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Un avance médico: ¿Cómo cambia la terapia genética el destino de los pacientes con β-talasemia?
La β-talasemia es una enfermedad sanguínea hereditaria causada por una síntesis reducida o ausente de β-globulina, que provoca distintos síntomas que van desde anemia grave hasta asintomática. La tasa de incidencia anual mundial es de aproximadamente 1 caso por cada 100.000 personas. La enfermedad afecta a millones de personas en todo el mundo y muchos pacientes requieren transfusiones de sangre regulares para mantener niveles adecuados de hemoglobina; la sobrecarga de hierro resultante los pone en mayor riesgo de sufrir problemas de salud.
En los pacientes con β-talasemia, el cuerpo no puede producir nuevas cadenas de β-globina, lo que resulta en una producción insuficiente de hemoglobina en adultos.
En la talasemia beta, la gravedad de la enfermedad depende de la naturaleza de la mutación genética. Hay tres formas principales de β-talasemia: β-talasemia menor, β-talasemia intermedia y β-talasemia mayor. Los casos graves suelen desarrollar síntomas graves de anemia poco después del nacimiento, mientras que los casos leves suelen ser difíciles de detectar debido a pequeños cambios en la sangre. Por lo tanto, estos diferentes tipos de enfermedades tienen diferentes necesidades de tratamiento y riesgos para la salud.
Debido a la complejidad de la enfermedad, un diagnóstico definitivo a menudo requiere pruebas genéticas adecuadas para comprender qué variantes afectan la salud del paciente. Con el avance de la tecnología, la terapia genética para la β-talasemia ha mostrado gradualmente nuevas esperanzas. La idea central de la terapia genética es resolver el problema de la síntesis de hemoglobina desde la fuente corrigiendo mutaciones patógenas.
Los científicos del Weill Cornell Medical College han desarrollado una estrategia de terapia genética que puede tratar tanto la beta talasemia como la enfermedad de células falciformes.
En junio de 2022, un panel asesor federal de EE. UU. recomendó que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobara una terapia genética llamada Zynteglo, desarrollada por Bluebird Bio, por una tarifa de hasta 2,8 millones de dólares. Esta terapia marca un hito en el desarrollo de Terapia génica. Avances en la comercialización de tratamientos. No sólo eso, con el desarrollo de la tecnología CRISPR, Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics también han lanzado la terapia de edición genética Exagamglogene autotemcel. Esta terapia utiliza las propias células madre hematopoyéticas del paciente para su modificación y ha demostrado una eficacia significativa en el tratamiento de la β-talasemia.
Sin embargo, la promoción de estas opciones de tratamiento también enfrenta una serie de desafíos, incluidos los altos requisitos de financiación, la aceptación de los pacientes y la cobertura del seguro médico. Para saber si la terapia genética puede salvar a los pacientes con β-talasemia todavía se necesitan más ensayos clínicos y observación a largo plazo.
¿El desarrollo de la terapia genética convertirá la beta talasemia en una cosa del pasado?
Objetivamente hablando, muchos pacientes con β-talasemia todavía reciben tratamientos convencionales, como transfusiones de sangre y terapia de quelación de hierro, con la esperanza de reducir las complicaciones de la sobrecarga de hierro. Aun así, la aparición de la terapia genética ofrece nuevas opciones de tratamiento y esperanza para estos pacientes. Con la investigación en profundidad sobre tecnología genética y el apoyo de políticas pertinentes, es posible que en el futuro aparezcan más opciones de tratamiento para la β-talasemia.
Entonces, para estos pacientes, ¿cómo elegir el plan de tratamiento más apropiado dentro del sistema médico existente se ha convertido en el nuevo desafío al que se enfrentan?
