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Hinter dem Kleinwuchs: Wie wirkt sich das Bloom-Syndrom auf das Wachstum aus?
Das Bloom-Syndrom ist eine seltene autologe rezessive genetische Störung, die durch Kleinwuchs, Krebsanfälligkeit und genomische Instabilität gekennzeichnet ist. Ursache der Erkrankung sind Mutationen im BLM-Gen, das zur RecQ-DNA-Helikase-Familie gehört. Diese Mutationen führen dazu, dass die Zellen der Patienten eine erhebliche genomische Instabilität aufweisen, die ihr Wachstum und ihre Gesundheit beeinträchtigen kann.
Das auffälligste Merkmal des Bloom-Syndroms ist die Kleinwüchsigkeit, die schon beim Fötus sichtbar wird.
Bei der Geburt liegen Menschen mit Bloom-Syndrom hinsichtlich Körperlänge, Kopfumfang und Gewicht typischerweise unter dem 3. Perzentil. Darüber hinaus kann bei diesen Kindern durch die Sonneneinstrahlung ein Ausschlag im Gesicht auftreten, vor allem an den Wangen, der Nase und den Lippen. Der Ausschlag ist rot und entzündlich, mit erweiterten Blutgefäßen an der Oberfläche. Der Ausschlag ist von Person zu Person unterschiedlich und tritt bei den meisten Patienten auf, ist bei Mädchen jedoch normalerweise milder ausgeprägt als bei Jungen.
Menschen mit Bloom-Syndrom weisen häufig andere Merkmale auf, beispielsweise ein langes, schmales Gesicht, eine hervorstehende Nase und Ohren und einen kleinen Kiefer.
Zusätzlich zur Kleinwüchsigkeit können bei diesen Patienten auch Immunschwächen auftreten, die zu häufigen Infektionen wie Lungenentzündung und Mittelohrentzündung führen. Dieser Defekt des Immunsystems kann auch mit ihrem verzögerten Wachstum zusammenhängen. Menschen mit Morbus Bloom leiden häufig unter Appetitlosigkeit, was zu weiteren Wachstums- und Entwicklungseinschränkungen führen kann.
In einigen Fällen haben Menschen mit Bloom-Syndrom Probleme mit ihrem endokrinen System, insbesondere einen abnormalen Kohlenhydratstoffwechsel und eine Insulinresistenz, die das Wachstum beeinträchtigen können. Obwohl die Krankheit die männliche Fruchtbarkeit erheblich beeinträchtigt, ist eine kleine Anzahl der Patientinnen in der Lage, Kinder zu bekommen.
Menschen mit Morbus Bloom haben ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko. Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen wird die Krankheit irgendwann im Laufe ihres Lebens diagnostiziert.
Der Zusammenhang zwischen der Bloom-Krankheit und Krebs hat ebenfalls erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Patienten. Umfragen zeigen, dass Patienten mit dieser Krankheit im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung früher an Krebs erkranken und viele gleichzeitig an mehreren Krebsarten leiden. All diese Faktoren haben einen großen Einfluss auf die Lebenserwartung und den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten.
Genetisch betrachtet handelt es sich beim Morbus Bloom um eine autolog-rezessive Erbkrankheit, bei den Eltern der Patienten treten in der Regel keine auffälligen Symptome auf. Da es sich bei den Mutationen der Bloom-Krankheit häufig um Deletions- oder Missense-Mutationen handelt, weisen die Zellen der Patienten eine extreme genomische Instabilität auf, die ihre Anfälligkeit für DNA-Schäden erhöht und zu erhöhten zellulären Mutationsraten führt.
Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für die Bloom-Krankheit, aber die Hautsymptome können durch Sonnenvermeidung und Verwendung von Sonnenschutzmitteln gelindert werden.
Zur Diagnose der Bloom-Krankheit gehören die Untersuchung der Blutlymphozyten auf das Vorhandensein von Vierarm-Crossovern oder einer erhöhten Rate an Schwesterchromatid-Austauschen sowie ein direkter Test auf Mutationen im BLM-Gen. Durch die Förderung genetischer Testprogramme sind nun auch genetische Tests auf dem Markt erhältlich, mit deren Hilfe gesunde Personen mit Krankheitsgenen identifiziert werden können.
Die Bloom-Krankheit kommt statistisch gesehen in der Weltbevölkerung selten vor, kommt unter aschkenasischen Juden in Mittel- und Osteuropa jedoch relativ häufig vor.
Es gibt Hinweise darauf, dass das Bloom-Krankheitsregister, das 283 bekannte Patienten zählt, eine hohe Inzidenz der Krankheit in bestimmten ethnischen Gruppen aufweist. Diese Informationen helfen nicht nur, die Auswirkungen der Krankheit zu verstehen, sondern fördern auch den Fortschritt der klinischen Forschung.
Da unser Verständnis der Bloom-Krankheit immer tiefer wird, werden die Behandlung dieser Krankheit und die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten auch in Zukunft wichtige Forschungsrichtungen bleiben. Angesichts dieser Krankheit müssen wir uns fragen: Welchen Einfluss wird die Wissenschaft in Zukunft auf unsere Gesundheit haben, wenn man die Wechselwirkung zwischen Genen und Lebensstil bedenkt?
