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Comment identifier les signes mystérieux du déficit immunitaire primaire ?
Les troubles d'immunodéficience primaire (TIP) sont un groupe de maladies dans lesquelles une partie du système immunitaire de l'organisme est absente ou ne fonctionne pas correctement. Ces déficiences immunitaires doivent être inhérentes et non causées par des facteurs secondaires, tels que d’autres maladies, des médicaments ou une exposition à des toxines présentes dans l’environnement. La plupart des troubles d’immunodéficience sont causés par des facteurs génétiques et sont généralement diagnostiqués chez les enfants de moins d’un an, mais les cas plus légers peuvent ne pas être détectés avant l’âge adulte. Selon les statistiques de 2019, plus de 430 erreurs immunitaires innées (IEI) ont été confirmées, et la plupart d'entre elles sont des troubles d'immunodéficience primaire, bien que la plupart soient très rares. On estime qu’une personne sur 500 aux États-Unis naît avec un déficit immunitaire primaire.
Un déficit immunitaire peut entraîner des infections persistantes ou récurrentes, des maladies auto-inflammatoires, des tumeurs et des maladies de plusieurs organes.
Symptômes et signes
Les symptômes spécifiques de l’immunodéficience primaire varient selon le type. En général, les symptômes qui conduisent à un diagnostic d’immunodéficience comprennent des infections récurrentes ou persistantes, ou le développement retardé d’une maladie en raison d’une infection. Des problèmes avec certains organes spécifiques, tels que des troubles de la peau, du cœur, du développement du visage et du système squelettique, peuvent survenir dans certains cas. D’autres conditions peuvent prédisposer les individus aux maladies auto-immunes, dans lesquelles le système immunitaire attaque ses propres tissus, ou aux tumeurs (parfois des formes spécifiques de cancer, comme le lymphome).
Raison
Les troubles d’immunodéficience primaire sont, par définition, d’origine génétique. Ces défauts peuvent résulter de mutations d’un seul gène, mais la plupart sont multifactoriels. Elles peuvent être causées par une hérédité récessive ou dominante. Certaines carences peuvent être latentes et nécessiter des déclencheurs environnementaux spécifiques pour se manifester, comme la présence d’un certain allergène. D’autres problèmes apparaissent à mesure que le corps et les mécanismes de maintenance cellulaire vieillissent.
Diagnostic
Dans les cas où une immunodéficience est suspectée, le bilan de base doit inclure une numération sanguine complète (y compris une numération précise des lymphocytes et des neutrophiles) et des taux d'immunoglobulines (y compris IgG, IgA et IgM). D'autres tests effectués en fonction de la pathologie suspectée peuvent inclure : la quantification de différents types de cellules mononucléaires (c'est-à-dire les lymphocytes et les monocytes) dans le sang, des tests fonctionnels des lymphocytes T, des tests fonctionnels des lymphocytes B et des phagocytes, etc. Dans de nombreux troubles rares d’immunodéficience primaire, ces tests sont généralement effectués par des laboratoires de recherche spécialisés.
« Les progrès réalisés en thérapie génique depuis 2006 ont apporté de l’espoir pour l’avenir du traitement des maladies d’immunodéficience primaire. »
Catégories
Il existe de nombreux types de troubles d’immunodéficience primaire. L'Union internationale des sociétés d'immunologie reconnaît neuf grandes catégories de troubles d'immunodéficience primaire, couvrant plus de 120 pathologies. Les lignes directrices de classification mises à jour en 2014 ont ajouté une neuvième catégorie et étendu 30 nouveaux défauts génétiques par rapport à la version précédente de 2009. Ces troubles peuvent être largement divisés en troubles humoraux du système immunitaire, troubles des cellules T et des cellules B, troubles des phagocytes et troubles du complément. La plupart des formes d’immunodéficience primaire sont très rares, le déficit en IgA étant une exception, touchant environ 1 personne sur 500.
Méthodes de traitement
Le traitement des troubles d’immunodéficience primaire dépend principalement de la nature du trouble. La plupart des traitements sont de nature passive et palliative et comprennent deux modes : la gestion de l’infection et le renforcement du système immunitaire. Il est recommandé de réduire l’exposition aux agents pathogènes et, dans de nombreux cas, des antibiotiques prophylactiques ou des médicaments antiviraux peuvent être recommandés. En cas de déficit immunitaire humoral, un traitement de substitution par immunoglobulines intraveineuses (IVIG) ou sous-cutanées (SCIG) peut être possible.
État de la recherche
La transplantation de cellules souches du myélome peut être bénéfique en cas d'immunodéficience primaire sévère, et la thérapie par lymphocytes T spécifiques du virus (VST) a été utilisée chez les patients ayant subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques qui s'est avérée infructueuse. Le traitement utilise des cellules T donneuses actives isolées à partir de cellules T donneuses qui combattent efficacement un virus spécifique, qui sont stimulées pour produire davantage en peu de temps avec un taux de réussite plus élevé.
Conclusion
À mesure que la recherche sur les troubles d’immunodéficience primaire s’approfondit, la compréhension et le traitement de ces maladies par la communauté médicale s’améliorent également progressivement. À l’avenir, des thérapies plus efficaces seront, espérons-le, développées pour aider les patients à améliorer leur qualité de vie. Mais comprendrons-nous un jour pleinement ces mystérieuses déficiences immunitaires ?
