"كل اختلاف جيني هو مصدر تنوع الحياة، وSNP هو عامل رئيسي في هذه العملية."
يشير النمط الجيني إلى التركيبة الجينية الكاملة لكائن حي، في حين أن النمط الظاهري هو الخصائص التي يمكن ملاحظتها والتي تظهرها هذه الأنماط الجينية في بيئة محددة. العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري معقدة لأن معظم السمات تتأثر بجينات متعددة وعوامل بيئية. على سبيل المثال، في نباتات البازلاء، يتم تحديد لون البتلات من خلال النمط الجيني، وهي سمة موروثة بسيطة، ولكن العديد من السمات الأخرى، مثل الذكاء أو قابلية الإصابة بالأمراض، يتم تحديدها من خلال عوامل متعددة.
تعد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة أحد أكثر أشكال التنوع في الجينات شيوعًا، مما يجعل الأفراد المختلفين لديهم خصائص جينية خاصة بهم. على سبيل المثال، عندما يتغير تسلسل الحمض النووي من "AAGCCTA" إلى "AAGCTTA"، فإن C وT عبارة عن اختلافات نيوكليوتيدية مفردة تمثل أليلات مختلفة. يمكن أن يكون لهذه المتغيرات تأثيرات عميقة على وظيفة الجينات والتعبير عنها ويمكن أن تساهم في قابلية الإصابة بالأمراض أو التعبير عن سمات معينة.
لا تفسر SNPs خصائصنا الجينية فحسب، بل توفر لنا أيضًا أدلة مهمة لفهم الأمراض وتطوير الطب الشخصي.
تتبع العديد من السمات التي ترتبط ارتباطًا مباشرًا بالنمط الجيني قوانين مندل للوراثة. وفقًا لهذه القوانين، يتم التحكم في بعض السمات بواسطة جينات محددة وأليلاتها. أظهرت نتائج تجارب مندل أنه عندما يتم تهجين نباتات ذات أنماط ظاهرية مختلفة، فإن الجيل الأول من النسل سيظهر نفس النمط الظاهري، بينما في الأجيال اللاحقة ستظهر الأفراد التي تظهر خصائص متنحية.
من بين العديد من الأنماط الجينية المعقدة، تُظهر قوانين الوراثة غير المندلية مثل السيادة غير المكتملة، والهيمنة المشتركة، والصفات المتعددة الجينات التفاعل بين الجينات وتأثيرها على النمط الظاهري. على سبيل المثال، قد يظهر نسل المجد الصباحي الأحمر والأبيض المتزاوج معه باللون الوردي، وهو مظهر ملموس للهيمنة غير المكتملة.
لا تظهر الأنماط الجينية المعقدة التنوع الجيني فحسب، بل تكشف أيضًا عن كيفية عمل الجينات في بيئات محددة، وهو أمر بالغ الأهمية لأبحاث الأمراض وتطوير استراتيجيات الوقاية.
هل من المعقول أن نتمكن في المستقبل من التنبؤ بالمخاطر الصحية مسبقًا من خلال فهم خصائصنا الجينية، وتعديل نمط حياتنا واختياراتنا الطبية وفقًا لذلك لتعزيز حياة أكثر صحة؟