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¿Sabías cómo los factores ambientales afectan silenciosamente la expresión de nuestros genes?
La comprensión de los genes por parte de muchas personas a menudo se basa en un modelo de herencia simple, pero, de hecho, la expresión de muchas características complejas se ve afectada por múltiples genes y factores ambientales. Estos rasgos complejos son difíciles de explicar utilizando las leyes de herencia de Mendel, lo que lleva a los científicos a explorar las interacciones sutiles entre los genes y el medio ambiente.
La existencia de rasgos complejos ha obligado a la comunidad científica a reevaluar la comprensión tradicional de la herencia genética, especialmente cuando se explican rasgos que cambian continuamente.
Tomemos como ejemplo la altura humana. Este es un rasgo continuo típico y muchos genes afectan conjuntamente el desempeño de la altura. Las investigaciones señalan que se estima que 50 genes están involucrados en la regulación de la altura humana, y factores ambientales como la ingesta nutricional también están relacionados con esto.
Además de la altura, otros rasgos complejos incluyen el rendimiento de los cultivos, el color de las plantas y muchas enfermedades como la diabetes y la enfermedad de Parkinson. Un objetivo central de la genética moderna es comprender los mecanismos moleculares de cómo estas variaciones genéticas contribuyen a rasgos complejos.
Antecedentes históricos
Con el redescubrimiento del trabajo de Mendel en 1900, hubo un acalorado debate en la comunidad científica sobre si las leyes de Mendel podrían usarse para explicar los cambios continuos observados. Entre ellos, los estudiosos de la escuela biométrica creen que la mayoría de los rasgos continuos, como la altura, son hereditarios, pero no pueden explicarse por un único factor genético mendeliano.
En 1919, la investigación de Leonard Fisher supuso un punto de inflexión en este debate, cuando demostró que la contribución aditiva de múltiples factores genéticos a cada rasgo puede explicar la variación de rasgos continuos. Sin embargo, la cantidad de genes involucrados en estos rasgos aún no está clara y hasta hace poco se descubrieron muchas variantes genéticas, la mayoría de cuyos efectos no fueron capturados en los GWAS (estudios de asociación de todo el genoma), lo que nos llevó a repensar la complejidad.
Tipos de características complejas
Características de medición
Los rasgos medibles son rasgos que ocurren en un continuo y se ven afectados por muchos genes con diferentes tamaños de efecto. Tomando la altura como ejemplo, se estima que la heredabilidad es de alrededor del 60-80%.
Características de números enteros
El rendimiento de las características de los números enteros se describe mediante números enteros. Por ejemplo, una gallina puede poner de uno a cinco huevos por semana, pero no unas pocas décimas de huevo. Estas características también pueden verse influenciadas por el medio ambiente.
Funciones de umbral
Las funciones de umbral tienen expresiones limitadas (normalmente dos). Estas características se observan comúnmente en contextos médicos, como la presencia o ausencia de diabetes tipo 2. Por tanto, muchas enfermedades muestran este patrón.
Métodos de investigación de características complejas
Estudio de gemelos
Al observar gemelos monocigóticos (idénticos) y gemelos dicigóticos (fraternos), los científicos pueden explorar la influencia del entorno en rasgos complejos. Debido a que los gemelos idénticos suelen compartir el 100% de su ADN, las diferencias en el desempeño entre ellos provienen principalmente de factores ambientales.
Mapeo QTL
Muchos rasgos complejos están determinados por loci de rasgos cuantitativos (QTL). Los investigadores seleccionan o filtran las características de interés y luego utilizan el mapeo genético para encontrar regiones genéticas relevantes para explorar todos los genes que pueden afectar las características.
GWAS
Los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) son una técnica utilizada para descubrir variantes genéticas asociadas con rasgos complejos. Al aparear poblaciones aleatoriamente, los investigadores pueden probar todas las variantes genéticas simultáneamente y buscar diferentes variantes de SNP comparando dos poblaciones con la presencia o ausencia del rasgo.
Comprensión de la arquitectura genética
La arquitectura genética es una explicación integral de todos los factores genéticos que influyen en rasgos complejos. Estudios recientes nos han demostrado que la mayoría de los loci genéticos identificados por GWAS se encuentran en realidad dentro de regiones no codificantes, lo que sugiere que estas variantes pueden estar involucradas principalmente en la regulación genética en lugar de cambiar directamente la secuencia de proteínas.
Al explorar las consecuencias funcionales de estas variantes, muchos investigadores se han centrado en genes y vías clave. Sin embargo, algunos estudios han propuesto la "hipótesis de todo el genoma", que cree que aunque los genes callejeros tienen un impacto pequeño, su impacto colectivo puede exceder al de los genes centrales. A medida que la investigación se profundiza, somos cada vez más conscientes de que la interacción entre los factores ambientales y los genes no es una simple relación de causa y efecto, sino una danza compleja.
¿Los factores ambientales realmente modifican sutilmente nuestra expresión genética y tienen un impacto a largo plazo en la salud futura?
