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Mystérieuse mutation génétique : comment changer radicalement de couleur de peau en quelques mois
Dans la communauté médicale, l'Incontinentia pigmenti (IP) est une maladie génétique dominante liée à l'X particulièrement rare qui présente souvent des symptômes visibles sur la peau, les cheveux, les dents et le système nerveux. La maladie tire son nom de son apparence microscopique et se manifeste principalement dans l’enfance, souvent par une éruption vésiculaire qui se transforme ensuite en excroissances cutanées plus résistantes. Au fil du temps, la peau affectée peut développer des taches grises ou brunes qui s'estompent progressivement. En plus des changements cutanés, la PI peut provoquer, entre autres symptômes, une perte de cheveux, des anomalies dentaires, une perte de vision et des ongles et des ongles anormaux.
Les caractéristiques pathologiques de la PI comprennent : une phase vésiculaire (de la naissance à environ quatre mois), une éruption cutanée de type tumoral (durant plusieurs mois), une pigmentation marbrée tourbillonnante (depuis environ six mois jusqu'à l'âge adulte) et des bandelettes. Phénomène d'hypochromie.
Pour compliquer encore davantage les choses, la PI peut s'accompagner d'un retard de développement cognitif, d'une déficience intellectuelle et d'autres problèmes neurologiques tels que l'épilepsie. La décoloration visible de la peau est causée par un dépôt excessif de mélanine, qui est à l’origine de la couleur normale de la peau. La plupart des nouveau-nés développent une décoloration de la peau au cours des deux premières semaines de vie. La décoloration concerne généralement le tronc et les extrémités et sa couleur varie du gris ardoise au bleu en passant par le brun et se répartit en rayures ou vagues irrégulières. Avec l’âge, ces décolorations s’estompent parfois.
Contexte génétique
L'héritage de la propriété intellectuelle est lié à l'X, ce qui signifie que pour devenir porteuse, une femme n'a besoin que d'hériter du gène défectueux de l'un ou l'autre de ses parents, mais la plupart des hommes font une fausse couche avant la naissance à cause de cette maladie. Les femmes porteuses ont 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à leur progéniture, mais en réalité, 86 % des fausses couches sont causées par des bébés mâles atteints. Cela signifie qu'environ 33 % des naissances vivantes de mères porteuses sont des femmes non affectées, 33 % sont des femmes défectueuses et 33 % sont des hommes non affectés.
La PI est causée par des mutations du gène IKBKG, qui code pour la protéine NEMO, qui protège les cellules de l'apoptose induite par le TNF-alpha.
Processus de diagnostic
Habituellement, le diagnostic de PI repose sur un examen clinique et parfois sur une biopsie cutanée. Les tests génétiques moléculaires du gène IKBKG (situé sur le chromosome Xq28) peuvent révéler des mutations pathogènes dans environ 80 % des cas. Ce test est désormais disponible en clinique et les schémas d'inactivation du chromosome X chez les patientes IP peuvent être utilisés pour étayer le diagnostic.
Dans le passé, de nombreux patients ont été mal diagnostiqués en raison de symptômes similaires à une autre maladie appelée « hypomélanose d'Ito » (pigmentation incomplète). Cette dernière n’est pas héréditaire et n’inclut pas les symptômes cutanés de premier ou deuxième stade caractéristiques de l’IP.
Options de traitement actuelles
Actuellement, il n'existe aucun traitement spécifique pour la PI, et les stratégies disponibles ne peuvent gérer que des symptômes individuels, car la situation de chaque patient est unique. Pour différentes conditions, les patients peuvent avoir besoin d’un traitement professionnel par des experts cliniques.
Revue historique
La maladie a été signalée pour la première fois par le dermatologue suisse Bruno Bloch en 1926 et décrite plus en détail en 1928 par la dermatologue américaine Marion Sulzberger. Cette maladie a été étudiée.
Certains patients peuvent être confrontés à des problèmes impliquant plusieurs systèmes, notamment des effets anormaux sur les systèmes visuel, squelettique et neurologique.
À mesure que la science progresse, nous pourrons peut-être en apprendre davantage sur cette mystérieuse variation génétique et son profond impact sur la vie des patients. Il y aura d’autres questions que nous attendrons à explorer et à répondre à l’avenir : Alors, ces variations génétiques changeront-elles notre vision de la santé humaine et des maladies ?
