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Mutation du gène APC : pourquoi cela vous expose-t-il à un risque allant jusqu'à 93 % de cancer colorectal ?
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique autologue dominante caractérisée par la formation d'un grand nombre de polypes adénomateux dans l'épithélium du gros intestin. Bien que ces polypes soient initialement bénins, s’ils ne sont pas traités, ils peuvent se transformer en cancer colorectal. Selon les recherches, les facteurs de risque de FAP remontent à des mutations du gène APC situé sur le chromosome 5. Les mutations de ce gène affaiblissent la fonction suppresseur de tumeur et augmentent encore le risque de cancer.
Selon les données cliniques, sans traitement, les patients FAP ont un risque d'environ 7 % de développer un cancer à 21 ans, qui monte à 87 % à 45 ans et peut atteindre 93 % à 50 ans. .
L'impact des mutations du gène APC ne se limite pas à la FAP. Pour la FAP améliorée et la FAP autorécessive (ou polypose multiple associée à MUTYH), ces mutations se sont avérées causer relativement peu de polypes et un âge retardé au début du cancer. Cependant, même ces mutations plus légères comportent toujours un risque de cancer considérable.
Comment identifier précocement le FAP
La détection précoce de la FAP est essentielle pour les patients et les membres de leur famille. Cliniquement, un examen fréquemment utilisé est la coloscopie, qui permet de confirmer la présence de polypes ou de cancer. Pour les personnes ayant des antécédents familiaux, les tests génétiques peuvent identifier efficacement si elles sont porteuses de gènes mutés, permettant ainsi une surveillance et une gestion ciblées. Il convient de mentionner que si un membre de la famille reçoit un diagnostic de FAP, les autres membres de la famille doivent être testés car la maladie est hautement héréditaire et un gène APC muté peut provenir de n'importe quel parent.
Diagnostic et gestion
Selon les directives actuelles de gestion de la maladie, lorsque la FAP est confirmée, les individus nécessitent une surveillance intestinale de routine tous les 1 à 3 ans à partir de l'adolescence. Cela permet non seulement une détection précoce de modifications potentiellement malignes, mais détermine également si une intervention chirurgicale supplémentaire, telle qu'une colectomie, est nécessaire en fonction des résultats de l'examen.
"Une surveillance continue et un dépistage précoce sont essentiels à la prévention du cancer colorectal, même lorsque les symptômes ne sont pas apparents."
Les stratégies de gestion des risques liés à la FAP incluent également des modifications du régime alimentaire et du mode de vie, bien que les traitements pharmacologiques destinés aux patients atteints de FAP soient encore à l'étude. Ces traitements alternatifs possibles, tels que l'utilisation d'anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), ont récemment montré un bénéfice potentiel dans la réduction du nombre de polypes.
Perspectives cliniques et développement
Grâce à des recherches approfondies sur la fonction du gène APC et l'impact des mutations, la communauté médicale dispose d'une compréhension de plus en plus complète de ce type de maladie génétique. Pour la combinaison complexe de symptômes de la polypose adénomateuse familiale, des thérapies géniques ciblées ou de nouveaux médicaments pourraient apparaître à l’avenir pour améliorer encore le pronostic et la qualité de vie des patients.
Conclusion
Bien que le risque de cancer causé par la FAP soit assez élevé, grâce à un dépistage et une prise en charge efficaces, les patients peuvent être en mesure de minimiser ce risque. Fondamentalement, l’identification précoce et la surveillance régulière des personnes à haut risque sont cruciales. Cependant, face à de tels défis génétiques, sommes-nous pleinement préparés à faire face aux possibilités futures et à rechercher les meilleurs moyens de les gérer ?
