<ص>
العامل V Leiden (rs6025 أو F5 p.R506Q) هو شكل متحور من عامل التخثر البشري V. تسبب هذه الطفرة زيادة تخثر الدم، ما يسمى "حالة فرط التخثر". بسبب هذه الطفرة، فإن البروتين المضاد للتخثر C، الذي يثبط عادة نشاط تخثر العامل الخامس، غير قادر على الارتباط بالعامل الخامس بشكل طبيعي، مما يجعل المرضى أكثر عرضة لتكوين جلطات دموية غير طبيعية وربما ضارة. ووفقا للدراسات ذات الصلة، فإن العامل الخامس لايدن هو أكثر حالات فرط التخثر الوراثي شيوعا في الأصول الأوروبية وتم اكتشافه لأول مرة في عام 1994 في مدينة لايدن الهولندية واكتشفه الباحث روجير ماريا بيرتينا.
ص>
على الرغم من أن الأشخاص معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بالجلطات الدموية الوريدية، إلا أن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من الجين لا يعيشون لفترة أطول بكثير من عامة السكان. ص>
الأعراض والعلامات
<ص>
تختلف أعراض العامل الخامس ليدن من شخص لآخر. بعض الأشخاص الذين لديهم هذا الجين لا يصابون أبدًا بجلطات دموية، بينما يعاني آخرون من أحداث تجلط الدم المتكررة قبل سن الثلاثين. يعتمد تأثير هذا المتغير على عدد طفرات الجين F5 لدى الفرد، والتغيرات الجينية الأخرى المتعلقة بتخثر الدم، وعوامل الخطر البيئية. على سبيل المثال، الجراحة واستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم والحمل كلها عوامل خطر محتملة.
ص>
الفيزيولوجيا المرضية
<ص>
بسبب الخصائص الفيزيولوجية المرضية للعامل الخامس لايدن، تتأثر عملية التخثر. يعتمد التخثر بشكل رئيسي على مسارين: داخلي وخارجي. في عملية التخثر الناجمة عن تلف داخلي أو تلف خلايا الأنسجة، يعمل عامل التخثر V كعامل مساعد، والعامل المساعد Xa ينشط الثرومبين. وبطبيعة الحال، يتم تنظيم هذه العملية عن طريق البروتين المضاد للتخثر C. ومع ذلك، فإن الطفرات في العامل الخامس لايدن تجعل البروتين المضاد للتخثر C غير قادر على تعطيل العامل الخامس بشكل فعال، مما يؤدي إلى تخثر مفرط عند قمة جبل الجليد.
ص>
عندما يظل العامل الخامس نشطًا، فإنه يعزز توليد الثرومبين الزائد، وبالتالي يعزز إنتاج الفيبرين الزائد. ص>
التشخيص
<ص>
بالنظر إلى أحداث التخثر التي يسببها العامل الخامس لايدن، يوصى بإجراء الاختبار بشكل عام في المرضى البيض الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا أو في الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من تجلط الدم الوريدي. الاختبارات البيئية والاختبارات الجينية هي طرق التشخيص الحالية. ستستخدم المختبرات اختبارات الفحص المعتمدة على السم (مثل زمن سم راسل المخفف) أو زمن الثرومبين الجزئي المنشط (aPTT).
ص>
استراتيجيات الإدارة
<ص>
في هذه المرحلة، لم يتم العثور بعد على علاج للعامل الخامس لايدن، لذا فإن الوقاية من تجلط الدم هي محور العلاج. لا يُنصح عمومًا بالاستخدام الروتيني لمضادات التخثر للمرضى الذين يعانون من طفرة واحدة، ولكن يتم إعطاء علاج مؤقت مضاد للتخثر في حالة تجلط الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي. قد يوصي الأطباء أيضًا بمضادات التخثر، خاصة خلال فترات معينة عالية الخطورة، مثل فترة ما بعد الجراحة الكبرى.
ص>
علم الأوبئة
<ص>
تظهر الأبحاث أن حوالي 5% من البيض في أمريكا الشمالية لديهم العامل الخامس ليدن، وهذه الطفرة النادرة أقل شيوعًا في المجموعات غير الأوروبية. وجود هذه الطفرة يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بتجلط الدم الوريدي، خاصة في ظل العوامل البيئية مثل التدخين والحمل. يزداد خطر الإصابة بتجلط الأوردة العميقة والانسداد الرئوي بشكل ملحوظ عند النساء الحوامل أو اللاتي يستخدمن حبوب منع الحمل التي تحتوي على هرمون الاستروجين.
ص>
<ص>
لقد جعل العامل الخامس لايدن وتأثيره على صحة الدم الكثير من الناس أكثر حساسية لتركيبتهم الجينية والمخاطر الصحية، فكيف يمكننا إدارة صحتنا بشكل أفضل في مواجهة مثل هذه الحالات الوراثية؟
ص>