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Die mysteriöse Kraft des Blutes: Wie wirken sich Hämoglobinschwankungen auf Ihre Gesundheit aus?
Hämoglobinopathien sind eine Gruppe vererbter Bluterkrankungen, bei denen Hämoglobin eine Rolle spielt, ein wichtiges Protein in den roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist. Diese Erkrankungen werden im Allgemeinen monogen vererbt und folgen meistens einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster. Hämoglobinopathien können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden: Strukturanomalien, die durch Mutationen im Hämoglobin-Gen verursacht werden, und Thalassämien, die durch eine unzureichende Produktion normaler Hämoglobinmoleküle bedingt sind. Zu den wichtigsten strukturellen Hämoglobinvarianten zählen HbS, HbE und HbC, während die wichtigsten Thalassämietypen in α-Thalassämie und β-Thalassämie unterteilt werden.
Funktion des Hämoglobins
Hämoglobin ist ein eisenhaltiges Protein, das den Sauerstofftransport in den roten Blutkörperchen erleichtert. Es transportiert Sauerstoff von der Lunge zu anderen Körpergeweben, die ihn für die aerobe Atmung benötigen, die den Stoffwechsel antreibt. Der normale Hämoglobinspiegel variiert je nach Geschlecht und Alter und liegt zwischen 9,5 und 17,2 Gramm pro Deziliter Blut. Hämoglobin kann auch andere Gase transportieren. Etwa 20–25 % des Kohlendioxids werden in Form von Carboxyhämoglobin in die Lunge transportiert.
Strukturbiologie des Hämoglobins
Normales menschliches Hämoglobin ist ein tetrameres Protein, das aus zwei Paaren von Globinketten besteht, von denen jede eine eisenhaltige Hämgruppe enthält. Im Laufe des Lebens ist die Synthese von α- und β-Ketten relativ ausgeglichen. Dieses Verhältnis wird aufrechterhalten und ein Überschuss der einen oder anderen Kettenart wird verhindert. Die spezifischen α- und β-Ketten werden während der Entwicklung streng reguliert:
Klassifikation der HämoglobinopathienDie Bildung von embryonalem Hämoglobin beginnt zwischen der vierten und sechsten Woche der Embryonalentwicklung und verschwindet etwa in der achten Schwangerschaftswoche und wird durch fetales Hämoglobin ersetzt.
A) Abnormale Qualität
Strukturelle Anomalie
Strukturvariationen des Hämoglobins können zu Veränderungen in der Struktur der Hämoglobinmoleküle führen. Die meisten Hämoglobinvarianten verursachen keine Krankheiten und werden meist zufällig beim Neugeborenenscreening entdeckt. Hämoglobinvarianten können üblicherweise durch Proteinnachweismethoden wie Elektrophorese, isoelektrische Fokussierung oder Hochleistungsflüssigkeitschromatographie nachgewiesen werden. Die Diagnose wird normalerweise durch eine DNA-Sequenzierung bestätigt.
Die Sichelzellenanämie ist die häufigste Hämoglobinopathie. Sichelhämoglobin (HbS) neigt bei Sauerstoffmangel zur Polymerisation, was zu Schäden und vorzeitiger Zerstörung der Membranen der roten Blutkörperchen führt.
Chemische Anomalien
Methämoglobinämie ist eine Erkrankung, die durch einen hohen Spiegel des Proteins Methämoglobin im Blut verursacht wird. Methämoglobin kann keinen Sauerstoff binden und kann daher keinen Sauerstoff zum Gewebe transportieren. Methämoglobin wird im menschlichen Blut in Spuren spontan produziert und Methämoglobinreduktase ist für die Umwandlung in normales Hämoglobin verantwortlich.
B) Abnormale Produktion
Thalassämie
Thalassämie ist ein Produktionsdefekt, der zu einer Verringerung der Menge einer bestimmten Art von Globulinkette führt und dadurch das Gleichgewicht zwischen den Alpha- und Betaketten stört. Dieses Verhältnis wird normalerweise streng reguliert, um die Ansammlung übermäßiger Mengen einer Klasse von Globinketten zu verhindern. Die klinisch wichtigen Subtypen der Thalassämie sind die α-Thalassämie und die β-Thalassämie.
HämoglobinvariationHämoglobinschwankungen müssen nicht zwangsläufig pathologisch sein. Beispielsweise sind Hb Lepore-Boston und G-Waimanalo zwei Fälle ohne pathologische Varianten.
Es gibt mehr als 1.000 bekannte Hämoglobinvarianten und die Pennsylvania State University unterhält eine Forschungsdatenbank zu Hämoglobinvarianten.
Evolutionäre Vorteile
Bestimmte Hämoglobinopathien scheinen Menschen mit der Eigenschaft einer Hämoglobinanomalie in Gebieten, in denen Malaria endemisch ist, einen evolutionären Vorteil zu verschaffen. Malariaparasiten infizieren rote Blutkörperchen, stören jedoch auf subtile Weise die normale Zellfunktion und verändern die Immunreaktionen. Zur Erklärung der erhöhten Überlebenschance bei Personen mit Hämoglobinanomalie wurden zahlreiche Mechanismen vorgeschlagen.
Wissen Sie genug über Hämoglobinschwankungen und deren Auswirkungen auf Ihre Gesundheit?
