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Gendeletion und menschliche Evolution: Warum unterscheiden wir uns genetisch so sehr von Schimpansen?
Die Untersuchung von Gendeletionen hat tiefe Einblicke in die Art und Weise geliefert, wie Gene die Evolution von Arten beeinflussen. Eine Gendeletion ist eine Mutation, bei der ein Teil eines Chromosoms oder einer Gensequenz während der DNA-Replikation weggelassen wird. Diese Deletionen können in einer beliebigen Anzahl von Nukleotiden auftreten, von einem einzelnen Baustein bis hin zu einem Teil eines gesamten Chromosoms. Solche Mutationen sind ein wichtiges Fenster zum Verständnis der genetischen Ähnlichkeiten und Unterschiede zwischen Menschen und anderen Arten.
Einige Chromosomen neigen in bestimmten Bereichen zu Brüchen, was zu Genlöschungen führt. Diese Brüche können durch Hitze, Viren, Strahlung oder chemische Reaktionen verursacht werden.
Ursachen der Gendeletion
Die Ursachen für eine Gendeletion sind vielfältig, im Wesentlichen zählen dazu die folgenden:
- Transferverlust von Chromosomen
- Crossover innerhalb der Chromosomeninversion Ungleiche genetische Kreuzung
- Bruch, der sich nicht wieder verbindet
Arten von Gendeletionen
Gendeletionen können wie folgt unterteilt werden:
- Telomerdeletionen: treten an den Enden der Chromosomen auf.
- Interne Deletion: tritt innerhalb des Chromosoms auf.
- Mikrodeletion: Eine relativ kleine Deletion, die normalerweise mehrere Gene betrifft und bei Kindern mit körperlichen Anomalien auftritt.
Auswirkungen der GendeletionGroße Deletionen sind häufig tödlich, kleinere Deletionen hingegen nicht, je nach dem fehlenden Gen.
Gendeletionen können, je nach Größe und Art der Deletion, zu verschiedenen genetischen Erkrankungen führen. Bei kleinen Deletionen ist die Wahrscheinlichkeit eines tödlichen Ausganges geringer, bei größeren Deletionen ist die Wahrscheinlichkeit eines tödlichen Ausganges geringer. Beispielsweise werden bestimmte mittelgroße Deletionen mit bekannten menschlichen Krankheiten wie dem Williams-Syndrom in Zusammenhang gebracht. Wenn die Anzahl der fehlenden Nukleotidpaare kein Vielfaches von drei ist, führt dies zu einer Frameshift-Mutation, die die Funktion des Proteins beeinträchtigt.
Zu den durch Gendeletionen verursachten Krankheiten zählen männliche Unfruchtbarkeit, Muskeldystrophie Duchenne und Mukoviszidose.
Der Zusammenhang zwischen Genverlust und Evolution
Neueste Forschungsergebnisse zeigen, dass bestimmte Deletionen zu den evolutionären Unterschieden zwischen den Arten beigetragen haben könnten. So wird beispielsweise angenommen, dass der Verlust bestimmter hochkonservierter Sequenzen in den Genen von Menschen und Schimpansen ein Schlüsselfaktor ist, der zu erheblichen Unterschieden in ihren anatomischen und Verhaltensmerkmalen führt.
Methoden zur Erkennung von Gendeletionen
Mit der Entwicklung der Molekulartechnologie wurden bei der Erkennung von Gendeletionen erhebliche Fortschritte erzielt. Beispielsweise kann die auf BAC-Klonen basierende Microarray-Technologie zur vergleichenden genomischen Hybridisierung Veränderungen der Chromosomenkopienzahl bei extrem hoher Auflösung erkennen.
Deletion mitochondrialer DNA
Deletionen in der mitochondrialen DNA haben auch eine wichtige biologische Bedeutung. Studien haben gezeigt, dass von bestimmten Kerngenen kodierte Proteine an der Reparatur der mitochondrialen DNA beteiligt sind und dass ihr Fehlen ihre Funktion und Zellgesundheit beeinträchtigen kann.
Dies könnte darauf hindeuten, dass der Reparaturprozess von Doppelstrangbrüchen eine wichtige Rolle bei der Entstehung mitochondrialer DNA-Deletionen spielt.
Durch unsere eingehendere Untersuchung genetischer Deletionen beginnen wir zu verstehen, wie diese Markierungen nicht nur die Gesundheit einzelner Individuen beeinträchtigen, sondern auch die Evolution ganzer Arten beeinflussen. Das Rätsel der fehlenden Gene gibt Anlass zur Frage, wie viele Informationen es auf dieser langen Reise der Evolution noch zu entdecken gibt.
