En el rápido avance de la oncología, descubrir e identificar el estado de genes específicos es fundamental para el tratamiento del paciente. Entre ellos, la amplificación del gen HER-2/neu está estrechamente relacionada con el pronóstico de diversos cánceres. En los últimos años, la hibridación cromogénica in situ (CISH) se ha ido convirtiendo paulatinamente en una herramienta de diagnóstico debido a sus características superiores.
La tecnología CISH es una tecnología citogenética que combina la detección de señales de pigmentos en inmunohistoquímica con la tecnología de hibridación in situ. Desde su desarrollo alrededor del año 2000, ha ido encontrando poco a poco su lugar en el diagnóstico clínico como alternativa a la hibridación fluorescente in situ (FISH).
"La clave de la tecnología CISH reside en el diseño de la sonda y la preparación del tejido."
El diseño de la sonda es crucial para CISH. La sonda está compuesta de aproximadamente 20 nucleótidos y está marcada de manera diferente a las sondas FISH, utilizando biotina o digoxigenina para el etiquetado. Al utilizar microscopía de campo brillante para la detección, CISH es más práctico que FISH debido al menor costo del equipo y su operación más sencilla.
"La sensibilidad de CISH es del 97,5 % y la especificidad es del 94 %, lo que es muy consistente con la tasa libre de FISH."
Aunque FISH se considera el estándar de oro para detectar anomalías cromosómicas en términos de sensibilidad y resolución, CISH ha demostrado un rendimiento excelente en la detección de la amplificación del gen HER-2/neu. Las muestras de CISH se pueden reutilizar gracias a los reactivos relativamente estables, lo que satisface las necesidades de los laboratorios modernos para un diagnóstico eficiente.
"CISH puede revelar mejor la importancia clínica de la amplificación genética, especialmente en el estudio de HER-2/neu."
Lo que CISH y IHC tienen en común es que ambos pueden usarse para la detección de amplificación de HER-2/neu. Pero la diferencia significativa entre los dos es que CISH mide la amplificación del ADN, mientras que IHC se centra en la expresión de proteínas. Las investigaciones muestran que la amplificación de genes proporciona información con más valor predictivo.
"La amplificación de HER-2/neu está asociada con el cáncer de mama, lo que conduce a un mal pronóstico y altas tasas de recurrencia."
CISH desempeña un papel importante en la evaluación del estado de HER-2/neu en el cáncer de mama. Dado que la amplificación de HER-2/neu se asocia con un mal pronóstico, la detección oportuna y precisa de su estado es clave para formular planes de tratamiento. Además, CISH se ha mostrado muy prometedor en la detección de fusiones y reordenamientos genéticos relacionados con el cáncer.
CISH también ha derivado múltiples variantes, incluida la hibridación in situ mejorada con plata (SISH) y DuoCISH. Cada una de estas tecnologías tiene sus propias características y desempeña un papel en diferentes escenarios médicos. Por ejemplo, la tecnología DuoCISH puede identificar la presencia de dos sondas diferentes en el mismo corte, proporcionando información más completa para uso clínico.
La tecnología CISH tiene perspectivas de aplicación potenciales para el diagnóstico temprano y el tratamiento preciso del cáncer. Con el avance continuo de la tecnología y la investigación en profundidad, ¿podemos encontrar una tecnología de pruebas genéticas más precisa para ayudar a los médicos a desarrollar planes de tratamiento más personalizados?