Biológicamente, las diferencias sexuales entre diversos animales y plantas a menudo se reflejan en diferencias significativas en sus genomas y expresión genética. Para conciliar las diferencias en la expresión genética causadas por diferentes números de cromosomas sexuales en los organismos, estos han desarrollado un mecanismo de compensación de dosis. Este fenómeno no se limita a una especie determinada, sino que es un mecanismo de adaptación al desequilibrio de la expresión genética entre diferentes sexos en múltiples linajes evolutivos.
La compensación de dosis, el proceso mediante el cual se equilibra la expresión genética entre los sexos, tiene profundas implicaciones biológicas.
En los humanos y muchos otros mamíferos, las células femeninas silencian aleatoriamente la transcripción de uno de sus cromosomas X, garantizando así que se exprese al mismo nivel que los masculinos. En este caso, ambos sexos tienen el mismo número efectivo de cromosomas X en sus células, un ejemplo importante de expresión genética equilibrada.
Los mecanismos de compensación de dosis varían entre especies, pero pueden resumirse en tres formas principales: inactivación aleatoria del cromosoma X, doble transcripción de un cromosoma X masculino y expresión reducida de ambos cromosomas X en individuos intersexuales.
Inactivación aleatoria del cromosoma XSe ha observado la inactivación aleatoria del cromosoma X en mamíferos como humanos y ratones. Este proceso fue descubierto por primera vez por Murray Barr y Ewert Bertram en 1949. Describieron una estructura en las células femeninas de mamíferos que se conoció como cuerpo de Barr, que en realidad era una condensación de un cromosoma X adicional.
La ley de inactivación aleatoria del cromosoma X hace que cada célula femenina exprese sólo un cromosoma X, garantizando así el equilibrio de la expresión genética.
En especies como la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), los machos tienen un cromosoma X y lo compensan triplicando la transcripción de ese cromosoma X. Este mecanismo fue propuesto por primera vez por H.J. Muller en 1932, y posteriormente muchos científicos verificaron la existencia de este fenómeno en las moscas de la fruta.
En el gusano Caenorhabditis elegans, los niveles de expresión genética de los dos cromosomas X en los hermafroditas se ajustan a la mitad para garantizar una proporción sexual equilibrada. En este proceso, el complejo de compensación de dosis (DCC) ayuda a completar este cambio, permitiendo que la expresión de los dos cromosomas X sea consistente durante el desarrollo embrionario.
Además de los tres mecanismos principales mencionados anteriormente, algunas aves, como los pollos (sistema ZZ/ZW), solo silencian selectivamente algunos genes en el cromosoma Z redundante en lugar de toda la combinación de genes cuando logran el equilibrio de la expresión genética. Este método de compensación de dosis diferente hace que los pollos machos expresen sólo una parte de los genes del cromosoma Z, lo que da como resultado un silencio incompleto.
Los mecanismos de compensación de dosis entre especies muestran cómo los organismos ajustan la expresión genética para adaptarse a las diferencias entre los sexos.
En general, el mecanismo de compensación de dosis ilustra cómo los organismos han evolucionado para abordar los desafíos que plantean las diferencias en la expresión genética entre el testículo y el ovario. Esto no sólo revela la complejidad de la biología, sino que también refleja el importante papel de la selección natural en la regulación genética. Como señalan los investigadores, las diferencias en la expresión genética causadas por estos mecanismos tienen profundas implicaciones para la supervivencia y la reproducción de los organismos, por lo que una mayor comprensión de las diferencias en la regulación genética entre los sexos afectará nuestra comprensión de la genética y la biología evolutiva. ¿Qué pasa con la cognición? ?