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Die heimliche Krise des Gehirns: Wie MELAS Schlaganfall-ähnliche Anfälle und Epilepsie verursacht?
MELAS (Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden) ist eine seltene genetische Störung, die zu einer Familie mitochondrialer Erkrankungen gehört, zu der auch maternal vererbter Diabetes und Taubheit (MIDD), MERRF-Syndrom und Leber-Sexualvererbung gehören Optikusneuropathie. Diese Krankheiten werden durch Defekte in mütterlicherseits vererbten mitochondrialen Genen verursacht, die oft nicht mit einer gesunden genetischen Struktur vereinbar sind. MELAS wurde erstmals 1984 diagnostiziert und benannt.
Die charakteristische Mutation von MELAS ist m.3243A>G, die häufigste Form der mitochondrialen DNA-Mutation.
Symptome und Anzeichen
MELAS betrifft typischerweise mehrere Systeme, die schwerwiegendsten Auswirkungen betreffen jedoch das Gehirn, das Nervensystem und die Muskulatur. In den meisten Fällen entwickeln Kinder im Alter zwischen 2 und 10 Jahren Symptome und die Entwicklung verläuft bis dahin normalerweise normal. Bei den Patienten kann es zu wiederkehrender Migräne, Appetitlosigkeit, Erbrechen und Krampfanfällen kommen. Darüber hinaus kann die Ansammlung von Milchsäure im Körper eine Laktatazidose verursachen, die zu Erkrankungen wie extremer Müdigkeit, Muskelschwäche und Atembeschwerden führen kann.
Andere Diagnose
Die Symptome von MELAS können denen des Kearns-Sayre-Syndroms und des MERRF-Syndroms ähneln, daher ist sorgfältige Aufmerksamkeit erforderlich. Jede dieser Krankheiten hat ihre eigenen Merkmale, aber Symptome wie Epilepsie und Muskelkrämpfe treten bei vielen mitochondrialen Erkrankungen häufig auf.
Grundlagen der Genetik
MELAS wird meist durch genetische Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht und kann auch Mutationen in der Kern-DNA beinhalten. Einige Gene wie MT-ND1 und MT-ND5 hängen mit der NADH-Dehydrogenase zusammen, während MT-TH, MT-TL1 und MT-TV mit spezifischen mitochondrialen Transfer-RNAs zusammenhängen. Diese Mutationen beeinträchtigen die Fähigkeit der Mitochondrien, Energie zu erzeugen, was zu klinischen Symptomen führt.
Forscher untersuchen weiterhin, wie Mutationen die spezifischen Symptome von MELAS verursachen, insbesondere im Gehirn.
Vererbung
MELAS wird über die mütterliche Linie weitergegeben. Die gezeugte befruchtete Eizelle stammt aus den Mitochondrien der Mutter und die Spermien des Vaters vererben diese Eigenschaft nicht. Dies bedeutet, dass die Krankheit in jeder Generation auftreten und sowohl Männer als auch Frauen betreffen kann, Väter jedoch keine mitochondrialen Merkmale an ihre Kinder weitergeben können. In den meisten Fällen erben MELAS-Patienten das mutierte Gen von ihrer Mutter.
Diagnoseprozess
Der Prozess der Diagnose von MELAS umfasst normalerweise MRT-Scans, Laktatspiegeltests und Gentests. Die MRT zeigt häufig die Bildung multifokaler infarktähnlicher Bereiche in verschiedenen Teilen der Hirnrinde, und erhöhte Laktatwerte sind ein weiterer wichtiger Indikator. Aufgrund der Heterogenität der Mitochondrien sind Urin- und Bluttests für die Genauigkeit der Diagnoseergebnisse von entscheidender Bedeutung.
Behandlungsplan
Derzeit gibt es keine Heilung für MELAS und der Krankheitsverlauf kann fortschreitend und tödlich sein. Die Behandlung erfolgt in erster Linie symptomatisch und richtet sich nach dem betroffenen Körperteil. Zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion können Patienten eine Vielzahl von Enzym-, Aminosäure- und Antioxidantienpräparaten erhalten, darunter Coenzym Q10 und Vitamin B-Komplex, die als potenziell hilfreiche Ergänzungsmittel gelten.
Epidemiologie
Die genaue Inzidenz von MELAS ist unbekannt, aber es kommt relativ häufig in einer Gruppe von Krankheiten vor, die als mitochondriale Erkrankungen bezeichnet werden und etwa einen von 4.000 Menschen betrifft.
Da das Bewusstsein für diese Krankheit zunimmt, sind eine frühzeitige Diagnose und Intervention der Schlüssel zur potenziellen Rettung von Leben.
Kann uns zukünftige Forschung im Hinblick auf MELAS und verwandte mitochondriale Erkrankungen ermöglichen, diese verborgenen Krisen besser zu verstehen und den Patienten Hoffnung zu geben?
