Los misteriosos cromosomas XY: ¿cómo determinan nuestro sexo?

El sistema de determinación sexual XY es un sistema de determinación sexual que se encuentra en muchos mamíferos, incluidos los humanos, algunos insectos (como las moscas de la fruta), algunas serpientes, algunos peces (como los guppies) y algunas plantas (como los árboles ginkgo). En este sistema, el sexo de un individuo suele estar determinado por un par de cromosomas sexuales. Normalmente, las hembras tienen dos cromosomas sexuales idénticos (XX), que se denominan homogametos, mientras que los machos tienen dos cromosomas sexuales diferentes (XY), que se denominan heterogametos.

En los humanos, la presencia de un cromosoma Y es responsable de desencadenar el desarrollo masculino; si falta el cromosoma Y, el feto experimentará un desarrollo femenino, aunque existen algunas excepciones, como el síndrome de Swyer, en el que los pacientes tienen cromosomas XY pero presentan Las mujeres o personas con síndrome de La Chapelle tienen cromosomas XX pero se presentan como varones. Sin embargo, estas excepciones son relativamente raras.

En la mayoría de las especies con un sistema de determinación sexual XY, un organismo debe tener al menos un cromosoma X para sobrevivir.

Existen varias diferencias entre el sistema XY y el sistema de determinación sexual ZW de las aves y algunos insectos, muchos reptiles y varios otros animales, en los que las hembras son heterogaméticas. En algunos reptiles y peces también existe un sistema de determinación del sexo dependiente de la temperatura.

Proceso de determinación del sexo

Todos los animales tienen ADN que codifica sus genes en sus cromosomas. En los humanos, la mayoría de los mamíferos y algunas otras especies, dos cromosomas, llamados X e Y, son responsables de la determinación del sexo. En estas especies, hay uno o más genes en el cromosoma Y que determinan la masculinidad. Específicamente, un cromosoma X y un cromosoma Y trabajan juntos para determinar el sexo de la descendencia, generalmente debido a genes ubicados en el cromosoma Y que codifican rasgos masculinos.

La descendencia con dos cromosomas X (XX) desarrollará características femeninas, mientras que la descendencia con un cromosoma X y uno Y (XY) desarrollará características masculinas.

Sistema XY en mamíferos

En la mayoría de los mamíferos, el sexo está determinado por la presencia del cromosoma Y. Esto significa que los individuos con cariotipos XXY y XYY se definen como varones, mientras que los individuos con cariotipos X y XXX se definen como mujeres. En la década de 1930, Alfred Jost determinó que la presencia de testosterona era necesaria para el desarrollo de los conductos de Wolff en los conejos machos.

Determinación del sexo en humanos

Un solo gen (SRY) está presente en el cromosoma Y y actúa como señal para iniciar el proceso de desarrollo hacia la masculinidad. La presencia del gen SRY inicia el proceso de diferenciación sexual. Las células femeninas tienen dos cromosomas X y sufren inactivación del cromosoma X, lo que significa que uno de los dos cromosomas X se inactiva dentro de la célula y el cromosoma X inactivado permanece en la célula en forma de cuerpo de Barr.

Determinación del sexo en otros organismos

Algunas especies de tortugas, particularmente las tortugas secas y húmedas, han desarrollado independientemente un sistema de determinación del sexo XY. Otras especies, como la mayoría de las moscas de la fruta, utilizan la presencia de dos cromosomas X para determinar la feminidad; un cromosoma X puede conferir características masculinas, pero se requiere la presencia de genes del cromosoma Y para el desarrollo masculino normal.

Determinación del sexo en las plantas

Angiospermas

Aunque sólo un número muy pequeño de angiospermas dioicas tienen un mecanismo de determinación sexual XY, debido a la diversidad de las angiospermas, el número de especies que realmente tienen determinación sexual XY es bastante considerable, estimándose en alrededor de 13.000. Los estudios moleculares y evolutivos también han demostrado que la determinación sexual XY ha evolucionado independientemente en 175 familias de plantas únicas.

Gimnospermas

En comparación con las angiospermas, aproximadamente el 65% de las gimnospermas son dioicas. Las familias que se sabe que tienen un sistema de determinación sexual XY incluyen Cycadaceae, Ginkgoaceae y Glycyrrhizae.

Otros sistemas de determinación del sexo

Si bien la determinación del sexo XY es el sistema más conocido (porque es el sistema que empleamos los humanos), existen muchos otros sistemas alternativos en la naturaleza. Por ejemplo, el sistema ZW se utiliza en aves y muchos insectos, donde las hembras son heterogaméticas (ZW) y los machos son homogaméticos (ZZ). Además, muchos himenópteros tienen un sistema haploide-diploide, en el que las hembras son completamente diploides (tienen cromosomas apareados) y los machos son haploides (tienen solo una copia de un cromosoma).

Factores genéticos

En una entrevista, el investigador Eric Vilain describe el cambio de paradigma desde el descubrimiento del gen SRY. Dijo que durante mucho tiempo se ha creído que SRY activa una cascada de genes masculinos, pero, de hecho, la vía de determinación del sexo puede ser más complicada.

La hipótesis inicial tras observar el gen SRY fue que actuaba como factor dominante en el desarrollo masculino, sin embargo, puede existir en cierto equilibrio con algunos genes anti-masculinos.

Conclusión

El estudio de los determinantes genéticos del sexo no sólo mejorará nuestra comprensión de la determinación del sexo, sino que también puede tener amplias implicaciones para muchos procesos biológicos, como la reproducción, el envejecimiento y las enfermedades. A medida que avanza la tecnología, ¿seremos capaces de comprender verdaderamente los complejos mecanismos de la determinación del sexo y utilizar este conocimiento para mejorar la salud humana o la reproducción de otros organismos?

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