Los genes desempeñan un papel vital en los misterios de la vida. La repetición en tándem de número variable (VNTR) es una secuencia que se encuentra comúnmente en el genoma. El número de repeticiones de estas secuencias varía entre diferentes individuos, lo que la convierte en una herramienta clave para la identificación individual. Este artículo profundizará en la estructura, herencia y aplicación de VNTR en la investigación científica y la medicina forense, y estimulará nuestra imaginación sobre la diversidad genética.
La variabilidad de los VNTR los convierte en una parte integral de las investigaciones criminales.
Las secuencias cortas de nucleótidos en los VNTR están dispuestas en repeticiones en tándem, y estas unidades repetidas a menudo muestran cambios de longitud en diferentes ubicaciones del cromosoma. Cada una de estas variantes de VNTR puede considerarse un alelo genético, por lo que se utilizan ampliamente para la identificación personal o entre padres e hijos. Las secuencias repetidas generalmente se extraen mediante técnicas de enzimas de restricción y reacción en cadena de la polimerasa (PCR), y su tamaño se puede determinar mediante electroforesis en gel.
Los VNTR se pueden separar del ADN circundante mediante métodos de PCR o RFLP para generar un patrón de bandas único para cada individuo.
VNTR ha sido un importante marcador del gen RFLP para el análisis de ligamiento del genoma diploide (mapeo). Con el genoma completamente secuenciado, los VNTR se convierten en la piedra angular de la toma de huellas dactilares de ADN en las investigaciones de delitos forenses. Cuando se prueba un panel de marcadores VNTR independientes, la probabilidad de que dos individuos no relacionados tengan el mismo patrón alélico es extremadamente baja. Además, el análisis VNTR se ha utilizado para estudiar la diversidad genética y los patrones reproductivos en poblaciones de animales salvajes o domesticados.
Utilizando VNTR, se pueden distinguir claramente cepas individuales de patógenos bacterianos.
Se pueden aplicar dos principios genéticos básicos en el análisis de datos VNTR: coincidencia de identidad y coincidencia genética. La coincidencia de identidad requiere que los alelos VNTR de una ubicación específica coincidan; la coincidencia genética requiere que los alelos VNTR sigan las leyes de la herencia. En el caso de hacer coincidir individuos con sus padres o hijos, debe haber un alelo que coincida con cada padre. En el caso de relaciones más distantes, como abuelos o hermanos, la coincidencia debe ser coherente con el grado de parentesco.
El ADN repetitivo representa más del 40% del genoma humano y está organizado en patrones intrincados. Mediante el uso de enzimas de restricción, los científicos descubrieron que algunos bloques repetidos están dispersos entre sí en el genoma y no todos están dispuestos en tándem. La secuenciación de ADN posterior reveló que ciertas repeticiones estaban agrupadas en ubicaciones específicas, siendo las repeticiones en tándem más comunes que las repeticiones invertidas. Los VNTR son repeticiones en tándem que exhiben variación de longitud.
Aunque todos los VNTR son minisatélites, no todos los minisatélites son VNTR.
Los VNTR son minisatélites en los que las secuencias repetidas suelen tener un tamaño de entre diez y cien pares de bases. Los minisatélites son repeticiones en tándem especiales de ADN en las que las repeticiones de una secuencia siguen directamente a otras repeticiones de la secuencia. Debido a que las repeticiones VNTR oscilan entre diez y cien bases y cada repetición es idéntica, se consideran un tipo de minisatélite. Si bien los VNTR tienen variabilidad, algunos minisatélites que no son VNTR exhiben habitualmente un número constante de repeticiones.
Con el avance de la ciencia, VNTR no solo tiene un valor práctico importante en la medicina forense, sino que también nos permite explorar más profundamente nuestra comprensión de la genética. Las secuencias repetitivas ocultas en este gen reflejan la singularidad y diversidad de cada individuo. Así como VNTR nos ha abierto la misteriosa puerta del genoma, ¿cómo afectarán a nuestra existencia otros misterios genéticos desconocidos?