Language
Country/Area
No result found
La misteriosa causa de la distrofia muscular de Baker: ¿Por qué la enfermedad sólo se presenta en hombres?
La Distrofia Muscular de Becker (DMO) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los músculos, provocando que las piernas y los músculos pélvicos del paciente se debiliten gradualmente. Al igual que la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la DMO es causada por mutaciones genéticas relacionadas con la distrofina, una proteína relacionada con los músculos grandes. Sin embargo, el curso de la DMO suele ser lento, a menudo permite a los pacientes mantener la capacidad de caminar en sus 50 y 60 años con detección temprana. Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad, los pacientes pueden encontrar alivio mediante fisioterapia, aparatos ortopédicos y cirugía correctiva.
La distrofia muscular de Baker es causada por mutaciones en el gen de la proteína antimuscular, que es un rasgo del cromosoma X en los hombres, por lo que la DMO es más común en los hombres.
Síntomas y complicaciones
Los síntomas en personas con distrofia muscular de Baker incluyen debilidad progresiva de los músculos pélvicos y de las piernas, acompañada de una pérdida de masa muscular (atrofia muscular). Los músculos peroneos suelen hincharse entre los 5 y los 15 años, pero luego son reemplazados por grasa y tejido conectivo, lo que produce una pseudohipertrofia. Además, pueden producirse complicaciones como arritmias cardíacas, insuficiencia pulmonar y neumonía.
Los trastornos psicológicos son menos comunes en pacientes con DMO que en los de distrofia muscular de Duchenne (DMD), pero aun así es necesario tenerlos en cuenta.
Genética y Diagnóstico
La DMO es una herencia recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que normalmente sólo los hombres mostrarán síntomas. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si hay un problema con un cromosoma X, es posible que el otro aún pueda realizar funciones normales, por lo que los síntomas son raros. Para los hermanos del paciente, el estado de portadora de la madre influye en el riesgo: una mujer portadora tiene un 50% de posibilidades de transmitir la mutación DMD en cada embarazo, siendo su hijo el afectado.
El diagnóstico de DMO generalmente requiere pruebas como biopsia muscular, prueba de creatina quinasa y pruebas genéticas para confirmar la deficiencia de proteína antimuscular.
Tratamiento y pronóstico
Aunque actualmente no existe cura para la distrofia muscular de Becker, el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente. Fomentar la actividad es crucial, ya que la inactividad prolongada puede agravar las afecciones musculares. La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular, mientras que los dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la autonomía del paciente. En algunos casos, los pacientes pueden necesitar un marcapasos u otros tratamientos personalizados.
Los investigadores actualmente tienen una variedad de medicamentos en ensayos destinados a intervenir en la causa raíz de la enfermedad, incluidas terapias genéticas y medicamentos antimicrobianos.
Dirección futura de la investigación
Actualmente, se están realizando investigaciones para todos los tipos de distrofia muscular. A medida que avanza la investigación científica, es posible que en el futuro existan muchos tratamientos nuevos para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, la progresión de la enfermedad varía según las circunstancias específicas del paciente. Por lo tanto, la educación continua y el asesoramiento genético son muy importantes para las portadoras y las pacientes que planean un embarazo.
Entonces, ¿cómo podemos mejorar la concienciación sobre esta rara enfermedad para que la detección e intervención tempranas puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes?
