Language
Country/Area
No result found
Qué es el factor V Leiden? ¿Cómo afecta esta variación genética a la salud de la sangre
El factor V Leiden (rs6025 o F5 p.R506Q) es una variante del factor de coagulación V humano que provoca un aumento de la coagulación de la sangre, el denominado "estado de hipercoagulabilidad". Debido a esta mutación, la proteína anticoagulante C, que normalmente inhibe la actividad de coagulación del factor V, no puede unirse al factor V adecuadamente, lo que hace que los pacientes sean más susceptibles a la formación de coágulos sanguíneos anormales y potencialmente dañinos. Según investigaciones relevantes, el factor V Leiden es la enfermedad de hipercoagulabilidad hereditaria más común en personas de ascendencia europea. Fue descubierto por primera vez en 1994 en la ciudad de Leiden, Países Bajos, por el investigador Rogier Maria Bertina.
A pesar del mayor riesgo de tromboembolia venosa, las personas con una copia del gen no vivieron significativamente menos que la población general.
Síntomas y signos
Los síntomas del Factor V Leiden pueden variar de persona a persona. Algunas personas que tienen el gen nunca desarrollan coágulos sanguíneos, mientras que otras tienen coágulos sanguíneos recurrentes antes de los 30 años. El impacto de esta variación depende de la cantidad de mutaciones F5 que tenga un individuo, otros cambios genéticos relacionados con la coagulación y factores de riesgo ambientales. Por ejemplo, la cirugía, el uso de anticonceptivos orales y el embarazo son posibles factores de riesgo.
FisiopatologíaDebido a las características fisiopatológicas del Factor V Leiden, el proceso de coagulación se ve afectado. La coagulación depende principalmente de dos vías: intrínseca y extrínseca. En el proceso de coagulación causado por una lesión interna o daño a las células del tejido, el factor de coagulación V actúa como cofactor y el cofactor Xa activa la trombina. Por supuesto, este proceso está regulado por la proteína anticoagulante C. Sin embargo, la mutación del factor V Leiden hace que la proteína anticoagulante C no pueda inactivar eficazmente el factor V de coagulación, lo que lleva a una coagulación excesiva, que es la punta del iceberg.
Cuando el factor V permanece activo, promueve la producción excesiva de trombina, lo que a su vez promueve la formación excesiva de fibrina.
Diagnóstico
Dado el riesgo de eventos trombóticos debido al Factor V Leiden, generalmente se recomienda realizar pruebas en pacientes blancos menores de 45 años o en personas con antecedentes familiares de trombosis venosa. Las pruebas ambientales y las pruebas genéticas son los métodos actuales de diagnóstico. Los laboratorios pueden utilizar pruebas basadas en el veneno de serpiente (como el tiempo de veneno de Russell diluido) o el tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) para la detección.
Estrategia de gestión
En esta etapa aún no existe cura para el factor V Leiden, por lo que la prevención de la trombosis es el objetivo del tratamiento. Generalmente no se recomienda el uso rutinario de anticoagulantes en pacientes con una sola mutación, pero se administra anticoagulación temporal si se desarrolla trombosis venosa profunda o embolia pulmonar. Su médico también puede recomendarle anticoagulantes, especialmente durante ciertos períodos de alto riesgo, como después de una cirugía mayor.
EpidemiologíaLos estudios han demostrado que aproximadamente el 5% de los norteamericanos blancos tienen el factor V Leiden, mientras que esta variante rara es menos común en las poblaciones no europeas. La presencia de esta mutación aumenta significativamente el riesgo correspondiente de trombosis venosa, especialmente bajo factores ambientales como el tabaquismo y el embarazo. Las mujeres tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar trombosis venosa profunda y embolia pulmonar cuando están embarazadas o usan anticonceptivos que contienen estrógeno.
El factor V Leiden y su impacto en la salud sanguínea han hecho que muchas personas sean más sensibles a su composición genética y a los riesgos para la salud. Entonces, frente a una condición genética de este tipo, ¿cómo podemos controlar mejor nuestra salud?
