Language
Country/Area
No result found
Wussten Sie, wie Umweltfaktoren still und leise die Expression unserer Gene beeinflussen?
Das Verständnis vieler Menschen über Gene beruht oft auf einem einfachen Vererbungsmodell, aber tatsächlich wird die Ausprägung vieler komplexer Merkmale durch mehrere Gene und Umweltfaktoren beeinflusst. Diese komplexen Merkmale lassen sich mit den Mendelschen Vererbungsgesetzen nur schwer erklären, was Wissenschaftler dazu veranlasst, die subtilen Wechselwirkungen zwischen Genen und der Umwelt zu erforschen.
Die Existenz komplexer Merkmale hat die wissenschaftliche Gemeinschaft gezwungen, traditionelle Verständnisse der genetischen Vererbung neu zu bewerten, insbesondere bei der Erklärung sich ständig ändernder Merkmale.
Nehmen Sie die menschliche Körpergröße als Beispiel. Dies ist ein typisches kontinuierliches Merkmal, und viele Gene beeinflussen gemeinsam die Leistung der Körpergröße. Untersuchungen weisen darauf hin, dass schätzungsweise 50 Gene an der Regulierung der menschlichen Körpergröße beteiligt sind und dass auch Umweltfaktoren wie die Nahrungsaufnahme damit zusammenhängen.
Zu den weiteren komplexen Merkmalen gehören neben der Körpergröße auch Ernteerträge, Pflanzenfarbe und viele Krankheiten wie Diabetes und Parkinson. Ein Kernziel der modernen Genetik besteht darin, die molekularen Mechanismen zu verstehen, die dazu führen, dass diese genetischen Variationen zu komplexen Merkmalen beitragen.
Historischer Hintergrund
Mit der Wiederentdeckung von Mendels Werk im Jahr 1900 kam es in der wissenschaftlichen Gemeinschaft zu einer hitzigen Debatte darüber, ob Mendels Gesetze zur Erklärung der beobachteten kontinuierlichen Veränderungen herangezogen werden könnten. Unter ihnen glauben Wissenschaftler aus der biometrischen Schule, dass die meisten kontinuierlichen Merkmale wie die Körpergröße erblich sind, aber nicht durch einen einzelnen Mendelschen genetischen Faktor erklärt werden können.
Im Jahr 1919 brachte die Forschung von Leonard Fisher einen Wendepunkt in dieser Debatte, als er zeigte, dass der additive Beitrag mehrerer genetischer Faktoren zu jedem Merkmal die Variation kontinuierlicher Merkmale erklären kann. Die Anzahl der an diesen Merkmalen beteiligten Gene bleibt jedoch unklar, und bis vor kurzem wurden viele genetische Varianten entdeckt, deren Auswirkungen größtenteils nicht in GWAS (genomweiten Assoziationsstudien) erfasst wurden, was uns dazu veranlasste, die Genetik zu überdenken.
Arten komplexer Features
Messmerkmale
Messbare Merkmale sind Merkmale, die auf einem Kontinuum auftreten und von vielen Genen mit unterschiedlicher Effektstärke beeinflusst werden. Am Beispiel der Körpergröße wird die Erblichkeit auf etwa 60–80 % geschätzt.
Integer-Funktionen
Die Leistung ganzzahliger Merkmale wird durch ganze Zahlen beschrieben. Beispielsweise kann eine Henne ein bis fünf Eier pro Woche legen, jedoch nicht ein paar Zehntel eines Eies. Solche Eigenschaften können auch durch die Umgebung beeinflusst werden.
Schwellenwertfunktionen
Schwellenwertfunktionen haben begrenzte Ausdrücke (normalerweise zwei). Solche Merkmale treten häufig in medizinischen Zusammenhängen auf, beispielsweise beim Vorliegen oder Fehlen von Typ-2-Diabetes. Daher zeigen viele Krankheiten dieses Muster.
Forschungsmethoden komplexer Merkmale
Zwillingsstudie
Durch die Beobachtung eineiiger und zweieiiger Zwillinge können Wissenschaftler den Einfluss der Umwelt auf komplexe Merkmale untersuchen. Da eineiige Zwillinge in der Regel 100 % ihrer DNA teilen, sind Leistungsunterschiede zwischen ihnen hauptsächlich auf Umweltfaktoren zurückzuführen.
QTL-Zuordnung
Viele komplexe Merkmale werden durch quantitative Trait Loci (QTL) bestimmt. Forscher wählen die interessierenden Merkmale aus oder filtern sie heraus und verwenden dann die genetische Kartierung, um relevante Genregionen zu finden, um alle Gene zu untersuchen, die die Merkmale beeinflussen könnten.
GWAS
Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind eine Technik zur Entdeckung genetischer Varianten, die mit komplexen Merkmalen verbunden sind. Durch die zufällige Paarung von Populationen können Forscher alle genetischen Varianten gleichzeitig testen und nach verschiedenen SNP-Varianten suchen, indem sie zwei Populationen hinsichtlich des Vorhandenseins oder Fehlens des Merkmals vergleichen.
Verständnis der genetischen Architektur
Genetische Architektur ist eine umfassende Erklärung aller genetischen Faktoren, die komplexe Merkmale beeinflussen. Jüngste Studien haben gezeigt, dass sich die meisten von GWAS identifizierten Genorte tatsächlich in nicht-kodierenden Regionen befinden, was darauf hindeutet, dass diese Varianten möglicherweise hauptsächlich an der Genregulation beteiligt sind und nicht direkt die Proteinsequenz verändern.
Bei der Erforschung der funktionellen Konsequenzen dieser Varianten haben sich viele Forscher auf Schlüsselgene und Signalwege konzentriert. Einige Studien haben jedoch die „genomweite Hypothese“ vorgeschlagen, die davon ausgeht, dass vereinzelte Gene zwar nur einen geringen Einfluss haben, ihre kollektive Wirkung jedoch möglicherweise größer ist als die der Kerngene. Mit zunehmender Forschung wird uns zunehmend bewusst, dass die Interaktion zwischen Umweltfaktoren und Genen keine einfache Ursache-Wirkungs-Beziehung, sondern ein komplexer Tanz ist.
Verändern Umweltfaktoren unsere genetische Expression wirklich auf subtile Weise und haben sie einen langfristigen Einfluss auf die zukünftige Gesundheit?
