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Le saviez-vous ? La mutation génétique du syndrome de l'homme de pierre transforme les muscles en os !
Dans la communauté médicale, il existe une maladie rare appelée maladie de l'homme de pierre, scientifiquement connue sous le nom d'hétéroplasie osseuse fibreuse (Fibrodysplasie ossifiante progressive, appelée FOP). La nature de la maladie est alarmante car elle provoque la transformation des muscles, des ligaments et d’autres tissus conjonctifs du patient en os, un changement qui altère complètement la capacité du patient à bouger et à vivre sa vie quotidienne.
La lymphomanie est connue sous le nom de « maladie de l'homme de pierre » car elle peut entraîner le remplacement progressif du corps du patient par des os, conduisant finalement à une perte totale de mouvement.
La FOP est due à des mutations du gène ACVR1. La mutation de ce gène affecte le mécanisme de réparation du corps, provoquant la transformation inattendue en os du tissu musculaire qui aurait dû être réparé et guéri en cas de blessure ou en l'absence de traumatisme évident. Ces excroissances osseuses anormales sont appelées ossifications hétérotopiques et l’une de leurs caractéristiques est qu’elles ressemblent à des os normaux mais sont situées au mauvais endroit.
Signes et symptômes de la maladie
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent généralement avant l’âge de dix ans et il est fréquent que les enfants naissent avec des orteils déformés. Chez les personnes atteintes de FOP, la croissance osseuse commence généralement dans la partie supérieure du corps et progresse vers le bas, la première ossification se produisant généralement dans le cou, puis dans les épaules, les bras et la poitrine, et affectant finalement les pieds. Ce processus a un impact négatif important sur la qualité de vie du patient.
Pour de nombreuses personnes atteintes de FOP, même un traumatisme mineur ou des injections peuvent aggraver la maladie et augmenter l’ossification de certaines parties du corps.
Génétique et diagnostic
La FOP est une maladie autodominante, ce qui signifie que si l’un des parents est porteur du gène muté, ses enfants ont 50 % de chances d’hériter de la maladie. En ce qui concerne le diagnostic, le diagnostic précoce de la FOP est crucial et est généralement confirmé par des radiographies. En raison de la rareté de la FOP, de nombreux patients peuvent être diagnostiqués à tort comme étant atteints d’un cancer ou d’autres lésions bénignes aux premiers stades, ce qui aggrave la maladie.
Traitement actuel et progrès de la recherche
Actuellement, il n’existe aucun remède contre la maladie de l’homme de pierre. Néanmoins, un traitement récemment approuvé appelé Sohonos (palovarotène) semble prometteur. D’autres médicaments sont en cours de développement pour la FOP, comme la thérapie sélective par ADN, qui vise à réparer le gène responsable de l’ossification.
La chirurgie n’est généralement pas recommandée pour les patients atteints de FOP en raison du risque accru de chirurgie, qui peut entraîner une croissance osseuse rapide.
Histoire médicale et épidémiologie
L'histoire de la recherche sur la maladie de l'homme de pierre remonte à 1692, marquant les siècles de développement de la compréhension de cette maladie. En 2017, il y avait environ 800 cas confirmés de FOP dans le monde, ce qui en fait l'une des maladies les plus rares connues, avec une incidence de seulement 0,5 cas par million de personnes et n'est pas spécifique à une ethnie particulière.
Espoir et recherche future
Avec les progrès de la science, les recherches approfondies sur le syndrome de l'homme de pierre se poursuivent. Les grandes sociétés pharmaceutiques développent actuellement activement des options thérapeutiques possibles et mènent des essais cliniques correspondants. Dans tous les cas, la qualité de vie et l’espérance de vie des patients continuent de faire l’objet d’une attention et d’un défi de la part de la communauté universitaire, ce qui a inspiré une exploration plus poussée de cette maladie rare.
Avec des recherches plus poussées sur le syndrome de l’homme de pierre, serons-nous en mesure de trouver de nouvelles façons de traiter cette maladie rare ?
