لأمراض مثل مرض السكري والتوحد والتنبؤ بمخاطر وراثية معينة. ويشكل استكشاف التفاعل بين الجينات والبيئة اتجاهاً مهماً للبحوث المستقبلية حول كيفية استخدام هذه المعرفة لتحسين استراتيجيات الصحة العامة.
وفي هذا السياق، لا تعد دراسة الطول مجرد قضية علمية بسيطة فحسب، بل هي أيضا قضية رئيسية حول كيفية فهم الفروق الفردية بين البشر تحت تأثير الجينات المختلفة والبيئة. وبينما نواجه هذا اللغز الجيني المعقد، هل يمكننا اكتشاف المزيد من الجينات وتأثيراتها على الطول؟