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Was sind autoimmune Bindegewebserkrankungen? Warum sind sie so schwer zu diagnostizieren?
Unter Bindegewebserkrankungen, auch Bindegewebsstörungen oder Kollagen-Gefäßerkrankungen genannt, versteht man alle Erkrankungen des Bindegewebes, das aus zwei Hauptproteinen besteht: Elastin und Kollagen. Bindegewebe ist der Hauptbestandteil, der verschiedene Strukturen im Körper verbindet, darunter Sehnen, Bänder, Haut, Knorpel, Knochen und Blutgefäße. Wenn sich dieses Bindegewebe entzündet, kann es zu einer Schädigung der umliegenden Proteine und ihres Gewebes kommen.
Bindegewebserkrankungen können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden: relativ seltene Erbkrankheiten und eine Vielzahl erworbener Krankheiten, die mit Immun- und Entzündungsreaktionen unterschiedlichen Ausmaßes einhergehen.
Innerhalb dieser beiden Kategorien handelt es sich bei vererbten Bindegewebserkrankungen im Allgemeinen um breit angelegte, auf ein Gen beruhende Erkrankungen, die wichtige Bestandteile des Bindegewebes wie die Matrix, Kollagen oder Elastin betreffen. Diese Krankheiten können eine abnormale Entwicklung der Knochen und Gelenke verursachen, was zu ernsthaften Auswirkungen auf das normale Wachstum und die Entwicklung führen kann. Im Vergleich zu erworbenen Bindegewebserkrankungen sind diese seltenen genetischen Erkrankungen relativ selten.
Erbliche Bindegewebserkrankungen
Zu den bekannten vererbten Bindegewebserkrankungen gehören:
Marfan-Syndrom– Ein häufiges genetisches Syndrom, das normalerweise durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht wird, das das Protein Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.Ehlers-Danlos-Syndrom– umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Schwäche des weichen Bindegewebes gekennzeichnet sind, die die Haut, Bänder, Gelenke und inneren Organe beeinträchtigt.Osteogenesis imperfecta– eine genetische Störung, die durch schwache Knochen, ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und eingeschränktes Wachstum gekennzeichnet ist.
Allen Erkrankungen ist gemeinsam, dass sie alle auf einem einzigen Gendefekt beruhen und bei den meisten Patienten schon früh im Leben deutliche klinische Symptome auftreten.
Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes
Erworbene Bindegewebserkrankungen sind häufig mit Autoimmunreaktionen verbunden, die zu klinischen Symptomen wie Arthritis, Serositis oder Vaskulitis führen können. Diese Krankheiten sind häufig:
Systemischer Lupus erythematodes– Eine komplexe Autoimmunerkrankung, die im gesamten Körper weitreichende Schäden verursacht.Sjögren-Syndrom– betrifft hauptsächlich die exokrinen Drüsen und verursacht Symptome wie Mund- und Augentrockenheit.Rheumatoide Arthritis– Eine symmetrische, erosive Synovitis ist die Hauptmanifestation, es können jedoch auch andere systemische Beteiligungen auftreten.
Diese Krankheitsgruppe weist einige gemeinsame klinische Merkmale auf und betrifft typischerweise mehrere innere Organe, die oft reich an Bindegewebe sind.
Die Diagnose dieser Bindegewebserkrankungen kann schwierig sein, unter anderem weil ihre Symptome oft unspezifisch sind und mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können. Darüber hinaus gibt es für diese Krankheiten im Allgemeinen keine spezifischen Testkriterien und die Diagnose beruht häufig auf der Beobachtung der Symptome durch den Arzt, den Ergebnissen von Labortests und einer umfassenden Analyse der Krankengeschichte des Patienten.
Abschließende Gedanken
Kurz gesagt, die Komplexität von Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes macht ihre Diagnose zu einer Herausforderung. Gibt es hinter dieser Schwierigkeit ein Geheimnis, das wir noch nicht vollständig verstanden haben, nämlich die Beziehung zwischen unserem eigenen Immunsystem und dem Bindegewebe? Ist es unsere eingehende Betrachtung wert?
