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Das Geheimnis der genetischen Vielfalt: Wissen Sie, wie viele Allele jeder Mensch hat?
In der Genetik bezieht sich Allel oder Allelomorph auf die Variantenform der Nukleotidsequenz an einer bestimmten Stelle (oder Ort) im DNA-Molekül. Diese Allele können sich aufgrund von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) an einer einzelnen Position unterscheiden und Insertionen und Deletionen umfassen, die Tausende von Basenpaaren lang sein können. Während die meisten Allele keine signifikanten Veränderungen in der Funktion des Genprodukts verursachen, verursachen einige Allele beobachtbare Veränderungen der phänotypischen Merkmale, wie z. B. unterschiedliche Farbe oder Aussehen.
Ein klassisches Beispiel ist Gregor Mendels Entdeckung, dass die weißen und violetten Farben von Erbsenblüten durch ein Gen mit zwei Allelen verursacht werden. Fast alle mehrzelligen Organismen sind diploid, das heißt, sie haben irgendwann in ihrem biologischen Lebenszyklus zwei Chromosomensätze. Für einen bestimmten Locus ist der Organismus homozygot für die Allele, wenn die beiden Chromosomen die gleichen Allele enthalten, und heterozygot, wenn die Allele unterschiedlich sind.
Populäre Definitionen von „Allel“ beziehen sich normalerweise nur auf die verschiedenen Allele in einem Gen. Beispielsweise wird die ABO-Blutgruppeneinteilung durch das ABO-Gen gesteuert, das sechs gemeinsame Allele (Variationen) aufweist. In der Populationsgenetik ist der ABO-Gen-Phänotyp fast jedes Menschen eine Kombination dieser sechs Allele.
In vielen Fällen kann die genotypische Interaktion zwischen zwei Allelen als dominant oder rezessiv beschrieben werden, je nachdem, welcher Homozygote die Heterozygote eher ähnelt. Wenn eine Heterozygote nicht von einer Homozygote zu unterscheiden ist, wird das exprimierte Allel als „dominantes“ Allel und das andere als „rezessives“ Allel bezeichnet. Der Grad und das Muster der Dominanz variieren zwischen verschiedenen Orten. Diese Art der Interaktion wurde erstmals von Mendel formal beschrieben.
Viele Merkmale passen jedoch nicht in diese einfache Klassifizierung und viele Phänotypen werden durch Kodominanz- und polygene Vererbungsmodelle erklärt. Manchmal wird der Begriff „Wildtyp“-Allel verwendet, um Allele zu beschreiben, von denen angenommen wird, dass sie zum Erwerb eines typischen Phänotyps beitragen, wie beispielsweise in „wilden“ Populationen von Drosophila melanogaster.
In der Vergangenheit ging man davon aus, dass „Wildtyp“-Allele dominante, häufige und normale Phänotypen verursachen, während „mutierte“ Allele rezessive, seltene und oft schädliche Phänotypen verursachen. Mittlerweile weiß man jedoch, dass die meisten Loci stark polymorph sind und mehrere Allele besitzen, deren Häufigkeit in verschiedenen Populationen variiert.
Oft gibt es Populationen oder Arten, die an jedem Locus mehrere Allele enthalten. Die Häufigkeit eines Genotyps hängt auch mit dem Anteil eines bestimmten Allels zusammen. Bestimmte Genvarianten wie das Null-Allel haben keine normale Funktion des Gens, möglicherweise weil sie nicht exprimiert werden oder das exprimierte Protein inaktiv ist.
Zum Beispiel wird der Kohlenhydrat-Antigen-Locus der menschlichen ABO-Blutgruppe durch drei Allele kontrolliert, IA, IB und i, die die Transfusionskompatibilität bestimmen. Jedes Individuum hat 6 mögliche Genotypen, und diese Genotypen produzieren 4 mögliche Phänotypen: Typ A (produziert durch die Genotypen IAIA und IAi), Typ B (produziert durch die Genotypen IBIB und IBi), Typ AB (produziert durch die Genotypen IBIB und IBi). Produziert von IIAIB Genotyp) und Typ O (produziert durch Genotyp II). Mittlerweile ist bekannt, dass es sich bei jedem A-, B- und O-Allel tatsächlich um einen anderen Satz mehrerer Allele handelt.
Bei der Identifizierung menschlicher ABO-Blutgruppen stellten Forscher fest, dass die Vielfalt der Blutgruppen nicht nur auf die drei Grundallele zurückzuführen ist. Jedes A-, B- und O-Allel weist außerdem Diversität auf, die durch mehr als 70 verschiedene DNA-Sequenzen verursacht wird.
Die Häufigkeit von Genotypen kann verwendet werden, um die entsprechenden Genotyphäufigkeiten vorherzusagen, die auf der Grundlage des Hardy-Weinberg-Prinzips verstanden werden können. Wenn an einem Locus nur zwei Allele vorhanden sind, kann die Genotyphäufigkeit als einfaches Verhältnis ausgedrückt werden.
Wenn mehrere Allele vorhanden sind, kann die Anzahl möglicher Genotypen an einem diploiden Locus durch eine Formel ausgedrückt werden. Daher ist es tatsächlich sehr kompliziert, die Auswirkungen und potenziellen Risiken dieser verschiedenen Allele zu verstehen.
Einige genetische Krankheiten entstehen, weil ein Individuum zwei rezessive Allele erbt. Zu den rezessiven genetischen Erkrankungen zählen Albinismus, Mukoviszidose usw. Darüber hinaus erfordern einige Krankheiten, wie beispielsweise die Huntington-Krankheit, nur ein dominantes Allel, um genetische Probleme zu verursachen.
Obwohl wir uns derzeit hauptsächlich auf die genetische Expression von Genen konzentrieren, können epigenetische Merkmale wie die DNA-Methylierung auch zwischen bestimmten Genomregionen vererbt werden. Dieses Phänomen wird als epigenetische Vererbung von Transgenen bezeichnet und zeigt die Komplexität der genetischen Vielfalt.
Wir kommen also nicht umhin, uns zu fragen: Können Sie unter so unterschiedlichen Allelvariationen diejenige erkennen, die Ihre eigenen Merkmale am besten repräsentiert?
