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Mystérieuse neurodégénérescence : qu'est-ce que la sphingolipofuscinose ? Découvrez les secrets de cette maladie rare !
La lipofuscinose neurothéliale (NCL) est un groupe de maladies neurodégénératives rares causées par une accumulation excessive de lipofuscine dans les tissus corporels. Ces lipofuscines sont composées de graisses et de protéines qui apparaissent jaune verdâtre lorsqu'elles sont observées au microscope UV. L'accumulation de lipofuscine neurilemmoïde se produit principalement dans les cellules nerveuses et dans plusieurs organes, notamment le foie, la rate, le myocarde et les reins, entraînant une perte progressive des fonctions motrices et psychologiques.
Selon les statistiques, la sphingomyéline lipofuscinose a une incidence légèrement plus élevée dans la population des États-Unis et de l'Europe du Nord, soit environ un cas pour 10 000 personnes.
Symptômes et manifestations typiques
La principale caractéristique du NCL est que les patients présentent une perte progressive des capacités motrices et mentales accompagnée d'une grave accumulation intracellulaire de lipofuscine. Ils peuvent être divisés en quatre catégories en fonction de l'âge et du moment d'apparition des symptômes :
- Type infantile précoce (INCL) : perd généralement la vision avant l'âge de 2 ans, puis entre dans un état végétatif à l'âge de 3 ans et la mort cérébrale est confirmée à l'âge de 4 ans.
- Forme infantile tardive : elle se développe généralement entre 2 et 4 ans, s'accompagne d'épilepsie et de détérioration de la vision et peut vivre jusqu'à 10 à 12 ans.
- Type juvénile (JNCL ou maladie de Batten) : il apparaît généralement entre 4 et 10 ans, s'accompagne d'une perte de vision, d'épilepsie et de dégénérescence mentale, et peut vivre jusqu'à environ 20 à 30 ans.
- Forme adulte (ANCL ou maladie de Kuf) : les symptômes sont généralement légers, apparaissant vers l'âge de 30 ans et entraînant la mort environ 10 ans plus tard.
Héritage génétique
Le NCL de l'enfant est généralement une maladie autosomique récessive, et lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux, il y a une chance sur quatre que leurs enfants développent la maladie. La variante génétique associée connue la plus courante se trouve dans le gène CLN3. Le NCL adulte peut être divisé en formes autosomiques récessives (type Kufs) et en formes autosomiques dominantes (type Parry) moins courantes.
De nombreux experts estiment que le syndrome de lipofuscinose neuropathique est souvent appelé collectivement maladie de Batten.
Méthodes de diagnostic
La perte de vision étant un symptôme précoce et courant, les ophtalmologistes sont souvent les premiers à suspecter une LNC. Le diagnostic de NCL nécessite la prise en compte des antécédents médicaux du patient et de plusieurs résultats de tests de laboratoire. Les méthodes d'examen couramment utilisées comprennent :
- Échantillonnage de tissus : recherchez les dépôts typiques de NCL sous la peau ou d'autres tissus, avec des formes spécifiques à chaque type de NCL.
- Examen des ondes cérébrales (EEG) : il peut détecter une activité neuronale anormale dans le cerveau afin de diagnostiquer l'épilepsie.
- Tests d'imagerie : tels que la tomodensitométrie ou l'IRM, qui permettent de détecter des changements structurels dans le cerveau.
Traitements possibles
Actuellement, il n'existe aucun traitement reconnu pour guérir ou ralentir les symptômes du NCL, mais l'épilepsie peut être contrôlée avec des médicaments antiépileptiques. De plus, la physiothérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie peuvent aider les patients à maintenir autant de fonctions que possible. Plusieurs traitements expérimentaux sont à l’étude.
Le 27 avril 2017, la FDA américaine a approuvé le premier médicament traitant spécifiquement du NCL, la cerliponase alfa (Brineura).
Comme de nombreuses maladies rares, la compréhension de la lipofuscinose schwannoïde continue d'évoluer et les dernières recherches et traitements sont constamment proposés. Face à une telle maladie, comment notre société peut-elle apporter soutien et compréhension afin que les patients et leurs familles puissent retrouver espoir et aide ?
