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El misterioso poder de la sangre: ¿cómo afectan las variaciones de hemoglobina a tu salud?
Las hemoglobinopatías se refieren a un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que involucran la hemoglobina, una proteína clave en los glóbulos rojos que es responsable del transporte de oxígeno. Estos trastornos generalmente se heredan de forma monogénica y con mayor frecuencia siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Las hemoglobinopatías se pueden dividir en dos categorías principales: anomalías estructurales causadas por mutaciones en el gen de la hemoglobina y talasemias causadas por la producción insuficiente de moléculas de hemoglobina normales. Las principales variaciones estructurales de la hemoglobina incluyen HbS, HbE y HbC, mientras que los principales tipos de talasemia se dividen en α-talasemia y β-talasemia.
Función de la hemoglobina
La hemoglobina es una proteína que contiene hierro y que facilita el transporte de oxígeno en los glóbulos rojos. Transporta oxígeno desde los pulmones a otros tejidos del cuerpo que lo necesitan para la respiración aeróbica, que impulsa el metabolismo. Los niveles normales de hemoglobina varían según el sexo y la edad, oscilando entre 9,5 y 17,2 gramos por decilitro de sangre. La hemoglobina también puede transportar otros gases. Entre el 20 y el 25 % del dióxido de carbono se transporta a los pulmones en forma de carboxihemoglobina.
Biología estructural de la hemoglobinaLa hemoglobina humana normal es una proteína tetramérica compuesta por dos pares de cadenas de globina, cada una de las cuales contiene un grupo hemo que contiene hierro. A lo largo de la vida, la síntesis de cadenas α y β está relativamente equilibrada, manteniéndose esta relación y evitando un exceso de cualquiera de los dos tipos de cadena. Las cadenas α y β específicas están estrechamente reguladas durante el desarrollo:
Clasificación de las hemoglobinopatíasLa hemoglobina embrionaria comienza a expresarse entre la cuarta y la sexta semana de desarrollo embrionario y desaparece alrededor de la octava semana de embarazo, reemplazada por la hemoglobina fetal.
A) Calidad anormal
Anormalidad estructural
La variación estructural de la hemoglobina puede provocar cambios en la estructura de las moléculas de hemoglobina. La mayoría de las variantes de hemoglobina no causan enfermedades y generalmente se descubren de manera incidental durante la detección de recién nacidos. Las variantes de hemoglobina generalmente se pueden detectar mediante métodos de detección de proteínas, como electroforesis, enfoque isoeléctrico o cromatografía líquida de alto rendimiento. El diagnóstico generalmente se confirma mediante secuenciación de ADN.
La enfermedad de células falciformes es la hemoglobinopatía más común. La hemoglobina falciforme (HbS) tiende a polimerizarse cuando se desoxigena, lo que provoca daños y destrucción prematura de las membranas de los glóbulos rojos.
Anomalías químicas
La metahemoglobinemia es una enfermedad causada por niveles elevados de la proteína metahemoglobina en la sangre. La metahemoglobina no puede unirse al oxígeno y, por lo tanto, no puede transportarlo a los tejidos. La metahemoglobina se produce espontáneamente en la sangre humana en cantidades mínimas y la metahemoglobina reductasa es responsable de convertirla en hemoglobina normal.
B) Producción anormal
Talasemia
La talasemia es un defecto de producción que produce una reducción en la cantidad de un determinado tipo de cadena de globulina, alterando así el equilibrio entre las cadenas alfa y beta. Esta relación normalmente está estrictamente regulada para evitar la acumulación de cantidades excesivas de una clase de cadenas de globina. Los subtipos clínicamente importantes de talasemia son la α-talasemia y la β-talasemia.
Variación de la hemoglobinaLas variaciones de hemoglobina no son necesariamente patológicas. Por ejemplo, Hb Lepore-Boston y G-Waimanalo son dos casos sin variantes patológicas.
Ventajas evolutivasHay más de 1.000 variantes de hemoglobina conocidas y la Universidad Estatal de Pensilvania mantiene una base de datos de investigación sobre variantes de hemoglobina.
Ciertas hemoglobinopatías parecen proporcionar una ventaja evolutiva a las personas portadoras del rasgo de hemoglobina anormal en áreas donde la malaria es endémica. Los parásitos de la malaria infectan los glóbulos rojos pero alteran sutilmente el funcionamiento normal de las células y modifican las respuestas inmunitarias. Se han propuesto muchos mecanismos para explicar la mayor probabilidad de supervivencia en individuos portadores del rasgo de hemoglobina anormal.
¿Sabe lo suficiente sobre la variación de la hemoglobina y cómo afectará su salud?