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El secreto de la heterotaxia: ¿Por qué los órganos están dispuestos de forma tan anormal?
Al comienzo de nuestras vidas, la disposición simétrica de los órganos es la piedra angular del funcionamiento fisiológico normal. Sin embargo, cuando esto se desvía, se produce un raro defecto congénito llamado heterotaxia o situs ambiguus. Por definición, situs ambiguus es una enfermedad única que afecta la posición de los órganos internos en el pecho y la cavidad abdominal, provocando una disposición anormal de los órganos. Estos defectos a menudo causan una variedad de problemas de salud y desafían la comprensión de la comunidad médica sobre el desarrollo de órganos.
Los síntomas de la heterotaxia no se limitan a anomalías en la disposición de los órganos internos, sino que también involucran la estructura morfológica del corazón, el desarrollo de los vasos sanguíneos y otros sistemas directamente relacionados con el soporte vital.
La heterotaxia es diferente del "situs inversus", que es una inversión especular de órganos internos, mientras que el situs ambiguus implica anomalías estructurales en múltiples órganos. De hecho, el situs ambiguus ocurre en aproximadamente 1 a 10 casos por cada 100.000 nacimientos y se asocia con aproximadamente el 3% de las cardiopatías congénitas. Y para hacer las cosas aún más confusas, la heterotaxia del lado derecho a menudo se diagnostica más fácilmente que la heterotaxia del lado izquierdo, lo que aumenta aún más la niebla de la heterotaxia.
Síntomas y signos
Los síntomas de la heterotaxia son diversos y la exposición puede afectar no solo el corazón, sino también las funciones del hígado y el tracto gastrointestinal. Debido a defectos en el sistema circulatorio, los pacientes suelen sufrir hematomas, mala alimentación y dificultad para respirar. Las anomalías del corazón, como arritmias o soplos cardíacos, a menudo indican una posible enfermedad cardíaca.
La gran mayoría de los pacientes con heterotaxia tienen una pérdida de la dirección izquierda-derecha y de la simetría de sus órganos, lo que los hace clínicamente considerados como pertenecientes a un síndrome de heterotaxia.
Una de las anomalías cardíacas más comunes es la anomalía auricular, que se divide a su vez en anomalía de la aurícula izquierda y anomalía de la aurícula derecha. El desarrollo de estas afecciones afecta la geometría del corazón, provocando defectos en el gasto cardíaco y en el transporte de oxígeno, lo que provoca hematomas y posiblemente dificultad respiratoria.
Causas de la heterotaxia
La formación de heterotaxia está estrechamente relacionada con factores genéticos e influencias ambientales. Muchos estudios han señalado que las mutaciones genéticas en la vía del TGF-beta pueden provocar un desequilibrio en las secuencias izquierda y derecha de los órganos, especialmente en individuos con antecedentes de la misma malformación en la familia. También se ha demostrado que el uso materno de ciertos medicamentos durante el embarazo aumenta el riesgo. Además, los cilios desempeñan un papel importante en la formación de la simetría izquierda-derecha, lo que también proporciona nuevas ideas para futuras investigaciones.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico de heterotaxia generalmente requiere la observación de la simetría y la posición del corazón mediante ultrasonido y electrocardiografía electrónica. Para las pruebas no cardíacas, los médicos pueden utilizar pruebas de imágenes para ver si el tracto gastrointestinal y el hígado funcionan normalmente. La complejidad de este síntoma hace que la detección precoz y el diagnóstico estandarizado sean una cuestión importante que debe resolverse en la actualidad.
Manejo y Tratamiento
Las diferentes manifestaciones clínicas requieren un tratamiento específico. Por ejemplo, los pacientes con malrotación intestinal a menudo requieren cirugía para realinear los intestinos. Al mismo tiempo, estos pacientes requieren un seguimiento regular de su salud debido al riesgo de infección provocado por la ausencia de un bazo funcional. Además, los síntomas cardíacos pueden requerir una combinación de tratamientos, como el procedimiento de Fontan para mejorar el flujo sanguíneo a la circulación pulmonar.
Perspectivas de la investigación
Las investigaciones muestran que la investigación sobre heterotaxia ha estado en curso desde 1973 y ha revelado una variedad de características clínicas asociadas con anomalías cardíacas y no cardíacas. A medida que mejoren las capacidades de las pruebas genéticas y se profundice gradualmente la comprensión de estos raros defectos, en el futuro se podrán ofrecer opciones de tratamiento y predicción más efectivas para los pacientes con heterotaxia.
Desde los mecanismos fisiológicos conocidos hasta los desconocidos que esperan ser descubiertos, ¿cómo afectarán los misterios de la vida cubiertos por la heterotaxia a nuestra comprensión fisiológica y a las direcciones futuras de la investigación médica?
