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El misterio de la diversidad genética: ¿Sabes cuántos alelos tiene cada persona?
En genética, alelo o alelomorfo se refiere a la forma variante de secuencia de nucleótidos en un sitio (o locus) específico en la molécula de ADN. Estos alelos pueden diferir en una sola posición debido a polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y pueden incluir inserciones y eliminaciones que pueden tener miles de pares de bases de longitud. Si bien la mayoría de los alelos no causan cambios significativos en la función del producto genético, algunos alelos causan cambios observables en las características fenotípicas, como un color o apariencia diferente.
Un ejemplo clásico es el descubrimiento de Gregor Mendel de que los colores blanco y morado de las flores de los guisantes son causados por un gen con dos alelos. Casi todos los organismos multicelulares son diploides, es decir, tienen dos juegos de cromosomas, en algún momento de su ciclo de vida biológico. Para un locus determinado, el organismo es homocigoto para los alelos si los dos cromosomas contienen los mismos alelos y heterocigoto si los alelos son diferentes.
Las definiciones populares de "alelo" generalmente se refieren únicamente a los diferentes alelos de un gen. Por ejemplo, el grupo sanguíneo ABO está controlado por el gen ABO, que tiene seis alelos (variaciones) comunes. En genética de poblaciones, casi todos los fenotipos del gen ABO humano son una combinación de estos seis alelos.
En muchos casos, la interacción genotípica entre dos alelos puede describirse como dominante o recesiva, dependiendo de a qué homocigoto se parezca más el heterocigoto. Cuando un heterocigoto es indistinguible de un homocigoto, el alelo expresado se denomina alelo "dominante" y el otro es el alelo "recesivo". El grado y patrón de dominancia varían entre los diferentes loci. Este tipo de interacción fue descrito formalmente por primera vez por Mendel.
Sin embargo, muchos rasgos no se ajustan a esta clasificación simple, y muchos fenotipos se explican mediante modelos de codominancia y herencia poligénica. A veces, el término alelo "salvaje" se utiliza para describir aquellos alelos que se cree que contribuyen a la adquisición de un fenotipo típico, como en las poblaciones "salvajes" de Drosophila melanogaster.
Históricamente, se pensaba que los alelos "salvajes" causaban fenotipos dominantes, comunes y normales, mientras que los alelos "mutantes" causaban fenotipos recesivos, raros y a menudo nocivos. Sin embargo, ahora se entiende que la mayoría de los loci son altamente polimórficos y poseen múltiples alelos cuyas frecuencias varían entre diferentes poblaciones.
A menudo existen poblaciones o especies que contienen múltiples alelos en cada locus. La frecuencia de un genotipo también está relacionada con la proporción de un alelo particular. Ciertas variantes genéticas, como el alelo nulo, no tienen una función normal del gen, tal vez porque no se expresan o la proteína expresada está inactiva.
Por ejemplo, el locus del antígeno carbohidrato del grupo sanguíneo humano ABO está controlado por tres alelos, IA, IB e i, que determinan la compatibilidad con las transfusiones. Cada individuo tiene 6 genotipos posibles, y estos genotipos producen 4 fenotipos posibles: tipo A (producido por los genotipos IAIA e IAi), tipo B (producido por los genotipos IBIB e IBi), tipo AB (producido por los genotipos IBIB e IBi) Producido por IIAIB genotipo) y tipo O (producido por ii genotipo). Ahora se sabe que cada alelo A, B y O es en realidad un conjunto diferente de múltiples alelos.
En la identificación de los tipos de sangre ABO humanos, los investigadores encontraron que la diversidad de tipos de sangre no se debe solo a los tres alelos básicos. Cada alelo A, B y O también tiene diversidad causada por más de 70 secuencias de ADN diferentes.
La frecuencia de los genotipos se puede utilizar para predecir las frecuencias de los genotipos correspondientes, que pueden entenderse según el principio de Hardy-Weinberg. Cuando sólo hay dos alelos en un locus, la frecuencia del genotipo se puede expresar como una relación simple.
Si hay varios alelos, el número de genotipos posibles en un locus diploide se puede expresar mediante una fórmula. Por lo tanto, comprender los efectos y los riesgos potenciales de estos diferentes alelos es realmente muy complicado.
Algunas enfermedades genéticas se desarrollan porque un individuo hereda dos alelos recesivos. Las enfermedades genéticas recesivas incluyen el albinismo, la fibrosis quística, etc. Además, algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, requieren sólo un alelo dominante para causar problemas genéticos.
Finalmente, aunque actualmente nos centramos principalmente en la expresión genética de genes, las marcas epigenéticas como la metilación del ADN también pueden heredarse entre regiones genómicas específicas. Este fenómeno se denomina herencia epigenética de transgenes y muestra la complejidad de la diversidad genética.
Entonces, no podemos evitar preguntarnos: entre variaciones alélicas tan diversas, ¿puedes reconocer la que mejor representa tus propias características?
