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¿Cómo identificar los signos misteriosos de la inmunodeficiencia primaria?
Los trastornos de inmunodeficiencia primaria (IDP) son un grupo de enfermedades en las que falta una parte del sistema inmunitario del cuerpo o esta no funciona correctamente. Estas deficiencias inmunes deben ser inherentes y no causadas por factores secundarios, como otras enfermedades, medicamentos o exposición a toxinas del medio ambiente. La mayoría de los trastornos de inmunodeficiencia son causados por factores genéticos y generalmente se diagnostican en niños menores de un año, pero los casos más leves pueden no detectarse hasta la edad adulta. Según las estadísticas, en 2019 se han confirmado más de 430 errores inmunes innatos (IEI), y la mayoría de ellos son trastornos de inmunodeficiencia primaria, aunque la mayoría son muy raros. Se estima que 1 de cada 500 personas en los Estados Unidos nacen con un trastorno de inmunodeficiencia primaria.
La inmunodeficiencia puede provocar infecciones persistentes o recurrentes, enfermedades autoinflamatorias, tumores y enfermedades de múltiples órganos.
Síntomas y signos
Los síntomas específicos de la inmunodeficiencia primaria varían según el tipo. Generalmente, los síntomas que llevan a un diagnóstico de inmunodeficiencia incluyen infecciones recurrentes o persistentes, o un desarrollo tardío de la enfermedad debido a infecciones. En algunos casos pueden presentarse problemas con ciertos órganos específicos, como trastornos de la piel, del corazón, del desarrollo facial y del sistema esquelético. Otras afecciones pueden predisponer a las personas a enfermedades autoinmunes, en las que el sistema inmunitario ataca sus propios tejidos, o a tumores (a veces formas específicas de cáncer, como el linfoma).
Razón
Los trastornos de inmunodeficiencia primaria son, por definición, de origen genético. Estos defectos pueden ser resultado de mutaciones de un solo gen, pero la mayoría son multifactoriales. Pueden ser causadas por herencia recesiva o dominante. Algunas deficiencias pueden ser latentes y requerir desencadenantes ambientales específicos para manifestarse, como la presencia de un determinado alérgeno. Otros problemas se hacen evidentes a medida que el cuerpo y los mecanismos de mantenimiento celular envejecen.
Diagnóstico
En los casos en que se sospecha inmunodeficiencia, la evaluación básica debe incluir un hemograma completo (incluido un recuento preciso de linfocitos y neutrófilos) y niveles de inmunoglobulina (incluidas IgG, IgA e IgM). Otras pruebas que se pueden realizar dependiendo de la enfermedad sospechada pueden incluir: cuantificación de diferentes tipos de células mononucleares (es decir, linfocitos y monocitos) en la sangre, pruebas funcionales de linfocitos T, pruebas funcionales de linfocitos B y fagocitos, etc. En muchos de los trastornos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, estas pruebas suelen ser realizadas por laboratorios de investigación especializados.
"Los avances en terapia génica desde 2006 han traído esperanza para el futuro del tratamiento de enfermedades de inmunodeficiencia primaria".
Categorías
Existen muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas reconoce nueve categorías principales de trastornos de inmunodeficiencia primaria, que abarcan más de 120 afecciones. Las directrices de clasificación actualizadas de 2014 agregaron una nueva novena categoría y ampliaron a 30 nuevos defectos genéticos respecto de la versión anterior de 2009. Estos trastornos pueden dividirse en general en trastornos humorales del sistema inmunitario, trastornos de células T y B, trastornos de los fagocitos y trastornos del complemento. La mayoría de las formas de inmunodeficiencia primaria son muy raras, siendo la deficiencia de IgA una excepción que afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas.
Métodos de tratamiento
El tratamiento de los trastornos de inmunodeficiencia primaria depende principalmente de la naturaleza del trastorno. La mayoría de los tratamientos son de naturaleza pasiva y paliativa e incluyen dos modalidades: controlar la infección y reforzar el sistema inmunológico. Se recomienda reducir la exposición a los patógenos y en muchos casos pueden recomendarse antibióticos profilácticos o medicamentos antivirales. En casos de deficiencia de inmunidad humoral, puede ser posible la terapia de reemplazo de inmunoglobulina con inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o inmunoglobulina subcutánea (SCIG).
Estado de la investigación
El trasplante de células madre de mieloma puede ser beneficioso en casos de inmunodeficiencia primaria grave, y la terapia con linfocitos T específicos del virus (VST) se ha utilizado en pacientes que se han sometido a un trasplante de células madre hematopoyéticas que no ha tenido éxito. El tratamiento utiliza células T activas de donantes aisladas de células T de donantes que combaten eficazmente un virus específico, que se estimulan para producir más en un corto período de tiempo con una mayor tasa de éxito.Conclusión
A medida que se profundiza la investigación sobre los trastornos de inmunodeficiencia primaria, la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades por parte de la comunidad médica también están mejorando gradualmente. En el futuro, se espera que se desarrollen terapias más efectivas para ayudar a los pacientes a mejorar su calidad de vida. Pero ¿llegaremos alguna vez a comprender plenamente estas misteriosas deficiencias inmunológicas?
