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Misteriosa mutación genética: ¿cómo cambiar drásticamente el color de la piel en unos meses?
En la comunidad médica, Incontinentia pigmenti (IP) es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X particularmente raro que a menudo muestra síntomas notables en la piel, el cabello, los dientes y el sistema nervioso. La afección toma su nombre de su apariencia microscópica y se manifiesta principalmente en la infancia, a menudo con una erupción vesicular que luego se convierte en crecimientos cutáneos más duros. Con el tiempo, la piel afectada puede desarrollar manchas grises o marrones que desaparecen gradualmente. Además de los cambios en la piel, la IP puede provocar caída del cabello, anomalías dentales, pérdida de la visión y uñas anormales de las manos y los pies, entre otros síntomas.
Las características patológicas de la IP incluyen: fase vesicular (desde el nacimiento hasta aproximadamente los cuatro meses de edad), erupción similar a un tumor (que dura varios meses), pigmentación moteada y arremolinada (desde aproximadamente los seis meses de edad hasta la vida adulta) y tiras Fenómeno de hipocromía.
Para complicar aún más las cosas, la PI puede ir acompañada de un retraso en el desarrollo cognitivo, discapacidad intelectual y otros problemas neurológicos como la epilepsia. La decoloración visible de la piel es causada por una deposición excesiva de melanina, que es la fuente del color normal de la piel. La mayoría de los recién nacidos desarrollan decoloración de la piel dentro de las dos primeras semanas de vida. La decoloración generalmente afecta el tronco y las extremidades y su color varía desde gris pizarra hasta azul y marrón y se distribuye en franjas u ondas de lobo irregulares. A medida que envejecemos, estas decoloraciones a veces desaparecen.
Antecedentes genéticos
La herencia de IP está ligada al cromosoma X dominante, lo que significa que para convertirse en portadora, una mujer sólo necesita heredar el gen defectuoso de cualquiera de los padres, pero la mayoría de los hombres abortan antes de nacer debido a esta enfermedad. Las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a su descendencia, pero, de hecho, el 86% de los abortos espontáneos son causados por bebés varones afectados. Esto da como resultado que aproximadamente el 33% de los nacidos vivos de madres portadoras sean mujeres no afectadas, el 33% sean mujeres defectuosas y el 33% sean hombres no afectados.
La IP es causada por mutaciones en el gen IKBKG, que codifica la proteína NEMO, que protege a las células de la apoptosis inducida por TNF-alfa.
Proceso de diagnóstico
Por lo general, el diagnóstico de IP se basa en el examen clínico y, en ocasiones, en la biopsia de piel. Las pruebas genéticas moleculares del gen IKBKG (ubicado en el cromosoma Xq28) pueden revelar mutaciones que causan enfermedades en aproximadamente el 80% de los casos. Esta prueba ahora está disponible clínicamente y los patrones de inactivación del cromosoma X en pacientes femeninas con IP pueden usarse para respaldar el diagnóstico.
En el pasado, muchos pacientes eran diagnosticados erróneamente debido a síntomas similares a otra afección llamada "hipomelanosis de Ito" (pigmentación incompleta). Este último no es hereditario y no incluye los síntomas cutáneos de primera o segunda etapa que son característicos de la IP.
Opciones de tratamiento actuales
Actualmente, no existe un tratamiento específico para la IP y las estrategias disponibles solo pueden controlar los síntomas individuales, ya que la situación de cada paciente es única. Para diferentes afecciones, los pacientes pueden requerir tratamiento profesional por parte de expertos clínicos.
Reseña histórica
La enfermedad fue reportada por primera vez por el dermatólogo suizo Bruno Bloch en 1926 y descrita con mayor detalle en 1928 por la dermatóloga estadounidense Marion Sulzberger. Esta condición fue estudiada.
Algunos pacientes pueden enfrentar desafíos que involucran múltiples sistemas, incluidos efectos anormales en los sistemas visual, esquelético y neurológico.
A medida que avance la ciencia, podremos aprender más sobre esta misteriosa variación genética y su profundo impacto en la vida de los pacientes. Habrá más preguntas esperando que exploremos y respondamos en el futuro: Entonces, ¿estas variaciones genéticas cambiarán nuestra visión de la salud y la enfermedad humanas?
