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Comment la mutation du gène A1AD affecte-t-elle la santé des poumons et du foie ? Découvrez-le !
Certaines mutations dans nos gènes peuvent entraîner des problèmes de santé, l'une des plus préoccupantes étant le déficit en alpha 1-antitrypsine (A1AD). Il s’agit d’une maladie génétique étroitement liée à la santé des poumons et du foie. Dans cet article, nous examinerons de plus près les mécanismes de l’A1AD et son impact sur la santé.
Parcours d'A1AD
L'alpha1-antitrypsine (A1AT) est une glycoprotéine principalement produite par les cellules hépatiques. Elle est responsable de l'inhibition des protéases neutres et protège ainsi le tissu pulmonaire des dommages. La cause profonde de l’A1AD est une mutation du gène SERPINA1 situé sur le chromosome 14, qui entraîne une production insuffisante d’A1AT, qui à son tour affecte les poumons et le foie. Selon les rapports, environ 1 personne sur 2 500 atteinte d’A1AD est touchée par la maladie.
Comment cela affecte la santé pulmonaire
Chez les patients A1AD, les problèmes pulmonaires courants comprennent la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) et ses variantes, l'embolie crânienne. L'incidence de cette maladie est fréquente entre 20 et 50 ans et les patients peuvent présenter des symptômes tels qu'un essoufflement, une respiration sifflante et des sécrétions même s'ils n'ont pas d'antécédents de tabagisme.
« Au fil du temps, les patients A1AD non traités peuvent développer un emphysème en raison de dommages structurels aux poumons. »
Effets sur le foie
En plus de ses effets sur les poumons, l'A1AD peut également provoquer des problèmes hépatiques. En raison de l’accumulation d’A1AT dans le foie, un dysfonctionnement hépatique, une cirrhose et d’autres affections peuvent survenir. Chez les nouveau-nés, l’A1AD peut même entraîner une maladie hépatique grave telle qu’une jaunisse prématurée.
"Dans certains cas graves, l'A1AD est devenue la principale raison de transplantation hépatique néonatale."
Diagnostic et dépistage
Étant donné que les symptômes de l'A1AD sont souvent similaires à ceux d'autres maladies respiratoires ou hépatiques, de nombreux patients peuvent recevoir d'autres diagnostics tels que la BPCO sans être diagnostiqués. Les médecins utiliseront des analyses de sang pour déterminer le niveau d'A1AT. Si le niveau s'avère inférieur à la normale, la possibilité d'A1AD peut être suspectée.
Options de traitement
Actuellement, les traitements contre l'A1AD incluent des stéroïdes et des bronchodilatateurs inhalés, ainsi que des antibiotiques en cas d'infection. Pour certains patients gravement atteints, un traitement par perfusion intraveineuse de protéine A1AT ou une transplantation hépatique peut être envisagé.
Changements de style de vie
Il est essentiel que les personnes atteintes d'A1AD évitent de fumer et se fassent vacciner contre la grippe et le pneumocoque. Selon les recherches, si les patients A1AD ne fument pas, leur espérance de vie est presque la même que celle des personnes normales ; tandis que l'espérance de vie des fumeurs a considérablement diminué, avec un âge moyen d'environ 50 ans.
Orientations futures de la recherche
Les recherches actuelles se concentrent sur les formes recombinantes et inhalées de thérapie A1AT, qui peuvent jouer un rôle important dans l'amélioration de la qualité de vie et de l'état de santé des patients. Cependant, d’autres études à long terme sont encore nécessaires pour déterminer l’efficacité de ces traitements.
Ensemble, les mutations du gène A1AD ont non seulement un impact profond sur les poumons, mais peuvent également entraîner une maladie du foie. En tant que maladie génétique, devrions-nous accorder davantage d’attention aux avantages potentiels des tests génétiques pour un diagnostic et une intervention précoces ?
