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Das Geheimnis des MTHFR-Gens: Welchen Einfluss hat es auf unsere Gesundheit und Krankheiten?
Das MTHFR-Gen als Encoder des geschwindigkeitsbestimmenden Enzyms im Methylzyklus steht in engem Zusammenhang mit unserer Gesundheit. Mutationen in diesem Gen können unter bestimmten Umständen die Anfälligkeit einer Person für eine Reihe von Krankheiten beeinflussen, darunter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Neuralrohrdefekte, Alzheimer und mehr. Allerdings ist in der Wissenschaft noch immer sehr umstritten, ob diese Mutationen tatsächlich die Ursache für die oben genannten Krankheiten sind. Welchen Einfluss hat dieses mysteriöse Gen MTHFR auf unsere Gesundheit?
Grundlegende Funktionen und Struktur von MTHFR
MTHFR (Methyltetrahydrofolatreduktase) wandelt 5,10-Methyltetrahydrofolat in 5-Methyltetrahydrofolat um, das Enzym, das Homocystein in ein für Methionin benötigtes Cosubstrat umwandelt. Dieser Prozess ist für die Aufrechterhaltung des Homoaminspiegels im Körper von entscheidender Bedeutung. Das MTHFR-Gen befindet sich auf dem Chromosom 1 des Menschen an der Position p36.3. Variationen dieses Gens kommen bei verschiedenen Rassen in unterschiedlicher Häufigkeit vor, hauptsächlich die beiden Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) C677T und A1298C.
Bei 447 Personen wurde festgestellt, dass die MTHFR-Aktivität von Personen mit Genotyp 677TT deutlich geringer war als die von Personen mit 677CC und 677CT.
MTHFR-Genmutation und Krankheitsassoziation
Der C677T-SNP ist die häufigste und am besten untersuchte MTHFR-Variante. Studien haben gezeigt, dass bei Personen mit dem Genotyp 677TT das Risiko eines erhöhten Homocysteinspiegels bestehen kann, der mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen gesundheitlichen Problemen in Zusammenhang steht. Es wurde nicht festgestellt, dass die Variante A1298C die Aktivität des MTHFR-Enzyms beeinflusst, obwohl es an der Entwicklung des Hypothalamus beteiligt ist. Dies lässt darauf schließen, dass Polymorphismen im MTHFR-Gen direkte Auswirkungen auf die Gesundheit eines Menschen haben könnten, der genaue Mechanismus muss jedoch noch weiter untersucht werden.
Wenn bei Personen mit 677TT zu wenig Folsäure über die Nahrung aufgenommen wurde, stieg ihr Plasmacysteinspiegel weiter an, was das Risiko einer Herz-Kreislauf-Erkrankung erhöhte.
Klinische Bedeutung des MTHFR-Tests
Obwohl einige Studien gezeigt haben, dass MTHFR-Genvariationen mit einer Reihe von Krankheiten in Zusammenhang stehen könnten, hat das American College of Medical Genetics eine offizielle Richtlinie herausgegeben, die von derartigen Tests abrät, da die jüngste umfassende Analyse einen direkten Zusammenhang mit koronarer Herzkrankheit und anderen Krankheiten verneint habe. . Diese Ansicht hat bei vielen Experten eine Debatte ausgelöst und einige Experten sind nach wie vor davon überzeugt, dass MTHFR-Tests unter bestimmten Umständen einen gewissen klinischen Wert haben könnten.
MTHFR und Schwangerschaftsergebnisse
Einige Studien haben begonnen, sich auf den möglichen Zusammenhang zwischen MTHFR-Genvariationen und Schwangerschaftsergebnissen zu konzentrieren, insbesondere bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten und Neuralrohrdefekten. Studien haben gezeigt, dass der Genotyp 677TT mit einem erhöhten Risiko für Neuralrohrdefekte verbunden sein kann, während der Effekt von A1298C relativ gering ist. Im Laufe der Forschung wurde die Zuverlässigkeit dieses Zusammenhangs jedoch in Frage gestellt.
Zukünftige Forschungsrichtungen
Die Forschung zum MTHFR-Gen ist noch im Gange, insbesondere zu seiner Rolle bei neurodegenerativen Erkrankungen, Schwangerschaft und anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen. Da die Kosten für die Gensequenzierung immer weiter sinken, könnte die personalisierte Medizin in Zukunft diese genetischen Variationen möglicherweise besser berücksichtigen. Für eine enge Integration der Diagnose und Behandlung des MTHFR-Gens sind jedoch noch umfangreiche klinische Validierungen erforderlich.
Können wir durch ein besseres Verständnis des MTHFR-Gens und seiner Mutationen wirksamere Wege zur Verbesserung der Prävention und Behandlung bestimmter Krankheiten finden?
