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El secreto de una enfermedad rara: ¿por qué la porfiria cutis tipo PCT aparece de repente en la edad adulta?
El tipo de porfiria cutánea (PCT) es el más común de todos los subtipos de porfiria y se caracteriza por la aparición repentina de síntomas cutáneos en la edad adulta. La aparición de esta enfermedad suele estar relacionada con la falta de una enzima clave en el organismo: la uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD). La falta de esta enzima puede provocar la acumulación de compuestos de porfirina en el organismo, lo que puede provocar diversos problemas de la piel.
Los síntomas del tipo de piel porfiria a menudo incluyen ampollas y descamación de la piel, especialmente en áreas expuestas a más sol, como la cara y las manos.
Síntomas y signos
Los síntomas principales de la PCT son ampollas y úlceras en la piel, que generalmente ocurren con la exposición prolongada al sol. Muchos pacientes ya presentan ampollas o heridas en la cara, manos, antebrazos y pantorrillas cuando buscan tratamiento. Estas pieles dañadas sanan lentamente y dejan cicatrices con facilidad. Además de las ampollas, los pacientes también pueden experimentar hiperpigmentación de la piel o aumento del crecimiento del vello.
Falta de vitaminas y minerales
En pacientes con PCT se observan a menudo deficiencias de ciertas vitaminas y minerales, especialmente betacaroteno, vitamina A y vitamina C. Estas vitaminas juegan un papel importante en la protección antioxidante al reducir el estrés oxidativo causado por las porfirinas.
Los estudios han encontrado que la suplementación con estas tres vitaminas puede ayudar a reducir la gravedad de las ampollas.
Factores genéticos
Aproximadamente el 20% de los casos de PCT son causados por mutaciones genéticas que afectan el gen UROD, reduciendo así la actividad enzimática. La mayoría de los casos de PCT son esporádicos y no implican una herencia genética obvia. Se ha descubierto que las mutaciones en el gen HFE pueden provocar una sobrecarga de hierro y estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar PCT.
Causas y factores exacerbantes
Además de los factores genéticos, factores como la infección por el virus de la hepatitis C, el abuso de alcohol, el exceso de hierro y la exposición a ciertas sustancias químicas pueden exacerbar el desarrollo de los síntomas del PCT. Para los pacientes, comprender estos factores exacerbantes les ayudará a controlar mejor su afección.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de PCT se basa no solo en la presencia de síntomas cutáneos, sino que también requiere pruebas de laboratorio para confirmar niveles altos de porfirinas urinarias en la orina. El tratamiento para los pacientes incluye principalmente evitar posibles desencadenantes, como la luz solar, el alcohol y el hierro, y controlar los niveles de hierro en el cuerpo mediante métodos como la sangría. Es importante destacar que si un paciente también está infectado con hepatitis C, es necesario tratar la infección.
Epidemiología
La prevalencia de PCT es de aproximadamente 1 en 10.000 personas, siendo aproximadamente el 80% de los casos esporádicos. Debido a que muchas personas afectadas no muestran síntomas, es difícil estimar la prevalencia exacta.
Desentrañar las causas subyacentes de la PCT puede ayudar a que más pacientes obtengan opciones de tratamiento efectivas.
El tipo de piel porfiria (PCT) sigue siendo un misterio sin resolver para muchas personas. ¿Esos síntomas que aparecen repentinamente en la edad adulta esconden problemas de salud más profundos que merecen una mayor exploración?
