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El maravilloso mundo de los genomas: ¿Qué es la sintenia y cómo revela los secretos de la evolución?
Con el desarrollo de la genómica comparativa, los científicos pueden obtener una comprensión más profunda de las relaciones genéticas entre organismos y revelar muchos misterios del proceso evolutivo. La genómica comparativa es una rama de la biología que estudia las secuencias del genoma de diferentes especies, incluidos organismos que van desde los humanos y los ratones hasta diversas bacterias y orangutanes. Al analizar las secuencias de genomas completos, los investigadores pudieron obtener conocimientos profundos sobre cómo estos organismos están relacionados entre sí a nivel genético.
La sintenia es la retención del orden de genes homólogos en los cromosomas de especies estrechamente relacionadas, lo que indica su ascendencia común.
El núcleo del concepto de conservación del orden genético es que las comparaciones genómicas entre especies pueden revelar la conservación de genes comunes y sus disposiciones que evolucionaron a partir de un ancestro común. Cuando comparamos genomas, podemos encontrar segmentos conservados, los llamados "bloques de sintenia", que representan características conservadas de los genes.
Investigaciones posteriores muestran que la preservación del orden genético no es sólo la conservación de los genes, sino también la clave para comprender el proceso evolutivo entre los organismos. Muchos estudios iniciales demostraron que la diversidad en el número y la estructura de los cromosomas en muchos linajes podía revelarse analizando la conservación del orden genético. Por ejemplo, estudios sobre regiones cromosómicas conservadas en nematodos y levaduras han revelado su historia evolutiva y sus características fenotípicas.
Historia de la genómica comparativa
La historia de la genómica comparativa se remonta a principios de la década de 1980, por ejemplo con la comparación de genomas virales. Los científicos han descubierto que los virus de ARN pequeños, los virus de la flor de la fresa, etc., tienen similitudes significativas en las secuencias genéticas. Con la publicación de la secuencia completa del genoma de la bacteria Haemophilus influenzae en 1995, el campo entró oficialmente en una nueva era. A medida que se publican gradualmente más datos genómicos, los estudios comparativos del genoma se han convertido en una parte estándar de la investigación biológica.
En la década de 2000, con el rápido desarrollo de la tecnología de secuenciación de ADN de alto rendimiento, la capacidad de comparar genomas se ha vuelto cada vez más poderosa. La capacidad de los científicos para procesar grandes cantidades de genomas simultáneamente hace de la genómica comparativa una herramienta importante para estudiar la biodiversidad y la evolución.
Principios evolutivos y conservación del orden genéticoLos principios básicos de la biología evolutiva proporcionan la base teórica para la genómica comparativa. Al comparar los genomas de las especies, los investigadores pueden inferir las relaciones evolutivas entre estas secuencias para construir árboles filogenéticos. Estos hallazgos no sólo nos ayudan a comprender la estructura y las funciones reguladoras de los genes, sino que también revelan las características de los ancestros comunes.
Si dos organismos tienen un ancestro común más reciente, entonces las diferencias en sus genomas se derivan del genoma del ancestro común.
En genómica comparativa, los conceptos de ortólogos y parálogos ayudan a los investigadores a comprender las funciones de los genes. Los genes ortólogos son genes correspondientes en diferentes especies, mientras que los genes parálogos suelen ser genes relacionados que resultan de la duplicación o copia de genes. Las secuencias genéticas comunes entre diferentes especies generalmente pueden indicar la historia evolutiva y la función de estas secuencias.
El papel de las variaciones del número de copias (CNV) en la evolución
Las variaciones en el número de copias (CNV) se consideran una fuente importante de variación genética dentro del genoma y pueden afectar significativamente el fenotipo y la diversidad de los organismos. Estas mutaciones a menudo implican la eliminación o duplicación de grandes tramos de ADN y pueden tener efectos profundos en la estructura, la dosis y la regulación de los genes. Estudios recientes han demostrado que las CNV tienen un impacto importante en la diversidad poblacional y la susceptibilidad a las enfermedades en los mamíferos.
Múltiples estudios han demostrado que las CNV pueden desempeñar un papel más importante en el cambio evolutivo que las variaciones de un solo nucleótido.
Sin embargo, hasta ahora, muchas preguntas sobre las CNV permanecen sin respuesta, como el origen de estas variaciones y su contribución a la adaptación evolutiva y a la enfermedad. Las investigaciones en curso intentan profundizar en el significado de estas variaciones utilizando técnicas como la hibridación genómica comparativa.
La importancia de la genómica comparativa
La genómica comparativa tiene una importancia de gran alcance en la investigación médica, la biología básica y la conservación de la biodiversidad. En la investigación médica, los científicos utilizan la genómica comparativa para predecir los cambios que pueden causar las variantes genéticas, incluido si aumentan el riesgo de una persona de padecer enfermedades. Al identificar las posiciones de nucleótidos que se han mantenido conservadas durante la evolución, los investigadores pueden encontrar variantes genéticas que pueden tener un impacto en la salud.
Por ejemplo, en genética animal, las ventajas de las razas locales de ganado que son más resistentes a las enfermedades pero menos productivas se pueden identificar mediante análisis genómico comparativo.
Estos estudios no sólo revelan los mecanismos por los cuales las especies se adaptan a sus entornos, sino que también ayudan a identificar marcadores genómicos de señales de selección. Estos signos indican que las especies se cultivan preferentemente dentro de una población debido a su importancia funcional particular. Esta serie de estudios continúa promoviendo el desarrollo de la genómica comparativa y reformulando nuestra comprensión de la evolución de la vida.
El genoma de cada especie de la Tierra registra la historia de la evolución. ¿Pueden estos datos revelar más conexiones entre los organismos?
