Language
Country/Area
No result found
لغز التنوع الجيني: هل تعرف كم عدد الأليلات التي يمتلكها كل شخص؟
في علم الوراثة، يشير الأليل، أو الأليلومورف، إلى الشكل المتغير لتسلسل النيوكليوتيدات في موقع (أو موضع) محدد في جزيء الحمض النووي. يمكن أن تختلف هذه الأليلات في موضع واحد بسبب تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) ويمكن أن تشمل عمليات الإدراج والحذف التي يمكن أن يصل طولها إلى آلاف الأزواج الأساسية. في حين أن معظم الأليلات لا تسبب أي تغييرات كبيرة في وظيفة منتج الجين، فإن بعض الأليلات تسبب تغيرات ملحوظة في الخصائص المظهرية، مثل اختلاف اللون أو المظهر.
المثال الكلاسيكي هو اكتشاف جريجور مندل أن الألوان البيضاء والأرجوانية لزهور البازلاء تنتج عن جينة ذات أليلين. تقريبًا جميع الكائنات متعددة الخلايا تكون ثنائية الصيغة الصبغية، أي أنها تحتوي على مجموعتين من الكروموسومات، في مرحلة ما من دورة حياتها البيولوجية. بالنسبة لموضع معين، يكون الكائن متماثل الزيجوت بالنسبة للأليلات إذا كان الكروموسومان يحتويان على نفس الأليلات، ومتغاير الزيجوت إذا كانت الأليلات مختلفة.
عادةً ما تشير التعريفات الشائعة لـ "الأليل" فقط إلى الأليلات المختلفة في الجين. على سبيل المثال، يتم التحكم في فصيلة الدم ABO بواسطة جين ABO، الذي يحتوي على ستة أليلات مشتركة (اختلافات). في علم الوراثة السكانية، النمط الظاهري لجين ABO لكل إنسان تقريبًا هو مزيج من هذه الأليلات الستة.
في كثير من الحالات، يمكن وصف التفاعل الوراثي بين أليلين بأنه سائد أو متنحي، اعتمادًا على الزيجوت المتماثل الذي يشبه الزيجوت المتغاير. عندما لا يمكن تمييز الزيجوت المتغاير عن الزيجوت المتماثل، فإن الأليل المعبر عنه يسمى الأليل "المسيطر" والآخر هو الأليل "المتنحي". تختلف درجة ونمط الهيمنة بين المواقع المختلفة. تم وصف هذا النوع من التفاعل رسميًا لأول مرة بواسطة مندل.
ومع ذلك، فإن العديد من السمات لا تتناسب مع هذا التصنيف البسيط، ويتم تفسير العديد من الأنماط الظاهرية من خلال نماذج السيادة المشتركة والوراثة متعددة الجينات. في بعض الأحيان يتم استخدام مصطلح أليل "من النوع البري" لوصف تلك الأليلات التي يعتقد أنها تساهم في اكتساب النمط الظاهري النموذجي، كما هو الحال في التجمعات "البرية" لذبابة الفاكهة السوداء.
من الناحية التاريخية، كان يُعتقد أن الأليلات "من النوع البري" تسبب أنماطًا ظاهرية سائدة وشائعة وطبيعية، بينما تسبب الأليلات "الطافرة" أنماطًا ظاهرية متنحية ونادرة وغالبًا ما تكون ضارة. ومع ذلك، فمن المفهوم الآن أن معظم المواضع متعددة الأشكال إلى حد كبير، وتمتلك أليلات متعددة تختلف تردداتها بين المجموعات السكانية المختلفة.
غالبًا ما توجد مجموعات أو أنواع تحتوي على أليلات متعددة في كل موضع. يرتبط تكرار النمط الجيني أيضًا بنسبة أليل معين. بعض المتغيرات الجينية، مثل الأليل الفارغ، ليس لها وظيفة طبيعية للجين، ربما بسبب عدم التعبير عنها أو أن البروتين المعبر عنه غير نشط.
على سبيل المثال، يتم التحكم في موضع مستضد الكربوهيدرات في فصيلة الدم ABO البشرية بواسطة ثلاثة أليلات، IA، وIB، وi، والتي تحدد توافق نقل الدم. كل فرد لديه 6 أنماط وراثية محتملة، وهذه الأنماط الجينية تنتج 4 أنماط ظاهرية محتملة: النوع A (يتم إنتاجه بواسطة الطرز الجينية IAIA وIAi)، النوع B (يتم إنتاجه بواسطة الطرز الجينية IBIB وIBi)، النوع AB (يتم إنتاجه بواسطة الطرز الوراثية IBIB وIBi) من إنتاج IIAIB النمط الجيني) والنوع O (الذي ينتج عن النمط الجيني الثاني). من المعروف الآن أن كل أليل A وB وO هو في الواقع مجموعة مختلفة من الأليلات المتعددة.
في تحديد فصائل الدم البشرية ABO، وجد الباحثون أن تنوع فصائل الدم لا يرجع فقط إلى الأليلات الأساسية الثلاثة. يحتوي كل أليل A وB وO أيضًا على تنوع ناجم عن أكثر من 70 تسلسلًا مختلفًا للحمض النووي.
يمكن استخدام تكرار الأنماط الجينية للتنبؤ بتكرارات الأنماط الجينية المقابلة، والتي يمكن فهمها بناءً على مبدأ هاردي-واينبرغ. عندما يكون هناك أليلان فقط في الموقع، يمكن التعبير عن تردد النمط الجيني كنسبة بسيطة.
إذا كان هناك أليلات متعددة، فيمكن التعبير عن عدد الأنماط الجينية المحتملة في موضع ثنائي الصيغة الصبغية بصيغة. لذا فإن فهم التأثيرات والمخاطر المحتملة لهذه الأليلات المختلفة هو في الواقع أمر معقد للغاية.
تتطور بعض الأمراض الوراثية نتيجة وراثة الفرد لأليلين متنحيين. تشمل الأمراض الوراثية المتنحية المهق والتليف الكيسي وما إلى ذلك. بالإضافة إلى ذلك، بعض الأمراض، مثل مرض هنتنغتون، تتطلب أليلًا سائدًا واحدًا فقط لإحداث مشاكل وراثية.
أخيرًا، على الرغم من أننا نركز حاليًا بشكل أساسي على التعبير الجيني للجينات، إلا أن العلامات اللاجينية مثل مثيلة الحمض النووي يمكن أيضًا توريثها بين مناطق جينومية محددة. وتسمى هذه الظاهرة الميراث اللاجيني للجينات المحورة وتظهر مدى تعقيد التنوع الجيني.
لذلك، لا يسعنا إلا أن نتساءل: من بين هذه الاختلافات الأليلية المتنوعة، هل يمكنك التعرف على الشكل الذي يمثل أفضل خصائصك؟
