فيما يتعلق بخلايا الدم الحمراء الشاحبة، يطلق عليها المجتمع الطبي اسم "فقر الدم ناقص الصباغ". يرجع الاسم إلى انخفاض لون خلايا الدم الحمراء، والذي قد يكون في بعض الحالات علامة تحذيرية صحية. وبحسب التشخيص السريري فإن لون خلايا الدم الحمراء هذه ليس داكناً مثل خلايا الدم الحمراء الطبيعية، وقد يكون ذلك مرتبطاً بانخفاض كمية الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.
من الناحية السريرية، يمكن قياس هذا التغيير من خلال متوسط الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء (MCH) أو متوسط تركيز الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء (MCHC).
الشكل الطبيعي لخلايا الدم الحمراء هو عبارة عن قرص مقعر الوجهين مع منطقة فاتحة اللون في الوسط عند النظر إليها تحت المجهر. في خلايا الدم الحمراء قليلة الصباغ، تزداد هذه المنطقة حجمًا. يحدث هذا الانخفاض في اللون بسبب انخفاض نسبة الهيموجلوبين داخل خلايا الدم الحمراء نسبة إلى حجم الخلية. وبشكل عام، يتراوح النطاق الطبيعي لـMCH لدى البالغين الطبيعيين بين 27 و33 جرام/خلية، في حين يتراوح النطاق الطبيعي لـMCHC بين 33 و36 جرام/ديسيلتر.
الأسباب الأكثر شيوعا لفقر الدم نقص الصباغ هي نقص الحديد والثلاسيميا. كان يطلق على هذا النوع من فقر الدم تاريخيا اسم "مرض الكلوريد" لأن جلد المريض غالبا ما يصبح شاحبا ويصاحبه أعراض شائعة مثل الخمول وضيق التنفس وعسر الهضم والصداع وفقدان الشهية وعدم انتظام الدورة الشهرية.
الخلفية التاريخيةفي وقت مبكر يعود إلى عام 1554، وصف الطبيب الألماني يوهانس لانج حالة أطلق عليها "مرض العذراء"، والتي كان يعتقد أنها أكثر شيوعًا بين العذارى، وسرد عددًا من الأعراض. وتشمل هذه الأعراض المظهر الشاحب، والنفور من الطعام (خاصة اللحوم) صعوبة في التنفس، وذمة. ونصح المرضى "بالعيش مع الرجال وإقامة علاقات جنسية"، بحجة أن الحمل قد يشفي من المرض.
في عام 1615، صاغ الطبيب الفرنسي جان فاراندال مصطلح "مرض الكلور". وكان الاسم السابق "مرض الكلور" مشتقًا من الكلمة اليونانية القديمة التي تعني "أخضر وأصفر". "شاحب" أو "طازج". في عام 1587، صنف الطبيب الإنجليزي توماس سيدنهام مرض الكلوريد كمرض عصبي، ودعا إلى فعالية مكملات الحديد، مما وضع الأساس للعلاجات اللاحقة.
إن أعراض مرض الكلور تحمل تشابهات مع الأوصاف المعاصرة لفقر الدم نقص الصباغ، ولكن السبب الكامن وراءه كان موضوعًا للكثير من النقاش والبحث.
من وجهة نظر وراثية، يحدث فقر الدم نقص الصباغ في المرضى الذين يعانون من طفرات في جين SLC11A2، الذي يمنع خلايا الدم الحمراء من استخدام الحديد في الدم، مما يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم منذ الولادة. ويصاحب هذه الحالة فقر الدم والشحوب وبطء النمو، كما أن تراكم الحديد في الجسم قد يسبب تلف الكبد.
لا يقتصر الأمر على ذلك، بل إن مرض الثلاسيميا وبعض الأمراض الخلقية (مثل فقر الدم المنجلي) يمكن أن تسبب أيضًا فقر الدم ناقص الصباغ، مما يجعل تأثير المرض أكثر انتشارًا.