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Suppression de gènes et évolution humaine : pourquoi sommes-nous si différents génétiquement des chimpanzés ?
L’étude des délétions génétiques a fourni des informations approfondies sur la manière dont les gènes influencent l’évolution des espèces. Une délétion génétique est une mutation dans laquelle une partie d'un chromosome ou d'une séquence génétique est omise lors de la réplication de l'ADN. Ces suppressions peuvent se produire dans n’importe quel nombre de nucléotides, d’un seul élément constitutif à une partie d’un chromosome entier. De telles mutations constituent une fenêtre importante pour comprendre les similitudes et les différences génétiques entre les humains et les autres espèces.
Certains chromosomes sont susceptibles de se briser dans des zones spécifiques, ce qui entraîne des suppressions de gènes. Ces ruptures peuvent être causées par la chaleur, des virus, des radiations ou des réactions chimiques.
Causes de la suppression des gènes
Les causes de la suppression des gènes sont diverses, notamment les suivantes :
- Perte de transfert de chromosomes
- Croisement dans l'inversion chromosomique Croisement génétique inégal
- Rupture qui ne se réunit pas
Types de délétions génétiques
Les suppressions de gènes peuvent être divisées en :
- Délétions télomériques : se produisent aux extrémités des chromosomes.
- Délétion interne : se produit à l'intérieur du chromosome.
- Microdélétion : une délétion relativement petite qui affecte généralement plusieurs gènes et qui est observée chez les enfants présentant des anomalies physiques.
Effets de la suppression d'un gèneLes grandes délétions sont souvent mortelles, alors que les plus petites ne le sont pas, en fonction du gène manquant.
Les délétions génétiques peuvent conduire à diverses maladies génétiques, selon la taille et la nature de la délétion. Les petites délétions sont moins susceptibles d’être mortelles, tandis que les délétions plus importantes sont moins susceptibles d’être mortelles. Par exemple, certaines délétions de taille moyenne sont associées à des maladies humaines bien connues, telles que le syndrome de Williams. Lorsque le nombre de paires de nucléotides manquantes n'est pas un multiple de trois, cela provoquera une mutation par décalage du cadre de lecture, qui affectera la fonction de la protéine.
Les maladies causées par des délétions génétiques comprennent l’infertilité masculine, la dystrophie musculaire de Duchenne et la fibrose kystique.
Le lien entre la perte de gènes et l'évolution
Les dernières recherches montrent que certaines suppressions pourraient avoir contribué aux différences évolutives entre les espèces. Par exemple, la perte de certaines séquences hautement conservées dans les gènes des humains et des chimpanzés est considérée comme un facteur clé conduisant à des différences significatives dans leurs caractéristiques anatomiques et comportementales.
Méthodes de détection de la suppression de gènes
Avec le développement de la technologie moléculaire, la détection de la délétion des gènes a fait des progrès significatifs. Par exemple, la technologie d’hybridation génomique comparative basée sur des microréseaux de clones BAC peut détecter les changements dans le nombre de copies des chromosomes à une résolution extrêmement élevée.
Suppression de l'ADN mitochondrial
Les délétions dans l’ADN mitochondrial ont également une signification biologique importante. Des études ont montré que les protéines codées par certains gènes nucléaires sont impliquées dans la réparation de l’ADN mitochondrial et que leur absence peut affecter leur fonction et la santé cellulaire.
Cela peut suggérer que le processus de réparation des cassures double brin joue un rôle important dans la formation de délétions d’ADN mitochondrial.
À mesure que nous étudions plus en profondeur les délétions génétiques, nous commençons à comprendre comment ces marques affectent non seulement la santé des individus, mais façonnent également l’évolution d’espèces entières. Le mystère des gènes manquants nous amène à nous demander quelle quantité d’informations reste encore à découvrir au cours de ce long voyage évolutif ?
