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Saviez-vous comment les facteurs environnementaux affectent discrètement l'expression de nos gènes ?
La compréhension des gènes par de nombreuses personnes reste souvent basée sur un simple modèle d'hérédité, mais en réalité, l'expression de nombreuses caractéristiques complexes est affectée par plusieurs gènes et facteurs environnementaux. Ces traits complexes sont difficiles à expliquer à l’aide des lois de Mendel sur l’hérédité, ce qui amène les scientifiques à explorer les interactions subtiles entre les gènes et l’environnement.
L'existence de traits complexes a contraint la communauté scientifique à réévaluer les compréhensions traditionnelles de l'héritage génétique, en particulier lorsqu'il s'agit d'expliquer des traits en constante évolution.
Prenons l'exemple de la taille humaine. Il s'agit d'un trait continu typique, et de nombreux gènes affectent conjointement les performances en matière de taille. La recherche souligne qu'environ 50 gènes sont impliqués dans la régulation de la taille humaine, et que des facteurs environnementaux tels que l'apport nutritionnel y sont également liés.
En plus de la taille, d'autres caractéristiques complexes incluent le rendement des cultures, la couleur des plantes et de nombreuses maladies telles que le diabète et la maladie de Parkinson. L’un des principaux objectifs de la génétique moderne est de comprendre les mécanismes moléculaires par lesquels ces variations génétiques contribuent à des caractères complexes.
Contexte historique
Avec la redécouverte des travaux de Mendel en 1900, un débat houleux a eu lieu au sein de la communauté scientifique sur la question de savoir si les lois de Mendel pouvaient être utilisées pour expliquer les changements continus observés. Parmi eux, les chercheurs de l’école biométrique estiment que la plupart des traits continus tels que la taille sont héréditaires, mais ne peuvent être expliqués par un seul facteur génétique mendélien.
En 1919, les recherches de Leonard Fisher marquent un tournant dans ce débat, lorsqu'il montre que la contribution additive de multiples facteurs génétiques à chaque trait peut expliquer la variation de traits continus. Cependant, le nombre de gènes impliqués dans ces traits reste incertain et, jusqu’à récemment, de nombreuses variantes génétiques ont été découvertes, dont la plupart des effets n’ont pas été capturés dans les études d’association pangénomique (GWAS), ce qui nous amène à repenser la complexité.
Types de fonctionnalités complexes
Caractéristiques de mesure
Les traits mesurables sont des traits qui apparaissent sur un continuum et sont affectés par de nombreux gènes avec des tailles d'effet variables. En prenant la taille comme exemple, l'héritabilité est estimée à environ 60 à 80 %.
Caractéristiques entières
Les performances des caractéristiques entières sont décrites par des nombres entiers. Par exemple, une poule peut pondre un à cinq œufs par semaine, mais pas quelques dixièmes d'œuf. Ces caractéristiques peuvent également être influencées par l'environnement.
Fonctionnalités de seuil
Les fonctionnalités de seuil ont des expressions limitées (généralement deux). De telles caractéristiques sont couramment observées dans des contextes médicaux, comme la présence ou l'absence de diabète de type 2. Par conséquent, de nombreuses maladies présentent ce schéma.
Méthodes de recherche de fonctionnalités complexes
Étude jumelle
En observant des jumeaux monozygotes (identiques) et dizygotes (fraternels), les scientifiques peuvent explorer l'influence de l'environnement sur des traits complexes. Étant donné que les vrais jumeaux partagent généralement 100 % de leur ADN, les différences de performances entre eux proviennent principalement de facteurs environnementaux.
Mappage QTL
De nombreux caractères complexes sont déterminés par des locus de caractères quantitatifs (QTL). Les chercheurs sélectionnent ou filtrent les caractéristiques d’intérêt, puis utilisent la cartographie génétique pour trouver des régions génétiques pertinentes afin d’explorer tous les gènes susceptibles d’affecter les caractéristiques.
GWAS
Les études d'association pangénomique (GWAS) sont une technique utilisée pour découvrir des variantes génétiques associées à des caractères complexes. En accouplant des populations au hasard, les chercheurs peuvent tester simultanément toutes les variantes génétiques et rechercher différentes variantes du SNP en comparant deux populations avec la présence ou l'absence du trait.
Compréhension de l'architecture génétique
L'architecture génétique est une explication complète de tous les facteurs génétiques qui influencent les traits complexes. Des études récentes nous ont montré que la plupart des locus génétiques identifiés par GWAS se trouvent en réalité dans des régions non codantes, ce qui suggère que ces variantes pourraient être principalement impliquées dans la régulation des gènes plutôt que dans la modification directe de la séquence protéique.
En explorant les conséquences fonctionnelles de ces variantes, de nombreux chercheurs se sont concentrés sur les gènes et voies clés. Cependant, certaines études ont proposé « l'hypothèse pangénomique », selon laquelle même si les gènes parasites ont un faible impact, leur impact collectif peut dépasser celui des gènes centraux. À mesure que la recherche s’approfondit, nous sommes de plus en plus conscients que l’interaction entre les facteurs environnementaux et les gènes n’est pas une simple relation de cause à effet, mais une danse complexe.
Les facteurs environnementaux remodèlent-ils vraiment subtilement notre expression génétique et ont-ils un impact à long terme sur la santé future ?
