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Wussten Sie, dass mehr als 70 seltene Krankheiten alle durch den Mangel eines Enzyms verursacht werden?
In der medizinischen Welt sind wir erstaunt über die Auswirkungen, die ein Enzymmangel haben kann. Seltene Krankheiten sind wie ein undurchdringlicher Nebel. Ihre Präsenz ist oft schwer zu erkennen, doch wenn wir sie erst einmal besser verstehen, können wir die Zusammenhänge zwischen ihnen erkennen. Diese werden zusammenfassend als „Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs)“ bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Enzymmangel verursacht werden. Insgesamt sind mehr als 70 Krankheiten damit gemeint.
„Lysosomen sind als Recyclingzentren der Zelle bekannt. Sie sind für die Verdauung großer Moleküle und den Transport ihrer Fragmente in andere Teile der Zelle zum Recycling verantwortlich.“
Die eigentliche Ursache dieser Krankheiten liegt im Verlust der Lysosomfunktion. Diese kleinen Organellen enthalten eine Vielzahl von Enzymen. Wenn eine genetische Mutation den Verlust eines bestimmten Enzyms verursacht, sammeln sich Abfallprodukte in der Zelle an und können nicht abgebaut werden. normalerweise, was letztendlich zum Zelltod führt. Auch wenn die genetischen Mutationen bei den einzelnen Krankheiten unterschiedlich sind, besteht ihr gemeinsames biochemisches Merkmal in der abnormalen Ansammlung von Substanzen in den Lysosomen.
Klassifikation lysosomaler Speicherkrankheiten
Lysosomale Speicherkrankheiten können basierend auf den Eigenschaften des primären Speichermaterials grob in mehrere Kategorien unterteilt werden:
- Lipidspeicherkrankheiten
- Knorpel-Glykoprotein-Speicherkrankheit
- Mukopolysaccharidosen, wie das Hunter-Syndrom und das Haller-Syndrom
- Glykogenspeicherkrankheiten, wie etwa Morbus Pompe
- Cystinose, eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine abnorme Ansammlung von Cystin verursacht wird
Symptome und Erscheinungsformen variieren zwischen verschiedenen Arten lysosomaler Speicherkrankheiten. Zu diesen Symptomen können Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen, Epilepsie, Demenz, Hörverlust und Sehstörungen gehören.
„Derzeit gibt es keine Heilung für lysosomale Speicherkrankheiten, die Behandlung erfolgt meist symptomatisch.“
Diagnose und Behandlung
Zur Diagnose lysosomaler Speicherkrankheiten werden Enzymtests häufig als erster Screeningtest verwendet, da sie die wirksamste Methode zur Bestätigung der Diagnose darstellen. In einigen Familien, bei denen eine Genmutation bekannt ist, kann auch eine Genmutationsanalyse durchgeführt werden. Was die Behandlung betrifft, so ist zwar keine Behandlung bekannt, mit der diese Krankheiten vollständig geheilt werden können, doch haben Knochenmarktransplantationen und Enzymersatztherapien (ERT) in einigen Fällen gewisse Erfolge gezeigt. Durch die ERT können die Symptome gelindert und bleibende Schäden am Körper verhindert werden.
„Die Erforschung des Potenzials der Gentherapie könnte Hoffnung für zukünftige Behandlungen bieten.“
Mit dem Fortschritt der Medizintechnik werden auch Methoden wie die Substratreduktionstherapie und die Partnertherapie für bestimmte Krankheiten erprobt, in der Hoffnung, eine Linderung oder sogar Heilung zu erreichen. Jüngste Studien haben gezeigt, dass der Medikamentenkomplex Ambroxol die Aktivität eines Enzyms namens Glucosylase steigern kann, was möglicherweise bei der Behandlung einiger lysosomaler Speicherkrankheiten von Nutzen sein könnte.
Historischer HintergrundDie Geschichte der lysosomalen Speicherkrankheiten reicht zurück bis ins Jahr 1881, als die Tay-Sachs-Krankheit erstmals beschrieben wurde, und ins Jahr 1882, als die Goff-Krankheit beschrieben wurde. Mit der Entwicklung von Wissenschaft und Technologie werden immer mehr lysosomale Speicherkrankheiten erkannt und verstanden. Diese Krankheiten zeigen, wie Zellen Makromoleküle verarbeiten und recyceln, was einen großen Fortschritt für die moderne Zellbiologie darstellt.
„Obwohl die einzelnen Auswirkungen jeder Krankheit unterschiedlich sind, liegt ihnen allen die gleiche Ursache zugrunde: ein Mangel an einem Enzym.“
Dies bestärkt unsere Annahme, dass unser Körper in gewissem Maße auf diese winzigen Arbeiter – die Enzyme – angewiesen ist. Welchen Risiken sind unsere Gesundheit und unser Leben ausgesetzt, wenn diese wichtigen Bestandteile fehlen?
