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as ist Faktor V Leiden? Wie wirkt sich diese Genvariation auf Ihre Blutgesundheit aus
Faktor V Leiden (rs6025 oder F5 p.R506Q) ist eine Variante des menschlichen Gerinnungsfaktors V, die zu einer verstärkten Gerinnung des Blutes, dem sogenannten „hyperkoagulierbaren Zustand“, führt. Aufgrund dieser Mutation kann sich das gerinnungshemmende Protein C, das normalerweise die Gerinnungsaktivität von Faktor V hemmt, nicht richtig an Faktor V binden, wodurch die Patienten anfälliger für die Bildung abnormaler und potenziell schädlicher Blutgerinnsel werden. Laut einschlägiger Forschung ist Faktor V Leiden die häufigste vererbte Hyperkoagulabilitätsstörung bei Menschen europäischer Abstammung. Sie wurde erstmals 1994 in der niederländischen Stadt Leiden vom Forscher Rogier Maria Bertina entdeckt.
Trotz des erhöhten Risikos einer venösen Thromboembolie war die Lebenserwartung von Menschen mit einer Kopie des Gens nicht signifikant niedriger als die der Allgemeinbevölkerung.
Symptome und Anzeichen
Die Symptome von Faktor V Leiden können von Person zu Person unterschiedlich sein. Bei manchen Menschen mit diesem Gen kommt es nie zu Blutgerinnseln, bei anderen kommt es bereits vor dem 30. Lebensjahr zu wiederkehrenden Blutgerinnseln. Die Auswirkung dieser Variation hängt von der Anzahl der F5-Mutationen einer Person, anderen genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit der Blutgerinnung und umweltbedingten Risikofaktoren ab. Mögliche Risikofaktoren sind beispielsweise Operationen, die Einnahme oraler Verhütungsmittel und eine Schwangerschaft.
PathophysiologieAufgrund der pathophysiologischen Eigenschaften von Faktor V Leiden wird der Gerinnungsprozess beeinträchtigt. Die Gerinnung beruht im Wesentlichen auf zwei Wegen: intrinsisch und extrinsisch. Beim Gerinnungsprozess aufgrund innerer Verletzungen oder Gewebezellschäden fungiert der Gerinnungsfaktor V als Kofaktor und der Kofaktor Xa aktiviert Thrombin. Natürlich wird dieser Prozess durch das gerinnungshemmende Protein C reguliert. Allerdings führt die Faktor V Leiden-Mutation dazu, dass das gerinnungshemmende Protein C den Gerinnungsfaktor V nicht wirksam inaktivieren kann, was zu einer übermäßigen Gerinnung führt – und das ist nur die Spitze des Eisbergs.
Wenn Faktor V aktiv bleibt, fördert er eine übermäßige Thrombinproduktion, was wiederum eine übermäßige Fibrinbildung fördert.
Diagnose
Angesichts des Risikos thrombotischer Ereignisse durch Faktor V Leiden wird ein Test im Allgemeinen bei weißen Patienten unter 45 Jahren oder bei Personen mit einer Venenthrombose in der Familienanamnese empfohlen. Zu den gängigen Diagnosemethoden zählen Umweltuntersuchungen und genetische Tests. Zum Screening können Labore Tests auf der Basis von Schlangengift (wie etwa die verdünnte Russell-Giftzeit) oder die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) verwenden.
Managementstrategie
Da es derzeit noch keine Heilung für Faktor V Leiden gibt, steht die Vorbeugung von Thrombosen im Mittelpunkt der Behandlung. Bei Patienten mit einer einzelnen Mutation wird die routinemäßige Verwendung von Antikoagulanzien im Allgemeinen nicht empfohlen. Bei Auftreten einer tiefen Venenthrombose oder Lungenembolie wird jedoch eine vorübergehende Antikoagulation durchgeführt. Ihr Arzt kann Ihnen auch Antikoagulanzien verschreiben, insbesondere während bestimmter Hochrisikophasen, beispielsweise nach größeren chirurgischen Eingriffen.
EpidemiologieStudien haben gezeigt, dass etwa 5 % der weißen Nordamerikaner an Faktor V Leiden leiden, während diese seltene Variante in der nichteuropäischen Bevölkerung weniger verbreitet ist. Das Vorhandensein dieser Mutation erhöht das entsprechende Risiko einer Venenthrombose erheblich, insbesondere unter Umweltfaktoren wie Rauchen und Schwangerschaft. Bei Frauen ist das Risiko einer tiefen Venenthrombose und einer Lungenembolie deutlich erhöht, wenn sie schwanger sind oder östrogenhaltige Verhütungsmittel verwenden.
Faktor V Leiden und seine Auswirkungen auf die Blutgesundheit haben viele Menschen sensibler für ihre genetische Veranlagung und Gesundheitsrisiken gemacht. Wie können wir also angesichts einer solchen genetischen Erkrankung unsere Gesundheit besser im Griff haben?
