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Das Geheimnis des Diabetes-Gencodes: Warum bestimmen die genetischen Unterschiede zwischen Japanern und Westlern das Risiko?
Im Jahr 2021 wird die Zahl der Diabetespatienten in Japan voraussichtlich bei etwa 11 Millionen liegen. Zum Vergleich: 1997 waren es noch 6,9 Millionen, 2007 8,9 Millionen. Dies verdeutlicht den rasanten Anstieg der Diabetesfälle in Japan. Der Grund hierfür liegt darin, dass neben genetischen Faktoren auch Veränderungen der Lebensumstände und Essgewohnheiten eine Rolle spielen.
Genetische und Umwelteinflüsse
Diabetes-Risikofaktoren in Japan werden durch Genmutationen beeinflusst, die mehrere systemische regulatorische Auswirkungen haben.
Die Anfälligkeit für Diabetes wird in Asien durch Mutationen beeinflusst, insbesondere durch Veränderungen des Lebensstils und der Ernährung. Mit der Weiterentwicklung der Globalisierung haben sich die Ernährungsmuster der Japaner erheblich verändert, insbesondere der Konsum von Lebensmitteln mit einem hohen glykämischen Index wie Reis, was das Diabetesrisiko erhöht.
Die Aufnahme dieser Nahrungsmittel mit hohem glykämischen Index, verbunden mit dem Verlust bestimmter Genfunktionen, führte dazu, dass der Blutzuckerspiegel der Japaner allmählich anstieg. Durch genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben Forscher mehrere genetische Varianten identifiziert, die in der weißen und asiatischen Bevölkerung vorkommen. Dabei stellten sie fest, dass sich die Häufigkeit der Risikoallele dieser Gene zwischen ethnischen Gruppen erheblich unterscheidet.
Epidemiologische Analyse
Alter und Geschlecht sind wichtige Variablen bei der Beobachtung von Patienten mit Diabetes. Neben den Genen ist auch der Einfluss der Lebensumwelt nicht zu vernachlässigen. In den 1980er Jahren beispielsweise lag die Raucherquote in Japan bei 40 %, im Jahr 2020 ist diese Zahl jedoch auf etwa 16 % gesunken. Mit zunehmendem Bewusstsein für den Zusammenhang zwischen Rauchen und Krankheiten ist die Zahl der Raucher deutlich zurückgegangen. Allerdings besteht weiterhin ein enger Zusammenhang zwischen Rauchen und Insulinresistenz sowie verminderter Insulinausschüttung.
Umfassende Untersuchung verwandter Gene
In zahlreichen Studien wurde versucht, herauszufinden, welche Gene mit der Anfälligkeit für Diabetes bei Japanern in Zusammenhang stehen. Mithilfe von Tools wie GWAS und quantitativen Merkmalsloci (QTL) haben Forscher mit Diabetes in Zusammenhang stehende Varianten entdeckt, bei den meisten handelt es sich um Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs). Diese Variationen können bei verschiedenen ethnischen Gruppen unterschiedlich sein und sogar die gleiche Mutation kann bei verschiedenen ethnischen Gruppen unterschiedliche Allelfrequenzen aufweisen.
Beispielsweise beträgt die Risikoallelhäufigkeit einer bestimmten Variante des TCF7L2-Gens in der japanischen Bevölkerung nur 4 %, in der europäischen Bevölkerung jedoch bis zu 21 %.
Darüber hinaus zeigten auch andere spezifische Gene wie CDKAL1, IGF2BP2 und HHEX anhaltende Risikoallele in der weißen Bevölkerung, wiesen jedoch erhebliche Häufigkeitsunterschiede in der japanischen Bevölkerung auf. Beispielsweise beträgt die Häufigkeit von SNP rs1111875 von HHEX 28,4 % in der japanischen Bevölkerung, während sie in der weißen Bevölkerung 56,1 % erreicht.
Die Komplexität von Diabetes-Anfälligkeitsgenen
Weitere GWAS-Studien zu Diabetes-Anfälligkeitsgenen in der japanischen Bevölkerung zeigten, dass sieben neue Stellen identifiziert wurden, wie etwa CCDC85A, FAM60A usw. Einige dieser Gene, wie etwa FAM60A und DMRTA1, zeigten in verschiedenen ethnischen Gruppen gemeinsame Diabetes-Anfälligkeitsloci.
Die Studie ergab auch, dass das Phänomen der Einzelallelexpression (MAE) in Genen wie ADCY5 und HNF1A identifiziert wurde, die mit der Anfälligkeit für Diabetes in verschiedenen ethnischen Gruppen in Japan in Zusammenhang stehen.
Seit 2020 haben Forscher weitere Gene wie MEF2C, TMEM161B usw. gemeldet, die mit Typ-2-Diabetes in der japanischen Bevölkerung in Verbindung stehen. Obwohl zwischen diesen Genen eine gewisse Verbindung besteht, muss der spezifische Mechanismus, der zu Diabetes führt, noch weiter erforscht werden.
Komplikationen und Gene von Diabetes
Eine schwerwiegende Komplikation von Diabetes ist die Retinopathie, die durch die Erweiterung und Schädigung der Blutgefäße im Auge verursacht wird. Jüngste Studien haben durch GWAS SNP-Loci identifiziert, die mit Retinopathie bei japanischen Patienten mit Typ-2-Diabetes in Zusammenhang stehen, wie zum Beispiel rs12630354. Dies lässt darauf schließen, dass diese SNPs für die Anfälligkeit gegenüber diabetischer Retinopathie entscheidend sein könnten.
Studien haben gezeigt, dass diese Gene wie STT3B an der lokalen Synthese und Qualitätskontrolle des Cholesterin- und Steroidstoffwechsels beteiligt sein können und somit die Anfälligkeit für diabetische Retinopathie beeinflussen.
Je mehr wir über diese Gene erfahren, desto mehr fragen wir uns: Welchen Einfluss wird die genetische Forschung auf die Entwicklung personalisierter Medizin zur zukünftigen Behandlung von Diabetes haben?
