Language
Country/Area
No result found
Maladie rare révélée : pourquoi les patients atteints du syndrome MDP ont-ils la peau si tendue ?
Le syndrome MDP, dont le nom complet est syndrome d'hypoplasie mandibulaire, de surdité et de vieillissement, est une maladie métabolique extrêmement rare. Seuls quelques patients ont été diagnostiqués dans le monde. Selon les informations de décembre 2014, le nombre de cas connus ne dépasse pas 12. Les recherches montrent que la cause de ce syndrome pourrait être une anomalie du gène POLD1 sur le chromosome 19, entraînant un défaut dans une enzyme importante responsable de la réplication de l'ADN.
Symptômes
Les manifestations cliniques du syndrome MDP comprennent les caractéristiques suivantes : sous-développement de la mâchoire, surdité, peau tendue, perte de graisse, faibles taux de testostérone chez l'homme, spasme du tendon du long orteil entraînant des orteils en griffe et une raideur articulaire.
Des recherches préliminaires montrent que tous les patients connus atteints du syndrome MDP présentent la même mutation génétique, à savoir une délétion unique du gène POLD1, entraînant la délétion de la sérine 605.
Génétique
Le gène POLD1 est exprimé dans toutes les cellules et la plupart des patients présentent des mutations génétiques spontanées, c'est-à-dire que leurs parents ne sont pas atteints de la maladie. En 2014, une deuxième variante génétique, une nouvelle mutation hétérogène dans l'exon 13, a été signalée chez un patient italien.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic du syndrome MDP repose généralement sur l'observation de caractéristiques cliniques, finalement confirmées par l'identification de variantes du gène POLD1, grâce à l'équipe de génétique moléculaire du Rodven and Exeter NHS Foundation Trust et de l'Université d'Exeter. Cette variation génétique a été découverte à l'origine.
Gestion des maladies
Apparence et croissance
Les patients atteints du syndrome MDP semblent normaux à la naissance et au début de leur développement, mais à mesure qu'ils vieillissent, les caractéristiques deviennent plus apparentes avant la puberté. La croissance lente du cartilage et des ligaments entraîne des caractéristiques telles qu'un nez, un petit menton et de petites oreilles. De plus, les cordes vocales fragiles maintiennent la voix aiguë du patient.
Perte de graisse (lipoatrophie)
La perte de graisse est la principale caractéristique du syndrome MDP, et le visage du patient présente des changements significatifs dus au manque de graisse. Une peau tendue et fragile expose les patients à un risque accru de blessure, et tout traumatisme doit être traité rapidement pour réduire le risque d'infection.
Étant donné que les graisses ne peuvent pas être stockées normalement, il est particulièrement important de maintenir une alimentation saine et pauvre en graisses, ce qui peut aider à réduire la charge de graisse sous-cutanée.
Faible taux de testostérone et problèmes de reproduction masculine
Certains patients de sexe masculin sont confrontés au problème de testicules non descendus et un faible taux de testostérone est courant. Cela doit être géré avec un traitement de remplacement de la testostérone pour favoriser la croissance et le développement pubertaire.
Sourd
La surdité est une autre caractéristique du syndrome MDP. Les patients ont généralement des difficultés à porter des appareils auditifs en raison de la petite forme de leurs oreilles.
Problèmes de pieds
Les problèmes de pieds sont souvent causés par une pression directe exercée par un manque de graisse sous-cutanée, ce qui entraîne des croûtes aux pieds. Recherchez des semelles intérieures bien ajustées et qui gardent vos pieds flexibles.
Développement et intelligence
Bien que certains patients atteints du syndrome MDP soient confrontés à des difficultés physiques, la plupart sont intellectuellement très performants et sont actifs dans des domaines tels que le droit, la médecine et la technologie. Il est remarquable qu’ils ne subissent pas de déclin mental lié à l’âge.
Contexte de recherche
Le syndrome MDP a été diagnostiqué pour la première fois par le département de génétique moléculaire de la faculté de médecine de l'université d'Exeter et de l'hôpital Rodven et Exeter. Ils mènent des recherches en cours pour mieux comprendre les caractéristiques et la gestion de cette maladie rare.
Impact social et culturel
Le cycliste britannique Tom Staniford souffrirait de la maladie. Ses efforts ont également sensibilisé la société et attiré son attention sur le syndrome MDP.
Avec une maladie aussi rare et complexe, comprenons-nous vraiment les défis auxquels les personnes atteintes du syndrome MDP sont confrontées dans leur vie et leur histoire ?
