Language
Country/Area
No result found
الحقيقة المؤلمة: ما هي أزمة فقر الدم المنجلي ولماذا هي مرعبة إلى هذا الحد؟
مرض فقر الدم المنجلي (SCD) هو مجموعة من اضطرابات الدم المرتبطة بالهيموجلوبين والتي عادة ما تكون موروثة. النوع الأكثر شيوعا هو فقر الدم المنجلي، والذي يتميز بوجود خلل في بروتين الهيموجلوبين الذي يحمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. عندما تتحول خلايا الدم الحمراء إلى شكل المنجل في ظل ظروف معينة، فإنها تصبح غير قادرة على التشوه في الأوعية الدموية الدقيقة، مما يؤدي إلى انسداد تدفق الدم ومجموعة من المشاكل الصحية. تبدأ مشاكل مرض فقر الدم المنجلي عادة عندما يكون عمر الأطفال من 5 إلى 6 أشهر ويمكن أن تتراوح من الألم الشديد في المفاصل (وتسمى أيضًا أزمة فقر الدم المنجلي) إلى فقر الدم والتورم في اليدين والقدمين والعدوى البكتيرية والدوخة وحتى السكتة الدماغية.
بدون علاج، نادرًا ما يعيش مرضى فقر الدم المنجلي حتى سن البلوغ؛ ولكن مع الرعاية الطبية الجيدة، يبلغ متوسط العمر المتوقع ما بين 58 إلى 66 عامًا.
يمكن أن تتأثر كافة الأعضاء الرئيسية بمرض فقر الدم المنجلي. يمكن أن يتضرر الكبد والقلب والكلى والمرارة والعينين والعظام والمفاصل بسبب الوظيفة غير الطبيعية لخلايا الدم المنجلية، مما يجعل من المهم للغاية أن نكون على دراية بهذا المرض.
السبب الأساسي لمرض فقر الدم المنجلي هو عندما يرث الشخص جين بيتا غلوبين غير طبيعي من كل من الوالدين. هناك عدة أنواع فرعية من هذا المرض، وذلك اعتمادًا على الطفرة في كل جين من جينات الهيموجلوبين. غالبًا ما ترتبط نوبات مرض فقر الدم المنجلي بتغيرات درجات الحرارة، والإجهاد، والجفاف، والارتفاعات الشاهقة. عادةً لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يحملون جينًا غير طبيعي واحد ويُطلق عليهم اسم حاملي مرض فقر الدم المنجلي. ويتم التشخيص عن طريق فحص الدم، وفي بعض البلدان يتم فحص الأطفال حديثي الولادة عند الولادة. بالنسبة للأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض فقر الدم المنجلي، تشمل الرعاية الطبية عادةً التطعيمات والمضادات الحيوية لمنع العدوى، وزيادة تناول السوائل، ومكملات حمض الفوليك، ومسكنات الألم. وقد تشمل التدابير الأخرى نقل الدم والأدوية مثل هيدروكسي يوريا. وفي عام 2023، تمت الموافقة على علاج جيني جديد يتضمن تعديل الخلايا الجذعية المكونة للدم واستبدالها وراثيًا في نخاع العظم.يؤثر مرض الخلايا المنجلية على ما يقرب من 7.7 مليون شخص في جميع أنحاء العالم، ويُقدر أنه يسبب بشكل مباشر 34000 حالة وفاة كل عام.
يختلف انتشار مرض فقر الدم المنجلي بشكل كبير حول العالم. يرتبط هذا المرض بحوالي 80% من الحالات في منطقة جنوب الصحراء الكبرى في أفريقيا، ويُشاهد أيضاً في جنوب الهند وجنوب أوروبا وغرب آسيا وشمال أفريقيا، وبين السكان ذوي الأصول الأفريقية الذين يعيشون في أجزاء أخرى من العالم. تم وصف المرض لأول مرة في الأدبيات الطبية من قبل الطبيب الأمريكي جيمس ب. هيريك في عام 1910، وتم تحديد انتقاله الجيني من قبل إي. أ. بيت وجاي في. نيل في عام 1949، وتم تأكيده في عام 1954. يتمتع الأشخاص الذين يحملون هذا الجين غير الطبيعي ببعض الحماية ضد الملاريا.
الأعراض والمضاعفات
تبدأ الأعراض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة ويمكن أن تختلف في شدتها وتواترها من شخص لآخر. الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا هي الألم والتورم في اليدين أو القدمين، وهي حالة تسمى التهاب الأصابع. ومع تقدم المرضى في السن، تحدث نوبات أكثر تعقيدًا، وغالبًا ما تكون مصحوبة بألم في الصدر، مما يتطلب تدخلًا طبيًا فوريًا.
الأحداث المهددة
في مرض فقر الدم المنجلي، تعتبر أزمة الانسداد الوعائي حلقة مؤلمة للغاية تؤثر عادة على الصدر والظهر والساقين والذراعين. السبب الجذري لهذا الألم هو أن خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل تسد الأوعية الدقيقة وتحد من تدفق الدم، مما يسبب نقص التروية ونخر الأنسجة. يمكن أن يختلف تواتر وشدة هذه النوبات، حيث تتم إدارة بعض نوبات الألم الخفيفة باستخدام أدوية مضادة للالتهابات غير الستيرويدية، في حين قد تتطلب الحالات الأكثر شدة دخول المستشفى مع مسكنات الألم الأفيونية عن طريق الوريد. إذا كانت الأزمة تتعلق بعضو معين، مثل القضيب أو الرئتين، فإن العلاج الطارئ يكون مطلوبًا، بما في ذلك طرق مثل نقل الدم.يؤدي الانخفاض المفاجئ في تركيز الأكسجين في الدم إلى تشوه خلايا الدم الحمراء، لذلك يعاني العديد من المرضى من آلام شديدة عندما يكونون تحت ضغط مرتفع أو يعانون من الجفاف.
بالإضافة إلى الألم الشديد، يواجه مرضى فقر الدم المنجلي أيضًا العديد من المضاعفات الخطيرة، مثل متلازمة الصدر الحادة، وفقدان وظيفة الطحال، وفقر الدم الفسيولوجي، وما إلى ذلك، مما يشكل تهديدًا خطيرًا للحياة اليومية للمرضى وصحتهم العامة.
علم الوراثة والتطور
يحتوي الهيموجلوبين، وهو بروتين نقل الأكسجين في الخلايا، على طفرات واضحة في أجسام مرضى فقر الدم المنجلي، مما يجعل خلايا الدم الحمراء لدى المرضى غير مستقرة في البيئات منخفضة الأكسجين ويسبب في نهاية المطاف أضرارًا صحية. من الناحية الوراثية، يتبع مرض فقر الدم المنجلي نمط وراثة جسمي متنحي، مما يعني أن المريض يحتاج إلى وراثة جين غير طبيعي من كل من الوالدين لتطوير المرض.
على الرغم من أن حاملي فقر الدم المنجلي لا تظهر عليهم الأعراض عادةً، إلا أنهم أظهروا مقاومة للأمراض المعدية مثل الملاريا في مناطق معينة. تكشف هذه الظاهرة عن العلاقة التطورية المعقدة بين جسم الإنسان والبيئة.
خاتمة إن فهم مرض فقر الدم المنجلي ليس مجرد تحدي طبي، بل هو أيضًا نموذج مصغر للطبيعة البشرية. وأمام هذا المرض العميق والمستدام، يتعين علينا أن نفكر: ماذا يمكننا أن نفعل لتخفيف معاناة المرضى وتعزيز فعالية العلاجات؟