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¿Qué es la hipersomnia idiopática? ¿Cómo ha cambiado tu vida?
La hipersomnia idiopática (HI) es un trastorno neurológico caracterizado por somnolencia excesiva y somnolencia diurna excesiva (EDS). El trastorno fue descrito por primera vez por Bedrich Roth en 1976 y se puede dividir en dos formas: multisintomática y monosintomática. Por lo general, la afección se hace evidente en la edad adulta temprana y la mayoría de los pacientes diagnosticados con IH han tenido la enfermedad durante muchos años antes del diagnóstico. Según la información de agosto de 2021, actualmente hay un medicamento IH aprobado por la FDA de EE. UU.: Xywav, que es una solución oral de obatina de calcio, magnesio, potasio y sodio. Además, existen varias terapias no aprobadas, principalmente medicamentos aprobados por la FDA para la narcolepsia.
La hipersomnia idiopática, que también puede denominarse IH, IHS o hipersomnia primaria, pertenece a un grupo de trastornos del sueño llamados hipersomnias centrales.
Síntomas y síntomas
Los síntomas comunes entre los pacientes con IH incluyen somnolencia diurna excesiva, inercia del sueño, confusión mental y duraciones prolongadas de sueño. La somnolencia diurna excesiva se caracteriza por un cansancio persistente durante el día y una falta de energía incluso después de dormir lo suficiente por la noche. Los pacientes a menudo duermen varias siestas durante el día y sienten mucho sueño mientras conducen, trabajan, comen o hablan con la gente.
La inercia del sueño es un estado de extrema dificultad para despertar, acompañado de un deseo irresistible de volver a dormirse.
Otros síntomas de hipersomnia, como dificultad para concentrarse, procesos de pensamiento anormales y alteraciones del habla, también son comunes. Las personas con IH pueden sentirse olvidadizas, confundidas o incapaces de pensar con claridad.
Discusión de causas
A diferencia de la narcolepsia, que tiene una causa conocida (destrucción autoinmune), la causa raíz de la HI sigue siendo desconocida. Los investigadores han identificado algunas anomalías asociadas con la IH en estudios experimentales con animales, lo que puede ayudar a aclarar aún más la causa en el futuro. La IH también se ha asociado con disfunción del sistema de noradrenalina y disminución de los niveles de histamina en el líquido cefalorraquídeo.
Proceso de diagnóstico
La hipersomnia idiopática carece de biomarcadores claramente definidos. Los médicos generalmente descartarán otras posibles causas de somnolencia diurna excesiva para diagnosticar con precisión la HI. En el diagnóstico de IH, generalmente se requieren múltiples pruebas para obtener datos objetivos, incluida la prueba de latencias múltiples del sueño (MSLT). Sin embargo, los estudios han demostrado que la validez de la prueba MSLT es cuestionable y muchos pacientes con HI aún muestran síntomas de HI aunque los resultados de sus pruebas sean normales.
Manejo y tratamiento
Dado que los mecanismos subyacentes de la HI no se comprenden completamente, el tratamiento se centra principalmente en el manejo de los síntomas. Xywav se convirtió en el primer tratamiento para IH aprobado por la FDA en agosto de 2021. Además, muchos de los estimulantes utilizados para la narcolepsia también se emplean en el tratamiento de la HI.
Los estimulantes del sistema nervioso central son la base del tratamiento para la somnolencia diurna excesiva y su efecto principal es aumentar la liberación de dopamina.
Sin embargo, los agentes estimulantes son generalmente menos eficaces para la IH y pueden ser mal tolerados. Además de la terapia farmacológica, también se cree que la terapia cognitivo conductual (TCC) es útil para mejorar el estado emocional y la autoeficacia de los pacientes con HI.
Impacto en la calidad de vida
El impacto del IH en el trabajo, la educación y la calidad de vida puede ser profundo. Los pacientes a menudo necesitan adaptar su estilo de vida para evitar situaciones en las que la somnolencia podría ser peligrosa, como en trabajos de alto riesgo o al conducir. Las investigaciones muestran que las personas con IH enfrentan mayores riesgos por estas actividades que las personas con apnea del sueño o insomnio severo.Estado epidemiológico
Los síntomas de IH generalmente comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana y pueden empeorar en los primeros años, pero suelen ser estables en el momento del diagnóstico. Según datos epidemiológicos, la IH parece tener una tendencia femenina más obvia (1,8/1), y la incidencia de casos familiares varía entre el 25% y el 66%, pero el patrón de herencia no está claro.
Futuras direcciones de investigación
Actualmente, el tratamiento para la IH aún se encuentra en etapa exploratoria y se encuentran en marcha muchos nuevos métodos de investigación y terapias, incluido el estudio de los receptores GABA y la aplicación de tecnología de estimulación cerebral no invasiva. Estos estudios tienen el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes con HI.
Aunque la IH se considera una enfermedad rara, el impacto en los pacientes y sus familias es profundo. ¿Cómo se deben tratar estas enfermedades raras?
