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Le saviez-vous ? Les parents ne sont peut-être pas malades, mais leurs enfants peuvent l'être à cause de mutations génétiques !
En génétique, certains concepts clés tels que la « mutation germinale » peuvent être négligés par de nombreuses personnes. Ces mutations se produisent dans les cellules germinales et peuvent affecter la progéniture, même dans les cas où les parents ne sont pas atteints de la maladie génétique.
Les mutations germinales sont des mutations qui peuvent être détectées dans les cellules germinales et ne peuvent être transmises à la progéniture que lorsqu'un zygote se forme après la fécondation.
Il existe une différence essentielle entre les mutations germinales et les mutations somatiques. Les mutations germinales sont des mutations qui se produisent dans les spermatozoïdes ou les ovules et peuvent être transmises à la progéniture mais n'affectent pas toutes les cellules somatiques du parent. De telles mutations peuvent provoquer chez un enfant une maladie génétique, mais les parents peuvent ne pas présenter les mêmes symptômes.
Quand les mutations se produisent
L'émergence de mutations germinales peut survenir à différents stades de développement avant ou après la fécondation. Le moment de l’émergence d’une mutation affecte son impact sur les générations futures. Si la mutation se produit lors de la formation du spermatozoïde ou de l'ovule, la mutation sera présente dans chaque cellule du corps de l'enfant ; si la mutation se produit après la fécondation mais avant la différenciation des cellules germinales et des cellules somatiques, la mutation sera présente dans une seule cellule. cellule de l’individu. Dans la plupart des cellules, il n’est pas orienté vers les cellules germinales ou les cellules somatiques mais est distribué de manière aléatoire.
Causes des mutations germinales
Facteurs endogènes
Les mutations germinales sont souvent causées par des facteurs endogènes, tels que des erreurs lors de la réplication cellulaire et des dommages oxydatifs. De telles mutations peuvent même se produire fréquemment en raison de la fréquence élevée de division des cellules germinales. Les sexes des parents diffèrent également par le type et la fréquence des mutations, puisque l'ovule de la mère entre dans un état de repos après la production, tandis que le sperme du père participe constamment à la division cellulaire.
Dans la lignée germinale masculine, le taux de mutations spontanées augmente avec l'âge, et ce taux de croissance est inférieur à celui du tissu somatique.
Facteurs exogènes
Des mutations germinales peuvent également survenir en raison de l'influence de facteurs exogènes. Ces facteurs comprennent, entre autres, les produits chimiques nocifs et les rayonnements ionisants. Bien que les cellules germinales ne soient pas souvent exposées à la lumière ultraviolette, la présence de ces mutations exogènes affecte également l’intégrité génétique.
Importance clinique
Différentes mutations germinales affecteront les performances d'un individu en fonction de la situation globale de son génome. Une mutation dominante ne nécessite qu'un seul gène muté pour afficher un phénotype de maladie, tandis qu'une mutation récessive nécessite que les deux allèles soient mutés pour afficher un phénotype de maladie. La complexité de ce processus explique pourquoi les enfants peuvent développer des maladies génétiques qui ne sont présentes chez aucun des deux parents.
Cancer et hérédité
L'apparition de mutations dans les gènes suppresseurs ou promoteurs de tumeurs peut prédisposer les individus au développement de tumeurs. On estime que 5 à 10 % des cas de cancer sont liés à des mutations génétiques héréditaires, qui peuvent se développer dans les cellules germinales et être héritées par la progéniture.
Études de cas de maladies particulières
Par exemple, la maladie de Huntington est une mutation autodominante qui provoque une dégénérescence du cerveau et développe des mouvements incontrôlés. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont au moins un parent porteur de l'allèle mutant, et leurs enfants ont une chance relative de 50 % d'hériter de la mutation.
Thérapies actuelles et technologie CRISPR
Avec les progrès de la technologie d'édition du génome, des options de traitement pour de nombreuses maladies génétiques sont déjà à l'étude. L’émergence du système CRISPR/Cas9 offre de nouvelles opportunités pour la réparation des mutations germinales. La capacité de la technologie à identifier les gènes à modifier ou à réparer a le potentiel de révolutionner les futurs traitements.
Comment faire face à l'impact que les mutations génétiques peuvent avoir sur les générations futures ?
