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Ancienne inadéquation des sexes : comment les chromosomes XX et XY déterminent-ils notre sexe ?
Dans notre biologie, le genre est plus qu'un simple processus de différenciation. À partir de l’œuf fécondé initial, chaque personne a reçu un ensemble unique de modèles génétiques, et l’élément central de ce modèle est la combinaison de chromosomes. En règle générale, les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Parfois, cependant, cela ne fonctionne pas comme prévu, entraînant des troubles rares du développement du système reproducteur, dont la dysgénésie gonadique.
La dysgénésie gonadique est un trouble congénital du développement caractérisé par la perte progressive de cellules germinales primordiales au cours du développement embryonnaire.
Dans ce cas, certains bébés développent du tissu fibreux non fonctionnel appelé « gonades en bandelette » au lieu du tissu reproducteur normal. Les gonades en bandelettes sont un produit de stérilisation incapable de produire les hormones sexuelles nécessaires, ce qui entraîne un retard du développement sexuel et une infertilité. La clé de cette maladie réside dans un mauvais alignement des gènes : les processus qui régulent le développement des gonades sont dirigés par des combinaisons de chromosomes. Dans des circonstances normales, ce processus implique une série de changements génétiques, moléculaires et morphologiques. À mesure que les gonades en développement se forment, les hormones produites affectent les récepteurs locaux et distants, entraînant des changements physiologiques continus.
Types de dysplasie gonadique
La maladie est principalement divisée en trois types :
- Agénésie gonadique pure 46,XX (agénésie gonadique XX)
- Agénésie gonadique pure 46,XY (agénésie gonadique XY)
- Agénésie gonadique mixte (agénésie gonadique partielle)
L'agénésie gonadique mixte est une différence de développement sexuel associée à l'aneuploïdie des chromosomes sexuels et à la mosaïque des chromosomes Y.
Étiologie et physiopathologie
46,XX L'agénésie gonadique est plus fréquente chez les femmes et implique la formation d'ovaires en forme de bandelette. Dans ces cas, les ovaires contiennent des tissus non fonctionnels qui ne peuvent pas produire d’œstrogènes. Lorsque les niveaux d'œstrogènes diminuent, cela affecte l'axe hypothalamo-hypophysaire (axe HPG), provoquant la sécrétion par l'hypophyse antérieure de niveaux accrus d'hormone folliculo-stimulante (FSH) et d'hormone lutéinisante (LH), inhibant davantage le début de la puberté. La dysgénésie gonadique 46,XY touche principalement les hommes et est déterminée par le gène SRY sur le chromosome Y. La perte de fonction du gène SRY entravera le développement du système reproducteur masculin et provoquera des anomalies génitales.
L'agénésie gonadique mixte est une affection plus complexe impliquant différentes combinaisons de chromosomes sexuels et de développement gonadique. Plus précisément, il peut présenter le développement d’un testicule normal d’un côté et de gonades en bandes de l’autre. Le mécanisme détaillé de cette pathologie n’est pas encore entièrement compris, mais il est lié à l’expression partielle du chromosome Y.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est un autre trouble associé à l'agénésie gonadique, une anomalie chromosomique caractérisée par une perte partielle ou totale du deuxième chromosome X. Cette maladie réduit le nombre de chromosomes d'une femme à 45 au lieu du nombre normal de 46. Les symptômes cliniques du syndrome de Turner comprennent une aménorrhée primaire, un hypogonadisme hypergonadotrope, des gonades en bandes et un manque de fertilité.
Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué avec un début tardif de la puberté et est associé à des structures canalaires de Müller dans la petite enfance.
Diagnostic et gestion
Le diagnostic de dysplasie gonadique doit généralement être confirmé par des tests génétiques, des tests hormonaux, etc. Une prise en charge appropriée peut inclure un traitement hormonal substitutif ainsi qu'une intervention chirurgicale si nécessaire pour répondre aux besoins physiques et psychologiques du patient.
L'histoire de l'agénésie gonadique est également fascinante : le syndrome de Turner a été décrit pour la première fois de manière indépendante par Otto Ulrich en 1930, et l'agénésie gonadique 46,XX a été signalée pour la première fois en 1960. Plus tard, l'agénésie gonadique 46,XY, ou syndrome de Sweyer, a également été proposée en 1955.
Conclusion
À mesure que notre compréhension du développement du genre s'améliore, la dysplasie gonadique fournit un excellent exemple de l'interaction de nombreux facteurs différents. Cela concerne non seulement la manière dont les gènes déterminent le sexe biologique, mais est également étroitement lié aux aspects sociaux et éthiques. Alors que nous réfléchissons à ces processus biologiques complexes, nous devons nous demander comment sont définies les frontières du genre et quel impact profond l’intersection de différents genres et identités a-t-elle sur notre société et notre culture ?
